Введение

Мальформации лимфатической системы, характеризующиеся поражениями в виде тонкостенных кист.

Лимфангиомы – это мальформации лимфатической системы, характеризующиеся поражениями в виде тонкостенных кист; эти кисты могут быть макроскопическими, как при кистозной гигроме, или микроскопическими. Лимфатическая система представляет собой сеть сосудов, отвечающих за возврат избыточной жидкости из тканей в венозную систему, а также лимфатические узлы, которые фильтруют эту жидкость для выявления признаков патогенов. Эти пороки развития могут возникать в любом возрасте и могут поражать любую часть тела, однако в 90% случаев они встречаются у детей младше 2 лет и локализуются в области головы и шеи. Эти пороки могут быть врожденными или приобретенными. Врожденные лимфангиомы часто ассоциированы с хромосомными аномалиями, такими как синдром Тернера, хотя они также могут существовать изолированно. Лимфангиомы обычно диагностируются до рождения с помощью ультразвукового исследования плода. Приобретенные лимфангиомы могут быть следствием травмы, воспаления или обструкции лимфатических сосудов. Большинство лимфангиом – это доброкачественные образования, проявляющиеся в виде мягкой, медленно растущей, "тестоватой" массы. Поскольку они не представляют риска злокачественного перерождения, лимфангиомы обычно лечат по косметическим показаниям. В редких случаях сдавление жизненно важных органов может приводить к осложнениям, таким как дыхательная недостаточность при сжатии дыхательных путей лимфангиомой. Методы лечения включают аспирацию, хирургическое иссечение, лазерную и радиочастотную абляцию, а также склеротерапию.

Признаки и симптомы

Существует три различных типа лимфангиом, каждый из которых имеет свои симптомы. Они различаются по глубине и размеру аномальных лимфатических сосудов, но все связаны с пороком развития лимфатической системы. Лимфангиома циркумскриптум обнаруживается на поверхности кожи, а два других типа лимфангиом располагаются глубже под кожей. Лимфангиома циркумскриптум, представляющая собой микрокистозную лимфатическую мальформацию, выглядит как скопления мелких пузырьков, цвет которых варьируется от розового до темно-красного. Она доброкачественная и не требует медицинского лечения, хотя некоторые пациенты могут выбрать хирургическое удаление по косметическим показаниям. Кавернозные лимфангиомы обычно присутствуют при рождении, но могут появиться и позже в жизни ребенка. Эти объемные образования возникают глубоко под кожей, как правило, на шее, языке и губах.

Кистозная лимфангиома, возникающая в течение первых двух триместров беременности, ассоциируется с генетическими нарушениями, такими как синдром Нунана и трисомии 13, 18 и 21. Хромосомная анеуплоидия, например, синдром Тернера или синдром Дауна, была выявлена у 40% пациентов с кистозной гигромой.

Патофизиология

В 1976 году Уимстер изучил патогенез лимфангиомы циркумскриптума, обнаружив, что лимфатические цистерны в глубокой подкожной ткани отделены от нормальной сети лимфатических сосудов. Они сообщаются с поверхностными лимфатическими пузырьками через вертикальные, расширенные лимфатические каналы. Уимстер предположил, что цистерны могут происходить из примитивного лимфатического мешка, который не соединился с остальной лимфатической системой в процессе эмбрионального развития. Толстый слой мышечных волокон, вызывающих ритмические сокращения, выстилает изолированные примитивные мешки. Ритмические сокращения повышают внутристенковое давление, что приводит к образованию расширенных каналов, отходящих от стенок цистерн в направлении кожи. Он предположил, что везикулы, наблюдаемые при лимфангиоме циркумскриптума, являются выпячиваниями этих расширенных, выступающих сосудов. Лимфатические и рентгенологические исследования подтверждают наблюдения Уимстера. Эти исследования показывают, что крупные цистерны глубоко проникают в кожу и выходят за пределы клинических проявлений. Лимфангиомы, расположенные глубоко в дерме, не демонстрируют признаков связи с нормальными лимфатическими сосудами. Причина, по которой лимфатические мешки не соединяются с лимфатической системой, неизвестна. В пренатальных случаях лимфангиома диагностируется в конце первого или начале второго триместра с помощью ультразвукового исследования. Другие методы визуализации, такие как КТ и МРТ, полезны для планирования лечения, определения размера поражения и выявления окружающих жизненно важных структур. МРТ с взвешенным по Т2 сигналу (Т2-взвешенное МРТ) полезно для дифференциации лимфангиомы от окружающих тканей благодаря ее высокому сигналу Т2.

Сиролимус

Сиролимус используется для лечения лимфангиом. Лечение сиролимусом может уменьшить боль и ощущение наполненности при венозных мальформациях, улучшить показатели свертываемости крови и замедлить рост аномальных лимфатических сосудов. Сиролимус – относительно новый метод медицинской терапии для лечения сосудистых мальформаций. В последние годы сиролимус зарекомендовал себя как новый вариант лечения как сосудистых опухолей, так и сосудистых мальформаций, являясь мишенью рапамицина (mTOR) у млекопитающих, способной интегрировать сигналы пути PI3K/AKT для координации нормального роста и пролиферации клеток. Сиролимус (рапамицин, торговое название Rapamune) – это макролидное соединение, обладающее иммуносупрессивными и антипролиферативными свойствами у человека. Он подавляет активацию T-клеток и B-клеток, снижая их чувствительность к интерлейкину-2 (IL-2) за счет ингибирования mTOR.

Прогноз

Прогноз при лимфангиоме окружности и кавернозной лимфангиоме в целом благоприятный. Это состояние связано с незначительными кровотечениями, рецидивирующим целлюлитом и утечкой лимфы. Сообщалось о двух случаях лимфангиосаркомы, развившейся из лимфангиомы окружности; однако в обоих случаях предшествующее поражение подвергалось интенсивной лучевой терапии. При кистозной гигроме крупные кисты могут вызывать дисфагию, проблемы с дыханием и серьезные инфекции при вовлечении шеи. Пациентам с кистозной гигромой следует проводить цитогенетический анализ для выявления хромосомных аномалий, а родителям рекомендуется генетическое консультирование, поскольку это состояние может рецидивировать в последующих беременностях.

Эпидемиология

Лимфангиомы встречаются редко, составляя 4% всех сосудистых опухолей у детей. Хотя лимфангиома может стать заметной в любом возрасте, 50% из них выявляются при рождении, а 90% лимфангиом становятся заметными к 2 годам.

История

В 1828 году Реденбахер впервые описал поражение лимфангиомы. В 1843 году Вернер представил первое описание случая кистозной гигромы, происходящей от греческих слов "hygro", означающего жидкость, и "oma", означающего опухоль. В 1965 году Билл и Саммер предположили, что кистозные гигромы и лимфангиомы являются вариантами единой сущности, а их классификация определяется локализацией.