Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Болезнь у человека
Human disease
Кистозная гигрома – это аномальное образование, которое обычно появляется на шее или голове ребенка. Она состоит из одной или нескольких кист и, как правило, увеличивается со временем. Заболевание обычно развивается еще во время беременности, но может возникнуть и после рождения. Также известная как кистозная лимфангиома и макрокистозная лимфатическая мальформация, это образование часто является врожденным лимфатическим поражением, состоящим из множества небольших полостей (многокамерным), которое может возникать в любом месте, но классически локализуется в левом заднем треугольнике шеи и в подмышечных впадинах. Мальформация содержит крупные кистоподобные полости, заполненные лимфой – водянистой жидкостью, циркулирующей по лимфатической системе. Под микроскопом кистозная гигрома представляет собой множество камер, заполненных лимфой. Глубокие камеры достаточно крупные, но их размер уменьшается по направлению к поверхности. Кистозные гигромы доброкачественные, но могут приводить к деформации внешности. Это состояние обычно поражает детей; во взрослом возрасте встречается крайне редко. В настоящее время в медицинской практике предпочтение отдается термину «лимфатическая мальформация», поскольку термин «кистозная гигрома» подразумевает водяную опухоль. Термин «лимфатическая мальформация» используется чаще, так как описывает образование, напоминающее губку, состоящее из аномального роста и содержащее прозрачную лимфатическую жидкость. Жидкость накапливается внутри кист или каналов, обычно в мягких тканях. Кистозные гигромы возникают из-за неправильного формирования лимфатических сосудов, составляющих лимфатическую систему. Существуют два типа лимфатических мальформаций: макрокистозные (с крупными кистами) и микрокистозные (с мелкими кистами). У человека может быть только один тип мальформации или их сочетание – как макро-, так и микрокисты. Кистозная гигрома может быть связана с шейной лимфангиомой или гидропсом плода. Кроме того, она может ассоциироваться с синдромом Дауна, синдромом Тернера или синдромом Нунана. Если диагноз ставится в третьем триместре беременности, вероятность ассоциации с синдромом Дауна возрастает, а при диагностике во втором триместре – с синдромом Тернера. Существует тяжелая, летальная форма этого состояния, известная как синдром Коучхока–Вапнера–Куртца, которая, помимо кистозной гигромы, включает расщелину неба и лимфедему – состояние, характеризующееся локализованным отеком и припухлостью тканей, вызванное нарушением работы лимфатической системы.
A cystic hygroma is an abnormal growth that usually appears on a baby's neck or head. It consists of one or more cysts and tends to grow larger over time. The disorder usually develops while the fetus is still in the uterus, but can also appear after birth. Also known as cystic lymphangioma and macrocystic lymphatic malformation, the growth is often a congenital lymphatic lesion of many small cavities (multiloculated) that can arise anywhere, but is classically found in the left posterior triangle of the neck and armpits. The malformation contains large cyst like cavities containing lymph, a watery fluid that circulates throughout the lymphatic system. Microscopically, cystic hygroma consists of multiple locules filled with lymph. Deep locules are quite big, but they decrease in size towards the surface. Cystic hygromas are benign, but can be disfiguring. It is a condition which usually affects children; very rarely it can be present in adulthood. Currently, the medical field prefers to use the term lymphatic malformation, because the term cystic hygroma means water tumor. Lymphatic malformation is more commonly used now because it is a sponge like collection of abnormal growth that contains clear lymphatic fluid. The fluid collects within the cysts or channels, usually in the soft tissue. Cystic hygromas occur when the lymphatic vessels that make up the lymphatic system are not formed properly. The two types of lymphatic malformations are macrocystic (large cysts) and microcystic (small cysts) lymphatic malformations. A person may have only one kind of the malformation or can have a mixture of both macro and microcysts. Cystic hygroma can be associated with a nuchal lymphangioma or a fetal hydrops. Additionally, it can be associated with Down syndrome, Turner syndrome, or Noonan syndrome. If it is diagnosed in the third trimester, then chances of association with Down syndrome are increased, but if diagnosed in the second trimester, then it is associated with Turner syndrome. A lethal version of this condition exists, known as Cowchock–Wapner–Kurtz syndrome, that, in addition to cystic hygroma, includes cleft palate and lymphedema, a condition of localized edema and tissue swelling caused by a compromised lymphatic system.
Признаки и симптомы
Кистозные гигромы все чаще диагностируются при пренатальной ультразвуковой диагностике. Типичным признаком является образование в области шеи. Оно может быть обнаружено при рождении или выявлено позже у младенца после перенесенной инфекции верхних дыхательных путей. Кистозные гигромы могут достигать значительных размеров и затруднять дыхание и глотание. К симптомам могут относиться объемление или уплотнение во рту, на шее, щеке или языке, ощущаемое как большой, заполненный жидкостью мешок. Кроме того, кистозные гигромы могут возникать и в других областях тела, таких как руки, грудная клетка, ноги, паховая область и ягодицы. Кистозные гигромы часто встречаются при синдроме Тернера, однако это состояние может наблюдаться и у пациентов, не страдающих этим синдромом.
Cystic hygromas are increasingly diagnosed by prenatal ultrasonography. A common sign is a neck growth. It may be found at birth, or discovered later in an infant after an upper respiratory tract infection. Cystic hygromas can grow very large and may affect breathing and swallowing. Some symptoms may include a mass or lump in the mouth, neck, cheek, or tongue. It feels like a large, fluid filled sac. In addition, cystic hygromas can be found in other body parts, such as the arms, chest, legs, groin, and buttocks. Cystic hygromas are also often seen in Turner's syndrome, although a patient who does not have the syndrome can present with this condition.
Диагноз
Лимфатические мальформации могут быть выявлены у человеческого плода с помощью ультразвукового исследования, если они достаточно велики. Обнаружение кистозной мальформации может послужить поводом для дальнейшего обследования, например, амниоцентеза, с целью оценки наличия генетических аномалий у плода. Лимфатические мальформации могут быть обнаружены после рождения или у детей старшего возраста/взрослых и чаще всего проявляются в виде образования или случайно выявляются при медицинском визуализирующем обследовании. Для подтверждения диагноза может потребоваться проведение дополнительных исследований, поскольку у детей могут возникать множественные кистозные образования. Визуализирующие методы исследования, такие как ультразвуковое исследование или МРТ, могут предоставить более подробную информацию о размере и распространенности поражения.
Lymphatic malformations may be detected in the human fetus by ultrasound if they are of sufficient size. Detection of a cystic malformation may prompt further investigation, such as amniocentesis, to evaluate for genetic abnormalities in the fetus. Lymphatic malformations may be discovered postnatally or in older children/adults, and most commonly present as a mass or as an incidental finding during medical imaging. Verification of the diagnosis may require more testing, as multiple cystic masses can arise in children. Imaging, such as ultrasound or MRI, may provide more information as to the size and extent of the lesion.