Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Амиоплазия - это состояние, характеризующееся общим отсутствием у новорожденных мышечного развития и роста, с контрактурами и деформациями, которые затрагивают по крайней мере два сустава. Для него характерны четыре конечности, а также замена скелетной мышцы плотными волокнистыми и жировыми тканями. Исследования, связанные с амиоплазией, показали аналогичные результаты мышечной ткани из-за различных причин, включая та, что наблюдается при сакральном агенезе и амиотрофическом боковом склерозе. Так что амиоплазия может также включать промежуточный общий путь, а не первичную причину контракторов.
Amyoplasia is a condition characterized by a generalized lack in the newborn of muscular development and growth, with contracture and deformity that affect at least two joints. It is characterized by the four limbs being involved, and by the replacement of skeletal muscle by dense fibrous and adipose tissue. Studies involving amyoplasia have revealed similar findings of the muscle tissue due to various causes including that seen in sacral agenesis and amyotrophic lateral sclerosis. So amyoplasia may also include an intermediate common pathway, rather than the primary cause of the contractors.
Признаки и симптомы
Амиоплазия возникает, когда плод не может достаточно двигаться в матке. Мамы детей с этим расстройством часто сообщают, что их ребенок был необычно неподвижен во время беременности. Отсутствие движения в матке (также известное как фетальная акинезия) позволяет дополнительной соединительной ткани образуется вокруг суставов и, следовательно, суставы становятся фиксированными. Эта дополнительная соединительная ткань заменяет мышечную ткань, что приводит к слабости и придает мышцам изнурительный вид. Кроме того, из-за отсутствия движения плода сухожилия, соединяющие мышцы с костями, не могут растянуться до нормальной длины, что также способствует отсутствию подвижности суставов.
Amyoplasia results when a fetus is unable to move sufficiently in the womb. Mothers of children with the disorder often report that their baby was abnormally still during the pregnancy. The lack of movement in utero (also known as fetal akinesia) allows extra connective tissue to form around the joints and, therefore, the joints become fixed. This extra connective tissue replaces muscle tissue, leading to weakness and giving a wasting appearance to the muscles. Additionally, due to the lack of fetal movement, the tendons that connect the muscles to bone are not able to stretch to their normal length and this contributes to the lack of joint mobility as well.
Причины
В анамнезе пренатальной болезни у пациентов с амиоплазией нет единого фактора, который бы последовательно обнаруживался, а в некоторых случаях причина заболевания неизвестна. Амиоплазия - это спорадическое состояние, которое возникает из-за отсутствия движения плода в матке. Не существует конкретного гена, который вызывает это заболевание. Считается, что он является многофакторным, то есть в его развитии играют роль многочисленные гены и факторы окружающей среды. Риск рецидива минимален для братьев и сестер или детей пораженных людей. Не было сообщений о рецидивирующих случаях амиоплазии в семье. Считается, что фетальная акинезия при амиоплазии вызвана различными материнскими и фетальными аномалиями. В некоторых случаях матка матери не позволяет плоду двигаться из-за недостатка околоплодной жидкости, известной как олигогидрамнеоз, или из-за аномальной формы матки, называемой двурогой матерью. Также может быть миогенная причина фетальной акинезии, то есть мышцы плода не развиваются должным образом из-за заболевания мышц (например, врожденная мышечная дистрофия). Аналогичным образом, дефекты сухожилий соединительной ткани и скелета могут способствовать развитию акунезии плода и быть основной причиной амиоплазии. Кроме того, могут возникать пороки развития центральной нервной системы и/ или спинного мозга, которые могут привести к отсутствию движения плода в утробе. Эта неврогенная причина часто сопровождается широким спектром других состояний. Другие причины акинизии плода могут включать материнскую лихорадку во время беременности или вирус.
