Введение
Термин, используемый в вычислительной филогенетике. Совершенная филогенезия – термин, используемый в вычислительной филогенетике для обозначения филогенетического дерева, в котором все внутренние узлы можно обозначить таким образом, чтобы все признаки эволюционировали по дереву без гомоплазии. То есть, признаки не демонстрируют эволюционную конвергенцию и не имеют аналогов. Статистически это можно представить как предок, имеющий состояние "0" по всем признакам, где 0 обозначает отсутствие данного признака. Каждый из этих признаков изменяется из 0 в 1 ровно один раз и никогда не возвращается в состояние 0. На практике, реальные данные редко соответствуют концепции совершенной филогенезии.
Perfect phylogeny is a term used in computational phylogenetics to denote a phylogenetic tree in which all internal nodes may be labeled such that all characters evolve down the tree without homoplasy. That is, characteristics do not hold to evolutionary convergence, and do not have analogous structures. Statistically, this can be represented as an ancestor having state "0" in all characteristics where 0 represents a lack of that characteristic. Each of these characteristics changes from 0 to 1 exactly once and never reverts to state 0. It is rare that actual data adheres to the concept of perfect phylogeny.
Использование
Совершенная филогенезия – это теоретическая основа, которая также может применяться в более практических методах. Одним из таких примеров является концепция неполной направленной совершенной филогенезии. Она заключается в использовании совершенных филогенез с реальными, а значит, неполными и несовершенными наборами данных. Такой подход использует SINE (короткие внедренные элементы) для определения эволюционного сходства. Эти элементы присутствуют во многих геномах и могут быть идентифицированы по фланкирующим последовательностям. SINE предоставляют информацию о наследовании определенных признаков у различных видов. К сожалению, если SINE отсутствует, сложно установить, присутствовал ли он до делеции. Используя алгоритмы, разработанные на основе данных совершенной филогенезии, можно попытаться реконструировать филогенетическое дерево, несмотря на эти ограничения. Совершенная филогенезия также используется при построении карт гаплотипов. Применяя концепции и алгоритмы, описанные в совершенной филогенезии, можно получить информацию о недостающих и недоступных данных гаплотипов. Если предположить, что набор гаплотипов, полученный в результате картирования генотипов, соответствует концепции совершенной филогенезии (а также другим предположениям, таким как идеальное менделевское наследование и наличие только одной мутации на SNP), можно восстановить недостающие данные гаплотипов. Вывод филогенетических связей из зашумленных данных VAF (аллельной частоты вариантов) в рамках модели PPM (Perfect Phylogeny Model) – сложная задача. Например, инструменты, такие как MEDICC, TuMult и FISHtrees, позволяют изменять количество копий данного генетического элемента, или плоидность, увеличивая или уменьшая его, что фактически позволяет удалять мутации.