Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Цефалические расстройства, включающие кисты или полости в мозге.
Cephalic disorder involving cysts or cavities in the brain
Поренцефалия – крайне редкое нарушение головного мозга, включающее энцефаломаляцию. Это неврологическое расстройство центральной нервной системы, характеризующееся кистами или полостями в мозговом полушарии. Термин "поренцефалия" был введен Гешлем в 1859 году для описания полости в головном мозге. Происходящее от греческих корней, слово "поренцефалия" означает "дыры в мозге". Кисты и полости (кистозные поражения мозга) чаще всего являются следствием деструктивных (энцефалокластических) процессов, но могут также быть вызваны нарушениями развития (мальформациями), прямым повреждением, воспалением или кровоизлиянием. Кисты и полости приводят к широкому спектру физиологических, физических и неврологических симптомов. В зависимости от пациента, это расстройство может вызывать лишь незначительные неврологические проблемы, не влияющие на интеллект, в то время как у других могут развиться тяжелые нарушения или смерть до второго десятилетия жизни. Однако это расстройство гораздо чаще встречается у младенцев, и поренцефалия может развиться как до, так и после рождения. Далее представлен перечень распространенных признаков и симптомов поренцефалии у пораженных лиц, а также краткое описание некоторых терминов.
Porencephaly is an extremely rare cephalic disorder involving encephalomalacia. It is a neurological disorder of the central nervous system characterized by cysts or cavities within the cerebral hemisphere. Porencephaly was termed by Heschl in 1859 to describe a cavity in the human brain. Derived from Greek roots, the word porencephaly means 'holes in the brain'. The cysts and cavities (cystic brain lesions) are more likely to be the result of destructive (encephaloclastic) cause, but can also be from abnormal development (malformative), direct damage, inflammation, or hemorrhage. The cysts and cavities cause a wide range of physiological, physical, and neurological symptoms. Depending on the patient, this disorder may cause only minor neurological problems, without any disruption of intelligence, while others may be severely disabled or die before the second decade of their lives. However, this disorder is far more common within infants, and porencephaly can occur both before or after birth. The following text lists out common signs and symptoms of porencephaly in affected individuals along with a short description of certain terminologies.
Причина
Поренцефалия – редкое заболевание. Точная распространенность поренцефалии неизвестна, однако сообщается, что поренцефалия встречается у 6,8% пациентов с церебральным параличом или у 68% пациентов с эпилепсией и врожденным сосудистым гемипарезом. Кисты или полости могут образовываться в любом участке мозга, и их локализация сильно зависит от конкретного пациента. Кисты могут развиваться в лобной доле, теменной доле, переднем мозге, заднем мозге, височной доле или практически в любом месте полушария мозга. Мутация может ослаблять кровеносные сосуды головного мозга, повышая вероятность кровоизлияния и в конечном итоге способствуя внутреннему кровотечению, что приводит к развитию поренцефалии в период нейроразвития в младенчестве. Также сообщалось о возможной связи развития поренцефалии с другой генетической мутацией – мутацией фактора V G1691A. Мутация фактора V G1691A повышает риск тромбоза, образования кровяных сгустков, у новорожденных, младенцев и детей.
Porencephaly is a rare disorder. The exact prevalence of porencephaly is not known; however, it has been reported that 6.8% of patients with cerebral palsy or 68% of patients with epilepsy and congenital vascular hemiparesis have porencephaly. Cysts or cavities can occur anywhere within the brain and the locations of these cysts depend highly on the patient. Cysts can develop in the frontal lobe, parietal lobe, forebrain, hindbrain, temporal lobe, or virtually anywhere in the cerebral hemisphere. The mutation can weaken the blood vessels within the brain, elevating the probability of a hemorrhage, and eventually promoting internal bleeding then leading to porencephaly during neurodevelopment of infantile stage. Another genetic mutation, factor V G1691A mutation, has been reported to show possible association to the development of porencephaly. A mutation in factor V G1691A increases the risk of thrombosis, blood clots, in neonates, infants, and children.
