Введение
Гипермобильность, также известная как повышенная гибкость суставов, описывает суставы, которые растягиваются дальше нормы. Например, некоторые люди с гипермобильностью могут согнуть большие пальцы рук назад до запястий, сгибать коленные суставы назад, поднимать ногу за голову или выполнять другие акробатические "трюки". Это может затрагивать один или несколько суставов по всему телу. Гипермобильные суставы распространены и встречаются примерно у 10–25% населения, однако у меньшинства людей наблюдаются боль и другие симптомы. Это может быть признаком расстройства спектра гипермобильности (HSD). Гипермобильность суставов является характерной чертой генетических заболеваний соединительной ткани, таких как расстройство спектра гипермобильности или синдромы Элерса-Данлоса (СЭД). До введения новых диагностических критериев синдром гипермобильности иногда рассматривался как идентичный гипермобильному синдрому Элерса-Данлоса (hEDS), ранее известному как СЭД типа 3. Поскольку ни один генетический тест не позволяет различить эти два состояния, а также из-за схожести диагностических критериев и рекомендуемых методов лечения, многие специалисты рекомендуют считать их одним и тем же заболеванием до проведения дальнейших исследований. В 2016 году диагностические критерии для hEDS были пересмотрены в сторону большей строгости с целью сужения круга пациентов с hEDS в надежде упростить выявление общей генетической мутации, поскольку hEDS – единственный вариант СЭД, для которого отсутствует диагностический ДНК-тест. Одновременно синдром гипермобильности суставов был переименован в расстройство спектра гипермобильности и переопределен как расстройство гипермобильности, не соответствующее диагностическим критериям для hEDS, других типов синдрома Элерса-Данлоса или других наследственных заболеваний соединительной ткани (таких как синдром Марфана, синдром Лойса-Дитца или несовершенный остеогенез).
Hypermobility, also known as double jointedness, describes joints that stretch farther than normal. For example, some hypermobile people can bend their thumbs backwards to their wrists and bend their knee joints backwards, put their leg behind the head or perform other contortionist "tricks". It can affect one or more joints throughout the body. Hypermobile joints are common and occur in about 10 to 25% of the population, but in a minority of people, pain and other symptoms are present. This may be a sign of hypermobility spectrum disorder (HSD). Hypermobile joints are a feature of genetic connective tissue disorders such as hypermobility spectrum disorder or Ehlers–Danlos syndromes (EDS). Until new diagnostic criteria were introduced, hypermobility syndrome was sometimes considered identical to hypermobile Ehlers–Danlos syndrome (hEDS), formerly called EDS Type 3. As no genetic test can distinguish the two conditions and because of the similarity of the diagnostic criteria and recommended treatments, many experts recommend they be recognized as the same condition until further research is undertaken. In 2016 the diagnostic criteria for hEDS were re written to be more restrictive, with the intent of narrowing the pool of hEDS patients in the hope of making it easier to identify a common genetic mutation, hEDS being the only EDS variant without a diagnostic DNA test. At the same time, joint hypermobility syndrome was renamed as hypermobility spectrum disorder and redefined as a hypermobility disorder that does not meet the diagnostic criteria for hEDS, other types of Ehlers–Danlos Syndrome, or other heritable Connective Tissue Disorder (such as Marfan's, Loeys–Dietz, or osteogenesis imperfecta).
Сопутствующие условия
У людей с гипермобильностью суставов чаще встречаются СДВГ, аутизм, диспраксия, фибромиалгия, наследственные заболевания соединительной ткани, пролапс митрального клапана и тревожные расстройства, например паническое расстройство.
