Вагнер ауруы: Көздің мұралық ауруы және генетикалық себептері
Wagner's disease
Вагнер ауруы – тұқым қуалаушы көз ауруы, көру қабілетін төмендетеді. Стикер синдромымен шатастырылады, бірақ жүйелік белгілері жоқ. Аутосомдық-доминантты.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Вагнер ауруы – көздің тұқым қуалайтын ауруы, ол көру қабілетінің төмендеуіне әкелуі мүмкін. Вагнер ауруы алғаш рет 1938 жылы сипатталған. Бұл ауру көбінесе Стиклер синдромымен шатастырылады, бірақ оның жүйелік белгілері мен тоқпандықтың жоғары жиілігі байқалмайды. Аурудың тұқым қуалау жолы аутосомалық-доминантты.
Wagner's disease is a familial disease of the eye that can cause reduced visual acuity. Wagner's disease was originally described in 1938. This disorder was frequently confused with Stickler syndrome, but lacks the systemic features and high incidence of retinal detachments. Inheritance is autosomal dominant.
Генетика
Вагнер синдромы көптен бері Стиклер синдромымен бірдей саналды. Дегенмен, Вагнер ауруына (және эрозиялық витреотинопатияға) жауапты ген 2005 жылы анықталғаннан кейін, бұл шатасу аяқталды. Вагнер ауруына 5q14.3 хромосомасында орналасқан Версикан гені (VCAN) жауап береді. Стиклер синдромын тудыратын 4 ген белгілі: COL2A1 (Стиклер жағдайларының 75%), COL11A1 (сонымен қатар Маршалл синдромы), COL11A2 (көздік емес Стиклер) және COL9A1 (рецессивті Стиклер). Бұл ген организмде коллагеннің өндірілуін реттейді, ол – организмнің көптеген бөліктеріндегі тіндерді байланыстыратын химиялық желім секілді зат. Бұл нақты коллаген гені көздің ішіндегі, көздің хрустальдық денені толтыратын желе тәрізді материалда ғана белсенді болады; Вагнер ауруында бұл "көздік" желе әлсіз торлық қабыққа тым күшті жабысып, оны жұлып алады.
Wagner's syndrome has for a long time been considered a synonym for Stickler's syndrome. However, since the gene that is responsible for Wagner disease (and Erosive Vitreoretinopathie) is known (2005), the confusion has ended. For Wagner disease is the Versican gene (VCAN) located at 5q14.3 is responsible. For Stickler there are 4 genes are known to cause this syndrome: COL2A1 (75% of Stickler cases), COL11A1 (also Marshall syndrome), COL11A2 (non ocular Stickler) and COL9A1 (recessive Stickler). The gene involved helps regulate how the body makes collagen, a sort of chemical glue that holds tissues together in many parts of the body. This particular collagen gene only becomes active in the jelly like material that fills the eyeball; in Wagner's disease this "vitreous" jelly grabs too tightly to the already weak retina and pulls it away.
Диагностика
Диагноз көздің түбін зерттеу нәтижесіне негізделген, онда Стиклер синдромына ұқсас vitreoretinal дегенерациясымен бос көз шынысы анықталады, бірақ жүйелік белгілері жоқ.
Diagnosis is based on fundus examination that reveals an empty vitreous with vitreoretinal degeneration in similar picture to stickler's syndrome but with no systemic associations.
Емдеу
Ауруға шалдыққан көптеген адамдарға торлы қабықты лазермен түзету қажет, және шамамен 60 пайызына қосымша хирургиялық араласу қажет.
Most people with the disease need laser repairs to the retina, and about 60 per cent need further surgery.
Тарих
1938 жылы Ханс Вагнер Цюрих кантонының бір отбасының 13 мүшесінде көздің шыны денесі мен торлы қабығында ерекше зақымдануды сипаттады. 1960 жылы Boehringer және авторлар тобы тағы 10 науқас мүшені байқады, ал 1961 жылы Риччи тағы 5 науқас мүшені байқады. Нидерландыда Янсен 1962 жылы барлығы 39 адамнан тұратын 2 отбасын сипаттады. Екі отбасының да белгілері тек көздерде болды. 1965 жылы Александр мен Ши бір отбасы туралы хабарлады. Соңғы есепте ерекше бет пішіні (эпикантус, кең, шұңғыл мұрын көпірі, артқа қарай иілген жақ) байқалды. Барлық науқастарда геновальгум болды. Көздің шыны денесіндегі әдеттегі өзгерістерге қоса, кейбіреулерде торлы қабықтан жапырылу және катаракта дамуы сияқты асқынулар кездеседі.
In 1938 Hans Wagner described 13 members of a Canton of Zurich family with a peculiar lesion of the vitreous and retina. Ten additional affected members were observed by Boehringer et al. in 1960 and 5 more by Ricci in 1961. In the Netherlands Jansen in 1962 described 2 families with a total of 39 affected persons. Both families had only ocular features. Alexander and Shea in 1965 reported a family. In the last report, characteristic facies (epicanthus, broad sunken nasal bridge, receding chin) was noted. Genu valgum was present in all. In addition to typical changes in the vitreous, retinal detachment occurs in some and cataract is another complication.