Поплитеалды птеригиум синдромы (PPS) – генетикалық ауру, бетке, аяқ-қолға және жыныс мүшелеріне әсер етеді. Симптомы, генетикалық себептері туралы ақпарат.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Поплитеялық птеригиум синдромы (ППС) – бет, аяқ-қолдар мен жыныс мүшелеріне әсер ететін генетикалық жағдай. Бұл синдромға поплитеялық желі синдромы және, көбірек қамтитын, фациогенитопоплитеялық синдромы сияқты бірнеше атаулар бар. PPS терминін Gorlin және авторлар тобы 1968 жылы ең ерекше аномалия – поплитеялық птеригиум (тізе буынының артқы жағындағы желі) негізінде ұсынған.
Popliteal pterygium syndrome (PPS) is an inherited condition affecting the face, limbs, and genitalia. The syndrome goes by a number of names including the popliteal web syndrome and, more inclusively, the facio genito popliteal syndrome. The term PPS was coined by Gorlin et al. in 1968 on the basis of the most unusual anomaly, the popliteal pterygium (a web behind the knee).
Генетика
ППС-тің генетикалық локусы 1999 жылы 1-хромосомаға орналастырылды. Бұл ауру аутосомалық-доминантты жолмен мұраға беріледі және IRF6 генінің мутациясына байланысты туындайды. Көптеген жағдайлар спорадикалық болып келеді; кейбір жағдайларда ата-ананың жасы ұлғайғандығы байқалады, бұл жаңа мутациялардың пайда болуын ұсынуда. ППС термині сондай-ақ екі сирек кездесетін аутосомалық-рецессивті мұрагерлік жағдайлар үшін де қолданылады: Өлімге әкелетін ППС және Эктодермалық дисплазиямен ППС. Екі жағдайдың да егіз ерін/ауыз жарығы, сингнатия және тізе бунасының птеригийі болғанымен, олар аутосомалық-доминантты жағдайдан клиникалық тұрғыдан ажыратылады. Өлімге әкелетін ППС микроцефалиямен, мүйіз қабығының дамымауымен, эктропионмен, сүйектердің бірігуімен, гипоплазиялық мұрынмен және бас бармақтардың жоқтығымен ерекшеленеді, ал Эктодермалық дисплазиямен ППС жүндей шаштармен, нақтысызданған тырнақтармен, эктодермалық аномалиялармен және сакральді омыртқалардың жарылуымен сипатталады.
The genetic locus for PPS was localized to chromosome 1 in 1999. The disorder is inherited in an autosomal dominant manner and is due to mutation of the IRF6 gene. Most reported cases are sporadic; advanced parental age is found in a number of these cases, suggesting new mutations. The term PPS has also been used for two rare autosomal recessively inherited conditions: Lethal PPS and PPS with Ectodermal Dysplasia. Although both conditions feature a cleft lip/palate, syngnathia, and popliteal pterygium, they are clinically distinguishable from the autosomal dominant case. Lethal PPS is differentiated by microcephaly, corneal aplasia, ectropion, bony fusions, hypoplastic nose and absent thumbs, while PPS with Ectodermal Dysplasia is differentiated by woolly hair, brittle nails, ectodermal anomalies, and fissure of the sacral vertebrae.
Ван дер Вуде синдромымен байланысы
Ван дер Вуде синдромы (ВДВС) және поплиталық птеригиум синдромы (ППС) – бір және бірдей жағдайдың аллельдік түрлері; яғни, олар бір геннің әртүрлі мутацияларынан туындайды. ППС ВДВС-тің барлық белгілерін қамтиды, соған қоса поплиталық птеригиум, сингнатия, ерекше саусақ/тырнақ аномалиясы, синдактилия және жыныс-несеп жүйесінің кемістіктері де болады.
Van der Woude syndrome (VDWS) and popliteal pterygium syndrome (PPS) are allelic variants of the same condition; that is, they are caused by different mutations of the same gene. PPS includes all the features of VDWS, plus popliteal pterygium, syngnathia, distinct toe/nail abnormality, syndactyly, and genito urinary malformations.
Эпидемиология
ППС диагнозы бірнеше этникалық топтарда қойылған, оның ішінде кавказдықтар, жапондықтар және Сахара асты Африкалықтар арасында. Еркектер мен әйелдерде бұл синдромға шағу ықтималдығы бірдей. Аурудың сирек кездесуіне байланысты, оның таралуын анықтау қиын, бірақ ол 300 000-нан кемдеу.
The diagnosis of PPS has been made in several ethnic groups, including Caucasian, Japanese, and sub Saharan African. Males and females are equally likely to have the syndrome. Since the disorder is rare, its incidence rate is difficult to estimate, but is less than 1 in 300,000.