Диагноз
Синдром гипермобильности суставов имеет общие симптомы с другими состояниями, такими как синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса и несовершенный остеогенез. Эксперты в области заболеваний соединительной ткани пришли к официальному согласию, что тяжелые формы синдрома гипермобильности и легкие формы гипермобильного типа синдрома Элерса-Данлоса – это одно и то же заболевание. Генерализованная гипермобильность является общей характеристикой всех этих наследственных заболеваний соединительной ткани, и многие признаки перекрываются, однако часто присутствуют особенности, позволяющие дифференцировать эти заболевания. Модель наследования синдрома Элерса-Данлоса варьируется в зависимости от типа. Артрохалазия, классический, гипермобильный и сосудистый типы обычно наследуются по аутосомно-доминантному типу. Аутосомно-доминантное наследование происходит, когда одной копии гена в каждой клетке достаточно для развития заболевания. В некоторых случаях пораженный человек наследует мутацию от одного из родителей. Другие случаи возникают в результате новых (спорадических) мутаций генов. Такие случаи могут возникать у людей, в чьей семье не было случаев этого заболевания. Дерматоспараксис и кифосколиотические типы синдрома Элерса-Данлоса, а также некоторые случаи классических и гипермобильных форм, наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При аутосомно-рецессивном наследовании в каждой клетке изменяются две копии гена. Чаще всего оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной копии измененного гена, но сами не проявляют признаков и симптомов заболевания.
Критерии Бейтона
С июля 2000 года гипермобильность диагностировалась на основании критериев Бейтона. В 2017 году критерии были изменены, однако оценка по Бейтону по-прежнему используется. Критерии Бейтона не отменяют оценку по Бейтону, а используют ее результаты в сочетании с другими симптомами и критериями. Диагноз СГС (синдрома гипермобильности) ставится при наличии двух основных критериев, одного основного и двух дополнительных критериев, или четырех дополнительных критериев. Критерии:
Физиотерапия
Важно, чтобы люди с гипермобильностью поддерживали хорошую физическую форму – даже более тщательно, чем в среднем, – для предотвращения повторных травм. Регулярные занятия физическими упражнениями под наблюдением врача и физиотерапевта могут снизить выраженность симптомов, так как сильные мышцы увеличивают динамическую стабильность суставов. Обычно рекомендуются упражнения с низкой ударной нагрузкой, такие как упражнения с закрытой кинетической цепью, поскольку они реже приводят к травмам по сравнению с упражнениями с высокой ударной нагрузкой или контактными видами спорта. Тепловые и холодовые процедуры могут временно облегчить боль в суставах и мышцах, но не устраняют первопричину проблемы.
Лекарства
Лекарственные препараты не являются основным методом лечения гипермобильности, но могут использоваться как вспомогательная терапия при связанной с ней боли в суставах. Нестероидные противовоспалительные средства являются препаратами выбора. Наркотические анальгетики не рекомендуются для первичного или длительного лечения и предназначены только для кратковременного применения после острой травмы.
Изменение образа жизни
Для некоторых людей с гипермобильностью изменения образа жизни уменьшают выраженность симптомов. В целом, следует избегать активности, вызывающей боль. Например:
Печатать на клавиатуре может быть менее болезненно, чем писать от руки. Программное обеспечение для голосового управления или более эргономичная клавиатура могут уменьшить боль при наборе текста. Согнутые колени или положение сидя могут уменьшить боль при стоянии. Нежелательные симптомы часто уменьшаются при занятиях некоторыми видами йоги и силовыми тренировками. Использование эллиптических тренажеров с низкой ударной нагрузкой может заменить бег с высокой ударной нагрузкой. Для плавания без боли может потребоваться использование доски для плавания или повышенное внимание, чтобы избежать чрезмерного разгибания локтей и других суставов. Ослабленные связки и мышцы способствуют плохой осанке, что может усугублять другие заболевания. Изометрические упражнения позволяют избежать гиперекстензии и способствуют укреплению мышц.
Typing can reduce pain from writing. Voice control software or a more ergonomic keyboard can reduce pain from typing. Bent knees or sitting can reduce pain from standing. Unwanted symptoms are frequently reduced by some forms of yoga and weightlifting. Use of low impact elliptical trainer machines can replace high impact running. Pain free swimming may require a kickboard or extra care to avoid hyperextending elbow and other joints. Weakened ligaments and muscles contribute to poor posture, which may contribute to other medical conditions. Isometric exercise avoids hyperextension and contributes to strength.
Другие методы лечения
Фиксация может помочь временно защитить нестабильные суставы.
Эпидемиология
Гипермобильные суставы встречаются примерно у 10–25% населения.