Лангер-Гидион синдромы: Сирек кездесетін генетикалық аурудың сипаттамасы
Langer–Giedion syndrome
Лангер-Гидион синдромы – сирек генетикалық ауру. Оқу қиындықтары, бойдың аласа болуы, бет пішінінің ерекшеліктерімен көрінеді. Диагностикасы ерте жаста жасалады.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Лангер-Гидион синдромы (LGS) – 8-ші хромосомадағы материалдың кішкентай бөлігінің жойылуынан туындайтын, өте сирек кездесетін аутосомалық-доминантты генетикалық бұзылыс. Бұл синдром 1960 жылдары осы жағдайды зерттеуді жүргізген екі дәрігердің құрметіне аталған. Диагноз көбінесе туған кезде немесе ерте балалық шақта қойылады.
Langer–Giedion syndrome (LGS) is a very uncommon autosomal dominant genetic disorder caused by a deletion of a small section of material on chromosome 8. It is named after the two doctors who undertook the main research into the condition in the 1960s. Diagnosis is usually made at birth or in early childhood.
Белгілері мен симптомдары
Бұл жағдаймен байланысты белгілерге: жеңіл немесе орташа дәрежедегі оқу қиындықтары, бойдың кішкентай болуы, ерекше бет пішіні, кішкентай бас және сүйек аномалиялары, оның ішінде сүйек бетінен өсіп шығатын сүйек тірімсіктері жатады.
The features associated with this condition include: mild to moderate learning difficulties, short stature, unique facial features, small head and skeletal abnormalities including bony growths projecting from the surfaces of bones.
Қалқан бет
Лангер-Гидион синдромы бар адамдарда ерекше бас-бет аномалиялары көрініс беруі мүмкін. Оларға ұзын, айқын филтрум, жұқа жоғарғы ерін, кең арақашықтықтағы көздер, дөңгелек мұрын ұшы, кең мұрын көпірі, кең мұрын тесіктері, микрогнатия, ретрогнатия, көздердің ішке батып кетуі және үлкен құлақтар жатады. Басының мөлшері сол жастағы және жыныстағы сау адамдармен салыстырғанда көбінесе қалыптыдан кішкентай болады. Сонымен қатар, тіс аномалиялары, мысалы, артық орталық кескіш тістердің болуы немесе кейбір тістердің жоқтығы байқалуы мүмкін.
Individuals with Langer–Giedion syndrome may display characteristic craniofacial abnormalities. These include a long prominent philtrum, a thin upper lip, wide spaced eyes, a bulbous nasal tip, a broad nasal bridge, wide nostrils, micrognathia, retrognathia, deep set eyes and large ears. The head itself is often unusually small in comparison to that of unaffected individuals of the same age and sex. Dental abnormalities, such as supernumerary central incisors and the absence of some teeth, may occur.
Скелеттік бұлшықет
Лангер–Гидион синдромы қолдың фалангаларының конус тәрізді эпифизін, сондай-ақ саусақтар мен аяқтардың қысқа болуын тудырады. Бесінші саусақтар кейде иіліп қалуы мүмкін. Қол мен аяқтарға әсер етпейтін қаңқа аномалиялары да кездесуі мүмкін. Оларға қанат тәрізді иық, жұқа қабырғалар және сколиоз жатады. Сонымен қатар, Лангер–Гидион синдромы бар адамдарда Легг–Кальве–Перт ауруында көрінетіндей, жамбас сүйегінің бас бөлігінің прогрессивті дегенерациясына ұқсас жамбас проблемалары да пайда болуы мүмкін. Ауруға шалдыққан адамдар жасқа келген сайын, сүйек бетінен өсіп шығатын экзостоз деп аталатын қатерсіз сүйек өскіндерін дамытуы мүмкін. Экзостоздың орналасуына байланысты, олар омыртқа миын қысып, аяқ-қолдың асимметриялық өсуіне және қозғалыс белсенділігінің төмендеуіне сияқты көптеген асқынуларға әкелуі мүмкін. Лангер–Гидион синдромы бастапқыда буындардың жоғары қозғалғыштығын тудырады. Бұл, әдетте нәрестелік және балалық шақтың ортасында остеохондромдар пайда бола бастаған кезде, қозғалыс қабілетінің төмендеуіне алып келеді. Жамбас дисплазиясы болуы мүмкін, көбінесе ерте ересекте пайда болады, бірақ ол нәрестелік немесе балалық шақта да дамуы мүмкін.
Langer–Giedion syndrome causes cone shaped epiphyses of the phalanges of the hands and short fingers and toes. The fifth fingers are sometimes bent. Skeletal abnormalities not affecting the hands and feet may also occur. These include winged scapula, thin ribs and scoliosis. In addition, individuals with Langer–Giedion syndrome may develop hip problems similar to those seen in Legg–Calvé–Perthes disease such as progressive degeneration of the head of the thigh bone. As affected individuals age they often develop benign boney growths called exostoses which project off the surfaces of the bones. Depending on the location of the exostoses they cause numerous complications such as compression of the spinal cord, asymmetric growth of the limbs and reduced mobility. Langer–Giedion syndrome initially causes joint hypermobility. This progresses to joint stiffness later in life when osteochondromas begin to develop, typically between infancy and mid childhood, which decreases mobility. Hip dysplasia may be present, usually developing in early adulthood, although it can occur in infancy or childhood.
Тері, шаш, тер бездері және тырнақтар
Эктодермальды дисплазия Лангер-Гидион синдромының маңызды белгісі болып табылады. Лангер-Гидион синдромымен ауыратын адамдардың көпшілігінде бас шашы сирек болады; бұл әсіресе еркектерде айқын байқалады, олар жасөспірім шақтан кейін көбінесе шаштары түсе бастайды. Бұған қарамастан, қабаулары қалың болуы мүмкін.
Ectodermal dysplasia is a key feature of Langer–Giedion syndrome. The majority of individuals with Langer–Giedion syndrome have sparse scalp hair; this is particularly severe in males, who often experience alopecia shortly after puberty. Despite this the eyebrows may be unusually thick.
Емдеу
Генетикалық синдромды толығымен емдеу мүмкін емес, бірақ кейбір белгілеріне ем жасауға болады. Сыртқы бекіткіштер лимбикалық және бет қайта құру операцияларында қолданылды.
While no genetic syndrome is capable of being cured, treatments are available for some symptoms. External fixators have been used for limbic and facial reconstructions.