Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром гипериммуноглобулинемии Е (СГЭ), аутосомно-доминантная форма которого называется синдромом Джобса, характеризуется необычными экзематозными кожными высыпаниями, тяжелыми инфекциями легких, приводящими к образованию пневматоцелей (полостей, напоминающих воздушные шары, которые могут быть заполнены воздухом, гноем или рубцовой тканью), и очень высокими (> 2000 МЕ/мл или 4800 мкг/л) концентрациями IgE в сыворотке крови. Наследование может быть аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным. У многих пациентов с аутосомно-доминантным СГЭ, связанным с мутациями в гене STAT3, наблюдаются характерные аномалии лица и зубов, задержка выпадения молочных зубов и наличие одновременно молочных и постоянных зубов.
Hyperimmunoglobulinemia E syndrome (HIES), of which the autosomal dominant form is called Job's syndrome unusual eczema like skin rashes, severe lung infections that result in pneumatoceles (balloon like lesions that may be filled with air or pus or scar tissue) and very high (> 2000 IU/mL or 4800 mcg/L) concentrations of the serum antibody IgE. Inheritance can be autosomal dominant or autosomal recessive. Many patients with autosomal dominant STAT3 hyper IgE syndrome have characteristic facial and dental abnormalities, fail to lose their primary teeth, and have two sets of teeth simultaneously.
Диагноз
Повышенный уровень IgE является характерной чертой ГИЕС. Уровень IgE выше 2000 МЕ/мл часто рассматривается как диагностический критерий. Однако у пациентов младше 6 месяцев уровень IgE может быть очень низким или неопределяемым. Эозинофилия также часто встречается: более 90% пациентов демонстрируют повышение уровня эозинофилов более чем на два стандартных отклонения выше среднего нормального значения. Генетическое тестирование доступно для выявления дефектов генов STAT3 (синдром Джобса), DOCK8 (иммунодефицит DOCK8 или DIDS), PGM3 (дефицит PGM3), SPINK5 (синдром Нетертона NTS) и TYK2.
Elevated IgE is the hallmark of HIES. An IgE level greater than 2,000 IU/mL is often considered diagnostic. However, patients younger than 6 months of age may have very low to non detectable IgE levels. Eosinophilia is also a common finding with greater than 90% of patients having eosinophil elevations greater than two standard deviations above the normal mean. Genetic testing is available for STAT3 (Job's Syndrome), DOCK8 (DOCK8 Immunodeficiency or DIDS), PGM3 (PGM3 deficiency), SPINK5 (Netherton Syndrome NTS), and TYK2 genetic defects.
Типы
Гипер-IgE синдром (HIES) часто проявляется в раннем возрасте рецидивирующими стафилококковыми и кандидозными инфекциями, пневмониями и экзематозными поражениями кожи. Автосомно-доминантный гипер-IgE синдром, вызванный дефектами STAT3, известный как синдром Джобса, характеризуется специфическими аномалиями лица, зубов и скелета. У пациентов с HIES, вызванным дефектами STAT3, может наблюдаться задержка или отсутствие смены первичных зубов. Характерные черты лица обычно формируются к 16 годам. Они включают асимметрию лица, выступающий лоб, глубоко посаженные глаза, широкий спинку носа, широкое и мясистое кончик носа, а также умеренный прогнатизм. Кроме того, кожа лица грубая, с расширенными порами. Наконец, у некоторых пациентов с HIES, вызванным дефектами STAT3, развивается сколиоз, а также повышенная хрупкость костей.
HIES often appears early in life with recurrent staphylococcal and candidal infections, pneumonias, and eczematoid skin. Autosomal dominant Hyper IgE Syndrome caused by STAT3 defects, called Job Syndrome, have characteristic facial, dental, and skeletal abnormalities. Patients with STAT3 HIES may have either delay of or failure in shedding of primary teeth. The characteristic facial features are usually set by age 16. These include facial asymmetry, a prominent forehead, deep set eyes, a broad nasal bridge, a wide, fleshy nasal tip, and mild prognathism. Additionally, facial skin is rough with prominent pores. Finally, some patients with STAT3 HIES have scoliosis, as well as bones that fracture easily.
История
Впервые HIES был описан Дэвисом и соавторами в 1966 году у двух девочек с рыжими волосами, хроническим дерматитом и рецидивирующими стафилококковыми абсцессами и пневмониями. Они назвали заболевание в честь библейского Иова, чье тело было покрыто струпьями Сатаной. В 1972 году Бакли и соавторы описали двух мальчиков с аналогичными симптомами, а также грубыми чертами лица, эозинофилией и повышенным уровнем IgE в сыворотке крови. Считается, что эти два синдрома являются одним и тем же заболеванием и подпадают под широкую категорию HIES.
HIES was first described by Davis et al. in 1966 in two girls with red hair, chronic dermatitis, and recurrent staphylococcal abscesses and pneumonias. They named the disease after the biblical figure Job, whose body was covered with boils by Satan. In 1972, Buckley et al. described two boys with similar symptoms as well as coarse facies, eosinophilia, and elevated serum IgE levels. These two syndromes are thought to be the same and are under the broad category of HIES.