Иттердегі Торлы қабық аномалиясы: генетикалық себептері мен диагностикасы
Collie eye anomaly
Иттердегі көз аномалиясы (CEA) – генетикалық ауру. Торлы қабат, тамырлы қабық, склераға әсер етеді, соқырлыққа алып келуі мүмкін. Ем жоқ. Тек тұқымдық ерекшелік.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Колли көзінің аномалиясы (CEA) – иттерде туа біткен, тұқым қуалайтын, екі көзге бірдей әсер ететін ауру, ол торлық қабықша, қантамырлы қабықша және склераға әсер етеді. Бұл ауру жеңіл түрде болуы мүмкін немесе соқырлыққа алып келуі мүмкін. CEA автосомалық рецессивті геннің қарапайым кемістігінен туындайды. Емдеу жоқ.
Collie eye anomaly (CEA) is a congenital, inherited, bilateral eye disease of dogs, which affects the retina, choroid, and sclera. It can be a mild disease or cause blindness. CEA is caused by a simple autosomal recessive gene defect. There is no treatment.
Ауруға шалдыққан тұқымдар
Коллилерде (тұқымдық және қабықты коллилерде), Шетланд қойшы иттерінде, Австралиялық шопандарда, шекаралық коллилерде, Ланкаширлік тағаншаларда және Новая Шотландиялық қаздарды қайтарушы иттерде кездеседі. Коллилер мен Шетланд қойшыларында кездесу жиілігі жоғары, ал шекаралық коллилерде және Новая Шотландиялық қаздарды қайтарушы иттерде – төмен.
It is known to occur in Collies (smooth and rough collies), Shetland Sheepdogs, Australian Shepherds, Border Collies, Lancashire Heelers, and Nova Scotia Duck Tolling Retrievers. Frequency is high in Collies and Shetland Sheepdogs, and low in Border Collies and NSDTRs.
Патогенез
КЕА көздің қалыпты дамымауынан туындайды. Көздің қарыншаларының артқы бөлігіндегі жасушалардың өсу гормонын өндірмеуі көздің басқа жасушаларының дифференциациясына әсер етеді. Торлы қабық, әсіресе көру дискісіне қарай, гипоплазияға (жетілмегендікке) ұшырайды. Жеміс даму кезеңіндегі тіндердің жабылмауы салдарынан көру дискісінде немесе оның маңында колобома, яғни тесік пайда болуы мүмкін. Бұл аномалиялардың ауырлығы әрбір иттің өзінде, тіпті бір иттің екі көзінде де әртүрлі болуы мүмкін. КЕА аутосомдық рецессивті қасиет ретінде мұраға беріледі, оның экспрессивтілігі 100 пайызға жетеді және 37-ші ит хромосомасында орналасқан.
CEA is caused by improper development of the eye. Failure of the cells of the posterior portion of the optic vesicles to express growth hormone affects the differentiation of other cells of the eye. The choroid, especially lateral to the optic disc, is hypoplastic (underdeveloped). A coloboma, or hole, may form in or near the optic disc due to a failed closure of embryonic tissue. The degree of these abnormalities varies between individual dogs, and even between the same dog's eyes. CEA is inherited as an autosomal recessive trait that has a penetrance reaching 100 percent, and has been localized to canine chromosome 37.
Белгілер
CEA-ның ең көп кездесетін белгісі – оптикалық дискке қабырғалас орналасқан жетілмеген хороидтың (ақ дақ түрінде көрінетін) болуы. Хороид – бұл торлы қабықты қанмен қамтамасыз ететін қан тамырларының жиынтығы. CEA сонымен қатар торлы қабық немесе склералық колобома, оптикалық диск колобомасы, торлы қабықтың айырылуы немесе көз ішіндегі қан кетуге әкелуі мүмкін. 6 немесе 7 апталық шамасында фондоскопия арқылы диагноз қоюға болады. Тест иттің ауруға шалдыққан, тасымалдаушы немесе сау екенін анықтауға мүмкіндік береді, сондықтан бұл тест нақты бір иттің көбейтуге жарамдылығын анықтау үшін пайдалы құрал болып табылады.
The most common sign of CEA is the presence of an area of undeveloped choroid (appearing as a pale spot) lateral to the optic disc. The choroid is a collection of blood vessels supplying the retina. CEA can also cause retinal or scleral coloboma, coloboma of the optic disc, retinal detachment, or intraocular hemorrhage. It can be diagnosed by fundoscopy by the age of six or seven weeks. The test can determine whether a dog is affected, a carrier, or clear, and is therefore a useful tool in determining a particular dog's suitability for breeding.