Диагностика
Наличие поренцефальных кист или полостей можно обнаружить с помощью транскраниальной подсветки черепа у младенцев. Поренцефалия обычно диагностируется клинически на основании анамнеза пациента и его семьи, клинических наблюдений или наличия определенных характерных неврологических и физиологических признаков поренцефалии. Для исключения других возможных неврологических заболеваний могут быть использованы современные методы нейровизуализации, такие как компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ) или ультразвуковое исследование. Диагноз может быть установлен еще до рождения с помощью ультразвукового исследования. Дополнительные обследования включают тестирование памяти, речи или интеллекта для более точного определения диагноза.
The presence of porencephalic cysts or cavities can be detected using trans illumination of the skull of infant patients. Porencephaly is usually diagnosed clinically using the patients and families history, clinical observations, or based on the presence of certain characteristic neurological and physiological features of porencephaly. Advanced medical imaging with computed tomography (CT), magnetic resonance imaging (MRI), or with ultrasonography can be used as a method to exclude other possible neurological disorders. The diagnosis can be made antenatally with ultrasound. Other assessments include memory, speech, or intellect testing to help further determine the exact diagnose of the disorder.
Лечение
В настоящее время не существует лекарства от поренцефалии из-за ограниченности ресурсов и знаний об этом неврологическом расстройстве. Однако доступно несколько вариантов лечения. Лечение может включать физиотерапию, реабилитацию, медикаментозное лечение судорог или эпилепсии, шунтирование или нейрохирургическое вмешательство (удаление кисты). В зависимости от локализации, степени поражения, размера полостей и тяжести расстройства применяются различные комбинации методов лечения. У пациентов с поренцефалией удалось добиться хорошего контроля над приступами с помощью адекватной медикаментозной терапии, включающей вальпроат, карбамазепин и клобазам. Кроме того, противоэпилептические препараты оказались эффективным методом лечения.
Currently, there is no cure for porencephaly because of the limited resources and knowledge about the neurological disorder. However, several treatment options are available. Treatment may include physical therapy, rehabilitation, medication for seizures or epilepsy, shunt (medical), or neurosurgery (removal of the cyst). According to the location, extent of the lesion, size of cavities, and severity of the disorder, combinations of treatment methods are imposed. In porencephaly patients, patients achieved good seizure control with appropriate drug therapy including valproate, carbamazepine, and clobazam. Also, anti epileptic drugs served as another positive method of treatment.
Прогноз
Тяжесть симптомов, связанных с поренцефалией, значительно варьируется у разных пациентов, в зависимости от локализации кисты и степени повреждения мозга. У некоторых пациентов с поренцефалией могут развиться лишь незначительные неврологические проблемы, позволяющие им вести нормальный образ жизни. Таким образом, в зависимости от тяжести состояния, возможен уход за собой, однако в более серьезных случаях потребуется пожизненный уход. Пациентам с выраженными нарушениями необходима ранняя диагностика, медикаментозное лечение, участие в реабилитационных программах, направленных на развитие мелкой моторики, и логопедическая терапия, что может значительно улучшить симптомы и способность жить полноценной жизнью. Младенцы с поренцефалией, выжившие благодаря своевременному и правильному лечению, могут развить нормальные навыки общения и движения, и вести нормальный образ жизни.
The severity of the symptoms associated with porencephaly varies significantly across the population of those affected, depending on the location of the cyst and damage of the brain. For some patients with porencephaly, only minor neurological problems may develop, and those patients can live normal lives. Therefore, based on the level of severity, self care is possible, but for the more serious cases lifelong care will be necessary. For those that have severe disability, early diagnosis, medication, participation in rehabilitation related to fine motor control skills, and communication therapies can significantly improve the symptoms and ability of the patient with porencephaly to live a normal life. Infants with porencephaly that survive, with proper treatment, can display proper communication skills, movement, and live a normal life.
Исследования
В рамках федерального правительства Соединенных Штатов Национальный институт неврологических расстройств и инсульта и Национальный институт здоровья занимаются проведением и поддержкой исследований, связанных с нормальным и аномальным развитием мозга и нервной системы. Информация, полученная в ходе этих исследований, используется для углубления понимания механизмов поренцефалии и разработки новых методов лечения и профилактики расстройств развития мозга, таких как поренцефалия.
Under the United States federal government, the National Institute of Neurological Disorders and Stroke and National Institute of Health are involved in conducting and supporting research related to normal and abnormal brain and nervous system development. Information gained from the research is used to develop understanding of the mechanism of porencephaly and used to offer new methods of treatment and prevention for developmental brain disorders such as porencephaly.