There is no single factor that is consistently found in the prenatal history of individuals affected with amyoplasia and, in some cases, there is no known cause of the disorder. Amyoplasia is a sporadic condition that occurs due to lack of fetal movement in the womb. There is no specific gene that is known to cause the disorder. It is thought to be multifactorial, meaning that numerous genes and environmental factors play a role in its development. The recurrence risk is minimal for siblings or children of affected individuals. There have been no reports of recurrent cases of amyoplasia in a family. The fetal akinesia in amyoplasia is thought to be caused by various maternal and fetal abnormalities. In some cases, the mother's uterus does not allow for adequate fetal movement because of a lack of amniotic fluid, known as oligohydramnios, or an abnormal shape to the uterus, called a bicornuate uterus. There may also be a myogenic cause to the fetal akinesia, meaning that fetal muscles do not develop properly due to a muscle disease (for example, a congenital muscular dystrophy). Similarly, connective tissue tendon and skeletal defects may contribute to the fetal akinesia and be the primary cause of amyoplasia. Additionally, malformations may occur in the central nervous system and/or spinal cord that can lead to a lack of fetal movement in utero. This neurogenic cause is often accompanied by a wide range of other conditions. Other causes of fetal akinesia may include a maternal fever during pregnancy or a virus.
Диагноз
Это наиболее распространенная форма артрогрипоза мультиплексного врожденного (АМК), при которой при рождении присутствуют множественные суставные контрактуры. Артрогрипоз происходит от греческого слова, означающего "с искривлением суставов". Это случается примерно у одного из каждых 3000 живорожденных. Существует более 150 типов AMC. На амиоплазию приходится 40% случаев АМК.
It is the most common form of arthrogryposis multiplex congenita (AMC), where multiple joint contractures are present at birth. Arthrogryposis is derived from the Greek word meaning "with crooking of joints." It occurs in about one out of every 3,000 live births. There are more than 150 types of AMC. Amyoplasia accounts for 40% of AMC cases.
Характерный вид
Дети с амиоплазией часто страдают от внутренне поворачивающихся плеч, вытянутых локтей, согнутых локтевых запястьев. Тип смещения бедер и колен более изменчив, и у них часто есть клубные ноги. Около 10% детей с амиоплазией имеют признаки нарушения сосудистой системы, включая атрезию кишечника, дефекты брюшной стенки и гастрохиз.
Children with amyoplasia often suffer from internally rotated shoulders, extended elbows, ulnar flexed wrists. The type of displacement of the hips and knees is more variable, and they often have club feet. About 10% of children with amyoplasia have evidence of vascular compromise including Intestinal atresia, abdominal wall defects, and gastroschisis.
Лечение
Для лечения врожденных деформаций, часто встречающихся в сочетании с артрогрипозом, может потребоваться хирургическое вмешательство. Операция на ногах, коленях, бедрах, локтях и запястьях может быть полезной, если после достижения максимальных результатов терапии требуется увеличение диапазона движений. В некоторых случаях трансплантация сухожилий может улучшить функцию. Врожденные деформации ног, бедер и позвоночника могут потребовать хирургической коррекции в возрасте одного года или около этого.
Surgery may be necessary to address the congenital deformities frequently occurring in conjunction with arthrogryposis. Surgery on feet, knees, hips, elbows and wrists may also be useful if more range of motion is needed after therapy has achieved maximum results. In some cases, tendon transfers can improve function. Congenital deformities of the feet, hips and spine may require surgical correction at or about one year of age.
Прогноз
Общий прогноз для детей с амиоплазией хорош. Интенсивная терапия в течение всех лет развития включает физиотерапию, трудотерапию и многочисленные ортопедические процедуры. Большинству детей требуется лечение в течение многих лет, но почти две трети в конечном итоге могут ходить, с брекетами или без них, и посещать школу.
Overall prognosis for children with amyoplasia is good. Intensive therapies throughout developing years include physical therapy, occupational therapy and multiple orthopedic procedures. Most children require therapy for years, but almost 2/3 are eventually able to walk, with or without braces, and attend school.