Введение
Редкое генетическое заболевание, поражающее нёбо, большие пальцы и верхние конечности. Рецессивная форма синдрома приведения большого пальца – это редкое заболевание, поражающее несколько систем организма и вызывающее пороки развития нёба, больших пальцев и верхних конечностей. Название "синдром Кристиана" происходит от имени Джозефа К. Кристиана, впервые описавшего это состояние. Предполагается, что заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызвано мутацией в гене CHST14 (углеводной сульфотрансферазы 14).
Adducted thumb syndrome recessive form is a rare disease affecting multiple systems causing malformations of the palate, thumbs, and upper limbs. The name Christian syndrome derives from Joe. C. Christian, the first person to describe the condition. Inheritance is believed to be autosomal recessive, caused by mutation in the CHST14 (carbohydrate sulfotransferase 14) gene.
Признаки и симптомы
Этот синдром характеризуется типичными чертами лица, худощавым телосложением, тонкой и прозрачной кожей, резко приведенными большими пальцами, арахнодактилией, косостопостью, нестабильностью суставов, расщелинами лица и нарушениями свертываемости крови, а также пороками сердца, почек или кишечника. В младенчестве могут наблюдаться выраженная психомоторная и общеразвивающая задержка, а также пониженный мышечный тонус. Когнитивное развитие в детском возрасте обычно нормальное.
Диагноз
Синдром характеризуется микроцефалией, артрогрипозом и расщелиной нёба, а также разнообразными черепно-лицевыми, респираторными, неврологическими и нарушениями развития конечностей, включая костные и суставные дефекты верхних конечностей, приведение больших пальцев, камптодактилию и талипес эквиноварус или кальканеовальгус. Для него характерны краниосиностоз и миопатия в сочетании с врожденным генерализованным гипертрихозом. Пациенты с этим заболеванием страдают интеллектуальной недостаточностью. Большинство умирает в детском возрасте. У пациентов часто возникают респираторные проблемы, такие как пневмония, и судороги, вызванные дисмиелинизацией белого вещества головного мозга. Предполагается, что рефлекс Моро (рефлекс испуга у младенцев) может служить инструментом для раннего выявления врожденного сжатого большого пальца. Обычно при этом рефлексе большой палец разгибается.