Маделунг деформациясы және Léri Weill дисхондростеозы
Madelung's deformity
Маделунг деформациясы – білезік сүйектерінің бұрылысы, көбінесе Лéri Weill дисхондростеозымен байланысты. Симптомы, тарихы мен анықталуы туралы ақпарат.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Маделунг деформациясы көбінесе бұрыс пішіндес білектермен және білек сүйектерінің қалыптан ауытқуымен сипатталады және жиі Лери-Вейл дискондростеозымен байланысты. Ол екі жақты (екі білекте) немесе тек бір білектің өзінде кездесуі мүмкін. Бұл деформация соңғы жүз жылда ғана анықталды. Неміс хирургі Отто Вильгельм Маделунг (1846–1926) оны егжей-тегжейлі сипаттағандықтан оның есімімен аталады, бірақ бұрын да басқалар оны атап өткен. Гийом Дюпютрен 1834 жылы, Огюст Нелатон 1847 жылы және Жозеф Франсуа Малгайн 1855 жылы осы деформацияны сипаттаған.
Madelung's deformity is usually characterized by malformed wrists and wrist bones and is often associated with Léri Weill dyschondrosteosis. It can be bilateral (in both wrists) or just in the one wrist. It has only been recognized within the past hundred years. Named after Otto Wilhelm Madelung (1846–1926), a German surgeon, who described it in detail, it was noted by others. Guillaume Dupuytren mentioned it in 1834, Auguste Nélaton in 1847, and Joseph François Malgaigne in 1855.
Белгілері мен симптомдары
Бұл сүйектердің қалыптасу бұзылыстарына байланысты, шыбықтың дистальді бөлігінің туа біткен сублюксациясы немесе дислокациясы. Кейде басқа сүйек құрылымдарының шағын ауытқулары кездеседі, көбінесе ауру немесе жарақат салдарынан, мысалы, радиус сүйегінің дистальді ұшының сынуы және дистальді фрагменттің жоғары қарай жылжуы. Деформацияның дәрежесі шыбықтың төменгі ұшының аздап іркілуінен бастап, төменгі радиоульнар буынның толық дислокациясына және қолдың айқын шығуына дейін өзгереді. Ауыр деформациялар радиус сүйегінің туа біткен жоқтығымен немесе гипоплазиясымен байланысты. Бұл аурудың ерлерге шаққанда әйелдерде кездесу жиілігі 1:4 құрайды. Аурудың таралу жиілігі белгісіз, және ешқандай нәсілдік ерекшелік сипатталмаған. Маделунг деформациясы туа біткен ауру саналса да, кейде симптомдар ересек жасқа дейін байқалмайды. Көп жағдайда симптомдар орта балалық шақта пайда болады. Осы жаста шыбық пен радиус сүйегінің алақандық бөлігінің салыстырмалы түрде баяу өсуі деформацияның прогрессивті дамуына алып келеді. Ауыру мен деформация – пациенттердің негізгі шағымдары. Типик клиникалық көрінісі – қысқа қол, радиус сүйегінің алдыңғы бөлігінің иілуі және қолдың шыбыққа қарай жылжуы. Бұрын айтқандай, аурудың ауырлығы әртүрлі, бұл да әртүрлі клиникалық көріністерге әкеледі.
It is a congenital subluxation or dislocation of the ulna's distal end, due to malformation of the bones. Sometimes, minor abnormalities of other bone structures, often caused by disease or injury, such as a fracture of the distal end of the radius with upward displacement of the distal fragment. The deformity varies in degree from a slight protrusion of the lower end of the ulna, to complete dislocation of the inferior radio ulnar joint with marked ulnar deviation of the hand. Severe deformities are associated with congenital absence or hypoplasia of the radius. The male:female rate of this disorder is 1:4. The incidence is unknown, and there is no described racial predominance. Even though Madelung's Deformity is considered a congenital disorder, symptoms sometimes aren't seen until adulthood. In most cases, symptoms find their onset during midchildhood. At this age, the relatively slower growth of the ulnar and palmar part of the radius, leads to an increasingly progressive deformity. Pain and deformity are the main symptoms patients present with. Typical clinical presentation consists of a short forearm, anterior ulnar bow of the radius and a forward subluxation of the hand on the forearm. As mentioned before, the severity of the disorder varies greatly, which also leads to a spectrum of presentation.
