Сирек кездесетін генетикалық ауру: таңдай, бас бармақ және жоғарғы аяқтардың бұзылысы
Adducted thumb syndrome
Сирек кездесетін Христиан синдромы – ағзалардың даму бұрылыстары, қаназдық бұзылыстары, және генетикалық мутация салдарынан туындайтын ауру. Симптомдары, себептері туралы ақпарат.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Таңдай, бас бармақ және жоғарғы қол-аяқтарға әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру.
Rare genetic disease affecting palate, thumbs, and upper limbs
Адуктированный палец синдромының рецессивті түрі – бірнеше жүйеге әсер ететін сирек ауру, ол таңдай, бас бармақ және жоғарғы қол-аяқтардың қалыптан ауытқуына себеп болады. Кристиан синдромының аты Джо. С. Кристианнан шыққан, ол осы жағдайды алғаш сипаттаған. Аурудың тұқым қуалау жолы автосомалық рецессивті деп саналады және CHST14 (көмірсутек сульфотрансфераза 14) генінің мутациясынан туындайды.
Adducted thumb syndrome recessive form is a rare disease affecting multiple systems causing malformations of the palate, thumbs, and upper limbs. The name Christian syndrome derives from Joe. C. Christian, the first person to describe the condition. Inheritance is believed to be autosomal recessive, caused by mutation in the CHST14 (carbohydrate sulfotransferase 14) gene.
Белгілері мен симптомдары
Бұл синдромға тән белгілері: ерекше бет пішіні, жіңішке дене бітімі, жұқа және мөлдір тері, бармақтардың күшті иілуі, арахнодактилия, табанның бұғаны (көлденең немесе ішкі қарай бұрылуы), буындардың тұрақсыздығы, бетке жарықтардың пайда болуы және қан тоқтауының бұзылуы, сондай-ақ жүрек, бүйрек немесе ішек ақаулары. Сәби кезінде ауыр психомоторлық және дамудан қалу, сонымен қатар бұлшық ет тонусының төмендеуі де болуы мүмкін. Балалық шақтағы танымдық даму қалыпты.
This syndrome is characterised by typical facial appearance, slight build, thin and translucent skin, severely adducted thumbs, arachnodactyly, club feet, joint instability, facial clefting and bleeding disorders, as well as heart, kidney or intestinal defects. Severe psychomotor and developmental delay and decreased muscle tone may also be present during infancy. Cognitive development during childhood is normal.
Диагностика
Синдром микроцефалиямен, артрогрипозбен және қарынның жарылуымен, сондай-ақ түрлі бас-бет аномалияларымен, тыныс алу жүйесінің, неврологиялық және аяқ-қол аномалияларымен байланысты, оның ішінде жоғарғы аяқ-қолдың сүйек және буындар ақауларымен, сүйекше саусақтармен, камптодактилиямен және талипес equinovarus немесе calcaneovalgus-пен. Ол краниосиностозбен және туа біткен жалпы гипертрихозбен қатар миопатиямен сипатталады. Бұл синдроммен ауыратын науқастар зиякерлік жетілмеушілікпен күреседі. Көпшілігі балалық шақта қайтыс болады. Пациенттерде көбінесе пневмония сияқты тыныс алу қиындықтары және мидың ақ затындағы дисмиелинозға байланысты ұстамалар пайда болады. Моро рефлексі (нәрестелердегі қорқыныш рефлексі) туа біткен бас бармақтың ерте анықталуына көмектесетін құрал болуы мүмкін деген гипотеза бар. Бұл рефлекс нәтижесінде бас бармақ әдетте созылады.
The syndrome is associated with microcephaly, arthrogryposis and cleft palate and various craniofacial, respiratory, neurological and limb abnormalities, including bone and joint defects of the upper limbs, adducted thumbs, camptodactyly and talipes equinovarus or calcaneovalgus. It is characterized by craniosynostosis, and myopathy in association with congenital generalized hypertrichosis. Patients with the disease are considered intellectually disabled. Most die in childhood. Patients often have respiratory difficulties such as pneumonia, and from seizures due to dysmyelination in the brain's white matter. It has been hypothesized that the Moro reflex (startle reflex in infants) may be a tool in detecting the congenital clasped thumb early in infancy. The thumb normally extends as a result of this reflex.