Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром Лангера–Гидиона (СЛГ) – это крайне редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызванное делецией небольшого участка хромосомы 8. Он назван в честь двух врачей, проводивших основные исследования этого состояния в 1960-х годах. Диагноз обычно ставится при рождении или в раннем детстве.
Langer–Giedion syndrome (LGS) is a very uncommon autosomal dominant genetic disorder caused by a deletion of a small section of material on chromosome 8. It is named after the two doctors who undertook the main research into the condition in the 1960s. Diagnosis is usually made at birth or in early childhood.
Признаки и симптомы
Особенности, связанные с этим состоянием, включают в себя: легкие или умеренные трудности в обучении, невысокий рост, характерные черты лица, маленький размер головы и аномалии скелета, в том числе костные разрастания, выступающие над поверхностью костей.
The features associated with this condition include: mild to moderate learning difficulties, short stature, unique facial features, small head and skeletal abnormalities including bony growths projecting from the surfaces of bones.
Черепно-лицевые
У людей с синдромом Лангера-Гидиона могут наблюдаться характерные черепно-лицевые аномалии. К ним относятся удлиненный и выступающий фильтр, тонкая верхняя губа, широко расставленные глаза, округлый кончик носа, широкая переносица, широкие ноздри, микрогнатия, ретрогнатия, глубоко посаженные глаза и большие уши. Голова часто необычно мала по сравнению с головой здоровых людей того же возраста и пола. Могут возникать аномалии развития зубов, такие как дополнительные центральные резцы и отсутствие некоторых зубов.
Individuals with Langer–Giedion syndrome may display characteristic craniofacial abnormalities. These include a long prominent philtrum, a thin upper lip, wide spaced eyes, a bulbous nasal tip, a broad nasal bridge, wide nostrils, micrognathia, retrognathia, deep set eyes and large ears. The head itself is often unusually small in comparison to that of unaffected individuals of the same age and sex. Dental abnormalities, such as supernumerary central incisors and the absence of some teeth, may occur.
Мускус-скелет
Синдром Лангера-Гiedиона характеризуется конусообразными эпифизами фаланг кистей и укороченными пальцами рук и ног. Пятые пальцы могут быть согнуты. Также могут возникать аномалии скелета, не затрагивающие кисти и стопы. К ним относятся крыловидные лопатки, тонкие ребра и сколиоз. Кроме того, у людей с синдромом Лангера-Гiedиона могут развиваться проблемы с тазобедренными суставами, сходные с теми, что наблюдаются при болезни Легг-Кальве-Пертса, такие как прогрессирующая дегенерация головки бедренной кости. С возрастом у пациентов часто развиваются доброкачественные костные разрастания, называемые экзостозами, которые выступают над поверхностью костей. В зависимости от локализации экзостозов они могут вызывать различные осложнения, такие как компрессия спинного мозга, асимметричный рост конечностей и ограничение подвижности. Синдром Лангера-Гiedиона изначально проявляется гипермобильностью суставов. Позже, с развитием остеохондром, обычно в период от младенчества до среднего детства, возникает скованность суставов и снижается подвижность. Дисплазия тазобедренного сустава может присутствовать, как правило, развиваясь в раннем взрослом возрасте, хотя она может возникать и в младенчестве или детстве.
Langer–Giedion syndrome causes cone shaped epiphyses of the phalanges of the hands and short fingers and toes. The fifth fingers are sometimes bent. Skeletal abnormalities not affecting the hands and feet may also occur. These include winged scapula, thin ribs and scoliosis. In addition, individuals with Langer–Giedion syndrome may develop hip problems similar to those seen in Legg–Calvé–Perthes disease such as progressive degeneration of the head of the thigh bone. As affected individuals age they often develop benign boney growths called exostoses which project off the surfaces of the bones. Depending on the location of the exostoses they cause numerous complications such as compression of the spinal cord, asymmetric growth of the limbs and reduced mobility. Langer–Giedion syndrome initially causes joint hypermobility. This progresses to joint stiffness later in life when osteochondromas begin to develop, typically between infancy and mid childhood, which decreases mobility. Hip dysplasia may be present, usually developing in early adulthood, although it can occur in infancy or childhood.
Кожа, волосы, потовые железы и ногти
Эктодермальная дисплазия является ключевой особенностью синдрома Лангера-Джидиона. У большинства людей с синдромом Лангера-Джидиона волосы на голове редкие; это особенно выражено у мужчин, которые часто сталкиваются с алопецией вскоре после наступления полового созревания. Однако брови могут быть необычно густыми.
Ectodermal dysplasia is a key feature of Langer–Giedion syndrome. The majority of individuals with Langer–Giedion syndrome have sparse scalp hair; this is particularly severe in males, who often experience alopecia shortly after puberty. Despite this the eyebrows may be unusually thick.
Лечение
Хотя ни один генетический синдром не поддается полному излечению, для облегчения некоторых симптомов существуют методы лечения. Внешние фиксаторы применялись для реконструкции конечностей и лица.
While no genetic syndrome is capable of being cured, treatments are available for some symptoms. External fixators have been used for limbic and facial reconstructions.