Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Гипериммуноглобулинемия E синдромы (HIES), оның аутосомалық доминантты түрі Жоб синдромы деп аталады, ерекше экзема тәрізді тері бөртпелері, пневматоцелдерге (ауа, ірің немесе тыртық тінімен толған шар тәрізді зақымданулар) әкелетін өкпедегі ауыр инфекциялар және IgE антиденесінің өте жоғары (> 2000 ХБ/мл немесе 4800 мкг/л) концентрациясымен сипатталады. Мұрагерлік аутосомалық доминантты немесе аутосомалық рецессивті болуы мүмкін. Аутосомалық доминантты STAT3 гипер IgE синдромы бар көптеген науқастарда ерекше бет пішіні мен тіс аномалиялары байқалады, олардың сүт тістері түспейді және бір уақытта екі тіс жиынтығы болады.
Hyperimmunoglobulinemia E syndrome (HIES), of which the autosomal dominant form is called Job's syndrome unusual eczema like skin rashes, severe lung infections that result in pneumatoceles (balloon like lesions that may be filled with air or pus or scar tissue) and very high (> 2000 IU/mL or 4800 mcg/L) concentrations of the serum antibody IgE. Inheritance can be autosomal dominant or autosomal recessive. Many patients with autosomal dominant STAT3 hyper IgE syndrome have characteristic facial and dental abnormalities, fail to lose their primary teeth, and have two sets of teeth simultaneously.
Диагностика
ИГЕ-нің жоғарылауы ХИЭС-тің ерекше белгісі болып табылады. 2000 IU/мл-ден жоғары IgE деңгейі көбінесе диагностикалық деп есептеледі. Дегенмен, 6 айдан кіші жастағы пациенттерде IgE деңгейі өте төмен немесе анықталмайтын болуы мүмкін. Эозинофилия да жиі кездеседі, пациенттердің 90%-дан астамында эозинофилдердің саны қалыпты көрсеткіштен екі стандартты ауытқудан жоғары болады. STAT3 (Job's синдромы), DOCK8 (DOCK8 иммуножеткіліксіздігі немесе DIDS), PGM3 (PGM3 дефициті), SPINK5 (Netherton синдромы NTS) және TYK2 генетикалық ақауларын анықтау үшін генетикалық тестілеу жасауға болады.
Elevated IgE is the hallmark of HIES. An IgE level greater than 2,000 IU/mL is often considered diagnostic. However, patients younger than 6 months of age may have very low to non detectable IgE levels. Eosinophilia is also a common finding with greater than 90% of patients having eosinophil elevations greater than two standard deviations above the normal mean. Genetic testing is available for STAT3 (Job's Syndrome), DOCK8 (DOCK8 Immunodeficiency or DIDS), PGM3 (PGM3 deficiency), SPINK5 (Netherton Syndrome NTS), and TYK2 genetic defects.
Түрлері
ЖЖСК көбінесе өмірдің басында қайталанатын стафилококк және кандидоз инфекциялары, пневмониялар және экземаға ұқсас тері зақымдарымен көрінеді. STAT3 геніндегі ақауларға байланысты аутосомдық-доминантты гипер-IgE синдромы, "Йоб синдромы" деп аталады, және оған тән бет, тіс және қаңқа аномалиялары бар. STAT3 ЖЖСК-сы бар пациенттерде сүт тістерінің түсуі кешігуі немесе тоқтауы мүмкін. Бет пішінінің ерекшеліктері әдетте 16 жасқа дейін қалыптасады. Оларға бет симметриясының бұзылуы, жоғары маңдай, терең орналасқан көздер, кең мұрын сүйегі, кең және ет тәрізді мұрын ұшы, сондай-ақ жеңіл прогнатизм жатады. Бұған қоса, бет терісі құрғақ және кең тесіктермен сипатталады. Сонымен қатар, STAT3 ЖЖСК-сы бар кейбір пациенттерде сколиоз және оңай сынылатын сүйектер кездеседі.
HIES often appears early in life with recurrent staphylococcal and candidal infections, pneumonias, and eczematoid skin. Autosomal dominant Hyper IgE Syndrome caused by STAT3 defects, called Job Syndrome, have characteristic facial, dental, and skeletal abnormalities. Patients with STAT3 HIES may have either delay of or failure in shedding of primary teeth. The characteristic facial features are usually set by age 16. These include facial asymmetry, a prominent forehead, deep set eyes, a broad nasal bridge, a wide, fleshy nasal tip, and mild prognathism. Additionally, facial skin is rough with prominent pores. Finally, some patients with STAT3 HIES have scoliosis, as well as bones that fracture easily.
Тарих
HIES алғаш рет Дэвис және авторлар тобы 1966 жылы қызыл шашы бар, созылмалы дерматиті бар, қайталама стафилококк абсцестерімен және пневмониясымен ауырған екі қызды сипаттаған. Олар бұл ауруды Шайтанның денесін жаралармен жапқан Киелі Әйүп пайғамбардың есімімен атады. 1972 жылы Бакли және авторлар тобы ұқсас белгілермен, сондай-ақ жалпы келбетінің өзгеруі, эозинофилия және IgE деңгейінің жоғарылауы байқалған екі ұлды сипаттады. Бұл екі синдром бір және де HIES-тің кең спектріне жатады деп есептеледі.
HIES was first described by Davis et al. in 1966 in two girls with red hair, chronic dermatitis, and recurrent staphylococcal abscesses and pneumonias. They named the disease after the biblical figure Job, whose body was covered with boils by Satan. In 1972, Buckley et al. described two boys with similar symptoms as well as coarse facies, eosinophilia, and elevated serum IgE levels. These two syndromes are thought to be the same and are under the broad category of HIES.