Аномалия глаз Колли: генетика, проявления и диагностика
Collie eye anomaly
Аномалия глаз у колли (CEA): причины, симптомы и породы собак, подверженные риску. Наследственное заболевание сетчатки, приводящее к слепоте. Лечения нет.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Аномалия глаза колли (АОК) – это врожденное, наследственное, двустороннее заболевание глаз собак, поражающее сетчатку, сосудистую оболочку и склеру. Оно может протекать в легкой форме или приводить к слепоте. АОК вызывается простым аутосомно-рецессивным дефектом гена. Лечения не существует.
Collie eye anomaly (CEA) is a congenital, inherited, bilateral eye disease of dogs, which affects the retina, choroid, and sclera. It can be a mild disease or cause blindness. CEA is caused by a simple autosomal recessive gene defect. There is no treatment.
Пораженные породы
Известно, что это заболевание встречается у колли (гладкошёрстных и длинношёрстных), шетландских овчарок, австралийских овчарок, бордер-колли, ланкаширских хилеров и новошотландских утиных ретриверов. Частота заболевания высока у колли и шетландских овчарок, и низкая у бордер-колли и новошотландских утиных ретриверов.
It is known to occur in Collies (smooth and rough collies), Shetland Sheepdogs, Australian Shepherds, Border Collies, Lancashire Heelers, and Nova Scotia Duck Tolling Retrievers. Frequency is high in Collies and Shetland Sheepdogs, and low in Border Collies and NSDTRs.
Патогенез
ЦЕА вызывается нарушением развития глаза. Недостаточное проявление гормона роста клетками заднего отдела зрительных пузырьков влияет на дифференцировку других клеток глаза. Сосудистая оболочка, особенно латерально от диска зрительного нерва, гипопластична (недоразвита). Колобома, или дефект, может формироваться в области или вблизи диска зрительного нерва из-за неполного закрытия эмбриональных тканей. Степень выраженности этих аномалий варьирует у разных собак и даже между глазами одной и той же собаки. ЦЕА наследуется по аутосомно-рецессивному типу с полной пенетрантностью и локализована на собачьей хромосоме 37.
CEA is caused by improper development of the eye. Failure of the cells of the posterior portion of the optic vesicles to express growth hormone affects the differentiation of other cells of the eye. The choroid, especially lateral to the optic disc, is hypoplastic (underdeveloped). A coloboma, or hole, may form in or near the optic disc due to a failed closure of embryonic tissue. The degree of these abnormalities varies between individual dogs, and even between the same dog's eyes. CEA is inherited as an autosomal recessive trait that has a penetrance reaching 100 percent, and has been localized to canine chromosome 37.
Знаки
Наиболее распространенным признаком ЦЕА является наличие участка неразвитой хориоидеи (выглядящего как светлое пятно) латерально от диска зрительного нерва. Хориоидея – это скопление кровеносных сосудов, питающих сетчатку. ЦЕА также может вызывать колобому сетчатки или склеры, колобому диска зрительного нерва, отслойку сетчатки или внутриглазное кровоизлияние. Диагностировать заболевание можно с помощью фундоскопии в возрасте шести-семи недель. Тест позволяет определить, является ли собака пораженной, носителем или не поражена, и поэтому является полезным инструментом для оценки пригодности конкретной собаки для разведения.
The most common sign of CEA is the presence of an area of undeveloped choroid (appearing as a pale spot) lateral to the optic disc. The choroid is a collection of blood vessels supplying the retina. CEA can also cause retinal or scleral coloboma, coloboma of the optic disc, retinal detachment, or intraocular hemorrhage. It can be diagnosed by fundoscopy by the age of six or seven weeks. The test can determine whether a dog is affected, a carrier, or clear, and is therefore a useful tool in determining a particular dog's suitability for breeding.