Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Болезнь Вагнера – это семейное заболевание глаз, которое может вызывать снижение остроты зрения. Болезнь Вагнера была впервые описана в 1938 году. Ранее это заболевание часто путали с синдромом Стиклера, однако оно лишено системных проявлений и высокой частоты отслоек сетчатки. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу.
Wagner's disease is a familial disease of the eye that can cause reduced visual acuity. Wagner's disease was originally described in 1938. This disorder was frequently confused with Stickler syndrome, but lacks the systemic features and high incidence of retinal detachments. Inheritance is autosomal dominant.
Генетика
Синдром Вагнера долгое время считался синонимом синдрома Стиклера. Однако, поскольку ген, ответственный за болезнь Вагнера (и эрозивную витреотинопатию), был идентифицирован в 2005 году, путаница прекратилась. За болезнь Вагнера отвечает ген версикана (VCAN), расположенный на хромосоме 5q14.3. Для синдрома Стиклера известны четыре гена, вызывающих это заболевание: COL2A1 (в 75% случаев синдрома Стиклера), COL11A1 (также синдром Маршалла), COL11A2 (неокулярная форма синдрома Стиклера) и COL9A1 (рецессивный синдром Стиклера). Этот ген участвует в регуляции синтеза коллагена – своеобразного химического клея, который скрепляет ткани во многих частях тела. Этот конкретный ген коллагена активируется только в стекловидном теле, заполняющем глазное яблоко; при болезни Вагнера это стекловидное тело слишком сильно прилипает к и без того ослабленной сетчатке и отслаивает ее.
Wagner's syndrome has for a long time been considered a synonym for Stickler's syndrome. However, since the gene that is responsible for Wagner disease (and Erosive Vitreoretinopathie) is known (2005), the confusion has ended. For Wagner disease is the Versican gene (VCAN) located at 5q14.3 is responsible. For Stickler there are 4 genes are known to cause this syndrome: COL2A1 (75% of Stickler cases), COL11A1 (also Marshall syndrome), COL11A2 (non ocular Stickler) and COL9A1 (recessive Stickler). The gene involved helps regulate how the body makes collagen, a sort of chemical glue that holds tissues together in many parts of the body. This particular collagen gene only becomes active in the jelly like material that fills the eyeball; in Wagner's disease this "vitreous" jelly grabs too tightly to the already weak retina and pulls it away.
Диагноз
Диагноз ставится на основании осмотра глазного дна, который выявляет пустую роговицу с витреоретинальной дегенерацией, картина которой сходна с синдромом Стиклера, но без системных проявлений.
Diagnosis is based on fundus examination that reveals an empty vitreous with vitreoretinal degeneration in similar picture to stickler's syndrome but with no systemic associations.
Лечение
Большинству пациентов с этим заболеванием требуется лазерная коагуляция сетчатки, и примерно 60% из них нуждаются в дополнительном хирургическом вмешательстве.
Most people with the disease need laser repairs to the retina, and about 60 per cent need further surgery.
История
В 1938 году Ганс Вагнер описал 13 членов семьи из кантона Цюрих с необычным поражением стекловидного тела и сетчатки. В 1960 году Боерингер и соавторы наблюдали еще десять пораженных членов семьи, а в 1961 году Риччи – еще пятерых. В 1962 году Янсен в Нидерландах описал две семьи, в общей сложности с 39 пораженными людьми. У обеих семей наблюдались только глазные проявления. Александр и Ши в 1965 году сообщили об одной семье. В последнем отчете были отмечены характерные черты лица (эпикантус, широкий и запавший спиночный нос, ретрогнатия). Вальгусная деформация коленей присутствовала у всех. Помимо типичных изменений в стекловидном теле, у некоторых развивается отслойка сетчатки, а катаракта является еще одним осложнением.
In 1938 Hans Wagner described 13 members of a Canton of Zurich family with a peculiar lesion of the vitreous and retina. Ten additional affected members were observed by Boehringer et al. in 1960 and 5 more by Ricci in 1961. In the Netherlands Jansen in 1962 described 2 families with a total of 39 affected persons. Both families had only ocular features. Alexander and Shea in 1965 reported a family. In the last report, characteristic facies (epicanthus, broad sunken nasal bridge, receding chin) was noted. Genu valgum was present in all. In addition to typical changes in the vitreous, retinal detachment occurs in some and cataract is another complication.