Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром поплитеального птеригия (СПП) — это наследственное заболевание, поражающее лицо, конечности и гениталии. Синдром известен под несколькими названиями, включая синдром поплитеальной перепонки и, в более широком смысле, синдром фациогенитопоплитеальный. Термин СПП был введен Горлином и соавторами в 1968 году, основываясь на наиболее необычной аномалии – поплитеальном птеригии (перепонке в области подколенной ямки).
Popliteal pterygium syndrome (PPS) is an inherited condition affecting the face, limbs, and genitalia. The syndrome goes by a number of names including the popliteal web syndrome and, more inclusively, the facio genito popliteal syndrome. The term PPS was coined by Gorlin et al. in 1968 on the basis of the most unusual anomaly, the popliteal pterygium (a web behind the knee).
Генетика
Генетический локус для ППС был локализован на хромосоме 1 в 1999 году. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызвано мутацией гена IRF6. Большинство зафиксированных случаев являются спорадическими; в ряде этих случаев отмечается поздний возраст родителей, что указывает на новые мутации. Термин ППС также применяется к двум редким аутосомно-рецессивным заболеваниям: летальному ППС и ППС с эктодермальной дисплазией. Хотя оба состояния проявляются расщелиной губы/нёба, сингнатией и поплитеальным птеригием, они клинически отличаются от аутосомно-доминантной формы. Летальный ППС характеризуется микроцефалией, аплазией роговицы, эктропионом, костными сращениями, гипоплазией носа и отсутствием больших пальцев, а ППС с эктодермальной дисплазией – шерстистыми волосами, ломкими ногтями, эктодермальными аномалиями и расщелинами крестцовых позвонков.
The genetic locus for PPS was localized to chromosome 1 in 1999. The disorder is inherited in an autosomal dominant manner and is due to mutation of the IRF6 gene. Most reported cases are sporadic; advanced parental age is found in a number of these cases, suggesting new mutations. The term PPS has also been used for two rare autosomal recessively inherited conditions: Lethal PPS and PPS with Ectodermal Dysplasia. Although both conditions feature a cleft lip/palate, syngnathia, and popliteal pterygium, they are clinically distinguishable from the autosomal dominant case. Lethal PPS is differentiated by microcephaly, corneal aplasia, ectropion, bony fusions, hypoplastic nose and absent thumbs, while PPS with Ectodermal Dysplasia is differentiated by woolly hair, brittle nails, ectodermal anomalies, and fissure of the sacral vertebrae.
Связь с синдромом Ван дер Вуде
Синдром Ван дер Вуда (СВДС) и синдром поплитеального птеригия (СПП) — это аллельные варианты одного и того же заболевания, то есть они вызываются различными мутациями одного и того же гена. СПП включает в себя все признаки СВДС, а также поплитеальный птеригий, сингнатию, характерные аномалии пальцев и ногтей, синдактилию и аномалии развития мочеполовой системы.
Van der Woude syndrome (VDWS) and popliteal pterygium syndrome (PPS) are allelic variants of the same condition; that is, they are caused by different mutations of the same gene. PPS includes all the features of VDWS, plus popliteal pterygium, syngnathia, distinct toe/nail abnormality, syndactyly, and genito urinary malformations.
Эпидемиология
Диагноз ППС был поставлен представителям различных этнических групп, включая европейцев, японцев и жителей Африки к югу от Сахары. Мужчины и женщины подвержены этому синдрому в равной степени. Поскольку заболевание редкое, оценить его распространенность затруднительно, но она составляет менее 1 случая на 300 000 человек.
The diagnosis of PPS has been made in several ethnic groups, including Caucasian, Japanese, and sub Saharan African. Males and females are equally likely to have the syndrome. Since the disorder is rare, its incidence rate is difficult to estimate, but is less than 1 in 300,000.