Генетика
Лерри Вейл дискондростозы – әйелдерде көбірек кездесетін псевдоавтосомдық доминантты бұзылыс, ол SHOX генінің мутациясы, жойылуы немесе көшірмесіне байланысты туындайды. SHOX гені қол және аяқ сүйектерінің өсуі мен қалыпқа келуі үшін ерекше маңызды рөл атқарады. SHOX гені X хромосомасының псевдоавтосомалық аймағындағы Xp22.3 жолағында орналасқан, ол X-инактивациясынан тыс қалады. Гомозиготалық SHOX генінің мутациясы Лангер мезомелиялық дисплазиясына алып келеді.
Leri Weill dyschondrosteosis is a pseudoautosomal dominant disorder which occurs more frequently in females and is due to a mutation, deletion or duplication of the SHOX gene. The SHOX gene plays a particularly important role in the growth and maturation of bones in the arms and legs. The SHOX gene is located within band Xp22.3 of the pseudoautosomal region of the X chromosome, which escapes X inactivation. Homozygous SHOX gene mutations result in Langer mesomelic dysplasia.
Патогенез
Маделунг қол деформациясы дистальдық радиустағы эпифиздік өсу пластинасының төменгі жағындағы өсудің бұзылуынан туындайды, нәтижесінде айлақ жағы мен қайық сүйегінің жапыраққа қарай еңкейіп орналасуына себеп болады. Бұл қол мен білезіктің жапыраққа қарай жылжуына әкеледі. Шыбық сүйегі тік өсе береді, соның салдарынан артқы жағынан көзге түсетін дистальдық шыбық сүйегі пайда болады. Бұл деформация көбінесе жасөспірім қыздарда кездеседі, олар ауырсыну, қозғалыс шектелуі және деформация шағымдарымен келеді. Оның себебі көбінесе генетикалық болып келеді және мезомелиялық нанышамен және Х хромосомасындағы мутациямен байланысты. Деформацияны хирургиялық жолмен түзетуге талпынуға болады, бұл деформацияға себеп болатын сүйекті және "Викерс байламасы" деп аталатын талшықты жолақты түзетуді қамтиды. Бұл - білезіктегі айлақ сүйегі мен радиус арасында қалыптасқан аномальді байлама, Маделунг деформациясының 91% жағдайында кездеседі.
Madelung deformity of the wrist is caused by a growth disturbance in the inferior volar part of the epiphysial growth plate in the distal radius, resulting in a volar placed slope of the lunate facet and scaphoid facet. This produces volar translation of the hand and wrist. The ulna continues growing straight, resulting in a dorsally prominent distal ulna. It occurs predominantly in adolescent females, who present with pain, decreased range of motion, and deformity. It often has a genetic cause and is associated with mesomelic dwarfism and a mutation on the X chromosome. Attempts can be made to treat the deformity surgically by addressing the deforming bone and fibrous bands called "Vickers ligament". This is an abnormal ligament formed between the Lunate bone of the wrist and the radius and is found in 91% of cases of Madelung's deformity.
Диагностика
Диагноз көбінесе рентген суреті арқылы расталады.
Diagnosis is normally confirmed by X rays.
Хирургиялық емес
Алғашқы емдеу әдістері консервативті болып табылады, яғни ыстық немесе суық компресстер, демалыс және қабынуға қарсы препараттар қолданылады. Егер жақсару болмаса, бұрылған қолды түзу ұстау үшін шина немесе тірек пайдаланылуы мүмкін. Егер консервативті емдеудің ешқайсысы тиімді болмаса, хирургиялық араласу тағайындалады.
First options for treatment are conservative, using hot or cold packs, rest and NSAID's at first. If no improvement is made, a splint or brace can be used to keep the deviated arm straight. When none of the conservative treatments work surgical intervention is designated.