Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Типы
Автоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа – аутосомно-рецессивный синдром, вызванный мутацией гена AIRE, приводящий к гипопаратиреозу, надпочечниковой недостаточности, гипогонадизму, витилиго, кандидозу и другим проявлениям. Автоиммунный полиэндокринный синдром 2 типа – аутосомно-доминантный синдром, обусловленный участием нескольких генов, приводящий к надпочечниковой недостаточности в сочетании с гипотиреозом и/или сахарным диабетом 1 типа. Синдром иммунодезрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии, сцепленный с Х-хромосомой (синдром IPEX) – Х-сцепленный рецессивный синдром, вызванный мутацией гена FOXP3 на Х-хромосоме. У большинства пациентов развивается сахарный диабет и диарея, и многие умирают вследствие аутоиммунной атаки на различные органы. Заболевание поражает мальчиков, в то время как девочки являются носителями и могут испытывать легкие проявления.
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1, an autosomal recessive syndrome due to mutation of the AIRE gene resulting in hypoparathyroidism, adrenal insufficiency, hypogonadism, vitiligo, candidiasis and others. Autoimmune polyendocrine syndrome type 2, an autosomal dominant syndrome due to multifactorial gene involvement resulting in adrenal insufficiency plus hypothyroidism and/or type 1 diabetes. Immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X linked syndrome (IPEX syndrome) is X linked recessive due to mutation of the FOXP3 gene on the X chromosome. Most patients develop diabetes and diarrhea and many die due to autoimmune activity against many organs. Boys are affected, while girls are carriers and might experience mild disease.
Причина
У каждого "типа" этого состояния есть своя генетическая причина. Синдром IPEX наследуется мужчинами по Х-сцепленному рецессивному типу. Ген FOXP3, с цитогенетическим локусом Xp11.23, вовлечен в механизм развития синдрома IPEX.
Each "type" of this condition has a different genetic cause. IPEX syndrome is inherited in males by an X linked recessive process. The FOXP3 gene, whose cytogenetic location is Xp11.23, is involved in the mechanism of the IPEX condition.
Управление
При этом заболевании типа I может применяться иммуносупрессивная терапия. Кетоконазол также может использоваться при лечении типа I в определенных случаях. Компонентные заболевания лечатся по стандартной схеме; основная задача – выявить возможность развития любого из синдромов и предвидеть другие проявления. Например, у человека с диагностированным аутоиммунным полиэндокринным синдромом 2 типа, но без признаков болезни Аддисона, регулярное обследование на антитела к 21-гидроксилазе может способствовать раннему вмешательству и назначению заместительной терапии гидрокортизоном для предотвращения характерных кризов.
Immunosuppressive therapy may be used in type I of this condition. Ketoconazole can also be used for type I under certain conditions. The component diseases are managed as usual; the challenge is to detect the possibility of any of the syndromes and to anticipate other manifestations. For example, in a person with known type 2 autoimmune polyendocrine syndrome but no features of Addison's disease, regular screening for antibodies against 21 hydroxylase may prompt early intervention and hydrocortisone replacement to prevent characteristic crises