Введение
Деформация Маделунга обычно характеризуется деформированными запястьями и костями запястья и часто ассоциируется с дисхондростозом Лери-Вейля. Она может быть двусторонней (в обоих запястьях) или затрагивать только одно запястье. Она была впервые описана лишь в течение последних ста лет. Названа в честь немецкого хирурга Отто Вильгельма Маделунга (1846–1926), который детально её описал, хотя и отмечалась ранее другими врачами. Гийом Дюпюитрен упоминал о ней в 1834 году, Огюст Нелатон – в 1847 году, а Жозеф Франсуа Мальгайн – в 1855 году.
Признаки и симптомы
Это врожденная сублюксация или вывих дистального конца локтевой кости, обусловленный пороками развития костей. Иногда наблюдаются незначительные аномалии других костных структур, часто вызванные заболеванием или травмой, например, перелом дистального конца лучевой кости с направленным вверх смещением дистального отломка. Степень деформации варьируется от небольшого выступа нижнего конца локтевой кости до полного вывиха нижнего лучезапястного сустава с выраженным локтевым отклонением кисти. Тяжелые деформации связаны с врожденным отсутствием или гипоплазией лучевой кости. Соотношение заболеваемости среди мужчин и женщин составляет 1:4. Распространенность неизвестна, и расовой предрасположенности не описано. Несмотря на то, что деформация Маделунга считается врожденным заболеванием, симптомы иногда проявляются только во взрослом возрасте. В большинстве случаев симптомы возникают в среднем детском возрасте. В этом возрасте относительно замедленный рост локтевой кости и ладонной части лучевой кости приводит к прогрессирующей деформации. Основными симптомами, с которыми обращаются пациенты, являются боль и деформация. Типичная клиническая картина включает укороченное предплечье, передний изгиб лучевой кости (локтевой изгиб) и переднюю сублюксацию кисти по отношению к предплечью. Как уже упоминалось, тяжесть заболевания значительно варьируется, что обуславливает широкий спектр клинических проявлений.
Генетика
Дисхондростеоз Лерри Вейля – это псевдоавтосомно-доминантное заболевание, которое встречается чаще у женщин и вызвано мутацией, делецией или дупликацией гена SHOX. Ген SHOX играет особенно важную роль в росте и созревании костей верхних и нижних конечностей. Ген SHOX расположен в области Xp22.3 псевдоавтосомного региона Х-хромосомы, не подвергающегося инактивации. Гомозиготные мутации гена SHOX приводят к мезомелической дисплазии Лангера.
Патогенез
Маделунгская деформация запястья обусловлена нарушением роста в нижнем ладонном отделе эпифизарной пластинки роста дистальной лучевой кости, что приводит к ладонному наклону суставных поверхностей для луневидной и полулунной костей. Это вызывает ладонный сдвиг кисти и запястья. Локтевая кость продолжает расти прямо, что приводит к выраженной тыльной поверхности дистального конца локтевой кости. Заболевание преимущественно встречается у девушек-подростков, которые жалуются на боль, ограничение объема движений и деформацию. Часто имеет генетическую природу и связано с мезомелическим карликовостью и мутацией на Х-хромосоме. Лечение деформации может быть проведено хирургическим путем, воздействуя на деформированную кость и волокнистые тяжи, известные как "связка Викерса". Это аномальная связка, формирующаяся между луневидной костью запястья и лучевой костью, и обнаруживается в 91% случаев деформации Маделунга.
Диагноз
Диагноз обычно подтверждается рентгенографией.
Нехирургические
Первые варианты лечения – консервативные, включающие применение горячих или холодных компрессов, покой и НПВС на начальном этапе. Если улучшения не наступает, можно использовать шину или ортез для фиксации руки в выпрямленном положении. Если консервативные методы лечения неэффективны, показано хирургическое вмешательство.
Эпоним
Названа в честь Отто Вильгельма Маделунга.