Motor symptoms caused by dysfunction of the cerebellum
Мозжечковая атаксия – это форма атаксии, возникающая вследствие поражения мозжечка. Непрогрессирующая врожденная атаксия (НПКА) является классическим проявлением мозжечковых атаксий. Мозжечковая атаксия может развиваться в результате множества заболеваний и проявляться неспособностью координировать равновесие, походку, движения конечностей и глаз. Поражения мозжечка могут вызывать диссинергию, дисметрию, дисдиадохокинезию, дизартрию и атаксию при стоянии и ходьбе. Дефициты наблюдаются при движениях на той же стороне тела, что и поражение (ипсилатерально). Роль мозжечка не ограничивается исключительно двигательной функцией; она связана с интеллектом, эмоциями и планированием. Дефициты функции мозжечка можно оценить с помощью клинических шкал, таких как SODA для оценки нарушений со стороны глаз.
Cerebellar ataxia is a form of ataxia originating in the cerebellum. Non progressive congenital ataxia (NPCA) is a classical presentation of cerebral ataxias. Cerebellar ataxia can occur as a result of many diseases and may present with symptoms of an inability to coordinate balance, gait, extremity and eye movements. Lesions to the cerebellum can cause dyssynergia, dysmetria, dysdiadochokinesia, dysarthria and ataxia of stance and gait. Deficits are observed with movements on the same side of the body as the lesion (ipsilateral). The cerebellum's role has been observed as not purely motor. It is combined with intellect, emotion and planning. Cerebellar deficits can be estimated using clinical rating scales, such as SODA for ocular deficits.
Причины
Существует множество причин атаксии мозжечка, включая, в частности, глютеновую атаксию, аутоиммунитет к клеткам Пуркинье или другим нейронным клеткам в мозжечке, васкулит центральной нервной системы, рассеянный склероз, инфекции, кровоизлияния, инфаркт, опухоли, прямое повреждение, токсины (например, алкоголь), генетические нарушения и нейродегенеративные заболевания (такие как прогрессирующий супрануклеарный паралич и множественная системная атрофия). Глютеновая атаксия составляет 40% всех спорадических идиопатических атаксий и 15% всех случаев атаксии. Первичные аутоиммунные атаксии (ПАКА) лишены диагностических биомаркеров. Церебеллярные атаксии классифицируются как спорадические, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные, аутосомно-доминантные и митохондриального происхождения.
There are many causes of cerebellar ataxia including, among others, gluten ataxia, autoimmunity to Purkinje cells or other neural cells in the cerebellum, CNS vasculitis, multiple sclerosis, infection, bleeding, infarction, tumors, direct injury, toxins (e. g., alcohol), genetic disorders and neurodegenerative diseases (such as progressive supranuclear palsy and multiple system atrophy). Gluten ataxia accounts for 40% of all sporadic idiopathic ataxias and 15% of all ataxias. Primary auto immune ataxias (PACA) lack diagnostic biomarkers. Cerebellar ataxias can be classified as sporadic, autosomal recessive, X linked, autosomal dominant and of mitochondrial origin.
Лечение
В течение многих лет считалось, что нарушения осанки и равновесия при мозжечковой атаксии неизлечимы. Однако результаты нескольких недавних исследований позволяют предположить, что реабилитация может облегчить нарушения осанки у пациентов с мозжечковой атаксией. В настоящее время имеются умеренные доказательства эффективности реабилитации для улучшения постуральных способностей у пациентов с мозжечковой атаксией, особенно при дегенеративной атаксии или рассеянном склерозе. Необходимы интенсивные программы реабилитации с упражнениями на баланс и координацию. Хотя такие методы, как виртуальная реальность, биологическая обратная связь, упражнения на беговой дорожке с частичной разгрузкой веса и утяжелением туловища, представляются перспективными, их конкретная эффективность требует дальнейшего изучения. Лекарственные препараты изучались только при дегенеративной атаксии, и уровень доказательств их эффективности низок. Некоторые проявления мозжечковой атаксии могут быть уменьшены в различной степени с помощью упражнений Френкеля. Основная цель лечения – восстановить физиологическое торможение, оказываемое корой мозжечка на ядра мозжечка. Исследования с использованием транскраниальной стимуляции постоянным током (ТДCS) и транскраниальной магнитной стимуляции (ТМС) демонстрируют обнадеживающие результаты. Кроме того, легкая или умеренная мозжечковая атаксия может быть купирована буспироном. Предполагается, что буспирон повышает уровень серотонина в мозжечке, тем самым уменьшая атаксию.
"For many years, it was thought that postural and balance disorders in cerebellar ataxia were not treatable. However, the results of several recent studies suggest that rehabilitation can relieve postural disorders in patients with cerebellar ataxia There is now moderate level evidence that rehabilitation is efficient to improve postural capacities of patients with cerebellar ataxia – particularly in patients with degenerative ataxia or multiple sclerosis. Intensive rehabilitation programs with balance and coordination exercises are necessary. Although techniques such as virtual reality, biofeedback, treadmill exercises with supported bodyweight and torso weighting appear to be of value, their specific efficacy has to be further investigated. Drugs have only been studied in degenerative ataxia, and the level of evidence is low." Some effects of cerebellar ataxia may be reduced to varying degrees by means of Frenkel exercises. One main objective of the treatment is to re establish the physiological inhibition exerted by the cerebellar cortex over cerebellar nuclei. Research using Transcranial direct current stimulation (TDCS) and Transcranial magnetic stimulation (TMS) shows promising results. Additionally, mild to moderate cerebellar ataxia may be treatable with buspirone. It is thought that the buspirone increases the serotonin levels in the cerebellum and so decreases ataxia.
Поведенческие вмешательства
Поведенческая интервенция эффективна, когда она учитывает интересы и общий бэкграунд людей с мозжечковой атаксией. Методика коррекции речи заключается в оптимизации дыхательных и голосовых ресурсов, а также в обучении компенсаторным стратегиям.
Behavioral intervention is successful when it involves engaging knowledge of the interests and general backgrounds of individuals with cerebellar ataxia. An intervention technique for speech is to focus on optimizing respiratory and vocal resources as well as training compensatory strategies.