Введение

Злокачественная опухоль, развивающаяся из эпителиальных клеток.

Карцинома – это злокачественная опухоль, развивающаяся из эпителиальных клеток. В частности, карцинома – это рак, который начинается в ткани, выстилающей внутренние или внешние поверхности тела, и происходит из клеток, происходящих из эндодермального, мезодермального или эктодермального зародышевого листка в процессе эмбриогенеза. Карциномы возникают, когда ДНК клетки повреждается или изменяется, и клетка начинает неконтролируемо расти и становится злокачественной. Название происходит от греческого καρκίνωμα (которое, в свою очередь, произошло от karkinos, означающего краб).

Классификация

По состоянию на 2004 год, в научном сообществе не была разработана и принята простая и всеобъемлющая система классификации.]] Аденокарцинома (адено = железа) – это карцинома, характеризующаяся микроскопической цитологией клеток, архитектурой ткани и/или молекулярными продуктами, связанными с железистой тканью, например, муцином. Плоскоклеточная карцинома – это карцинома с наблюдаемыми признаками и характеристиками, указывающими на плоскоклеточную дифференцировку (межклеточные мостики, кератинизация, плоскоклеточные жемчужины). Аденосквамозная карцинома – это смешанная опухоль, содержащая как аденокарциному, так и плоскоклеточную карциному, причем каждый из этих типов клеток составляет не менее 10% объема опухоли. Анапластическая карцинома относится к гетерогенной группе карцином высокой степени злокачественности, клетки которых не имеют отчетливых гистологических или цитологических признаков какой-либо из более специфически дифференцированных опухолей. Эти опухоли называют анапластическими или недифференцированными карциномами. Большоклеточная карцинома состоит из крупных, монотонных округлых или явно полигональных клеток с обильной цитоплазмой. Мелкоклеточная карцинома – клетки обычно округлые, диаметр которых менее чем в три раза превышает диаметр покоящегося лимфоцита, с небольшим количеством цитоплазмы. Иногда мелкоклеточные злокачественные опухоли могут содержать значительные компоненты слегка многоугольных и/или веретенообразных клеток. Существует большое количество редких подтипов анапластической, недифференцированной карциномы. Некоторые из наиболее известных включают поражения, содержащие псевдосаркоматозные компоненты: веретенообразноклеточная карцинома (содержащая удлиненные клетки, напоминающие рак соединительной ткани), карцинома гигантских клеток (содержащая огромные, атипичные, многоядерные клетки) и саркоматоидная карцинома (смесь веретенообразноклеточной и гигантскоклеточной карциномы). Плеоморфная карцинома содержит веретенообразноклеточные и/или гигантскоклеточные компоненты, а также не менее 10% компонентов клеток, характерных для более дифференцированных типов (т.е. аденокарцинома и/или плоскоклеточная карцинома). Очень редко опухоли могут содержать отдельные компоненты, напоминающие как карциному, так и истинную саркому, включая карциносаркому и бластому легкого.

Карцинома In situ

Термин "карцинома in situ" (или CIS) обозначает клетки с выраженными аномалиями, которые, однако, не являются раковыми. Следовательно, они обычно не классифицируются как карциномы.

Инвазион и метастазы

Характерной чертой злокачественной опухоли является ее способность проникать и врастать в окружающие ткани и структуры, а также распространяться от первичного очага в регионарные и отдаленные органы и ткани, что называется метастазированием. При отсутствии контроля рост опухоли и метастазы приводят к такой большой опухолевой нагрузке, при которой организм погибает. Карцинома метастазирует как лимфогенным, так и гематогенным путем.

Мутация

Секвенирование всего генома установило частоту мутаций для целых геномов человека. Частота мутаций в геноме человека (от родителя к ребенку) составляет около 70 новых мутаций в поколении. Однако у карцином частота мутаций значительно выше. Конкретная частота зависит от типа ткани, наличия дефицита системы репарации ДНК и воздействия ДНК-повреждающих агентов, таких как компоненты табачного дыма. Туна и Амос обобщили частоты мутаций на мегабазу (Мб) в некоторых карциномах, как показано в таблице (вместе с указанными частотами мутаций на геном).

+ Частоты мутаций

| Тип клетки | Частота мутаций | На мегабазу | На диплоидный геном |
|---|---|---|---|
| Зародышевая линия | 0,023 | 70 |
| Рак простаты | 0,9 | 5 400 |
| Колоректальная карцинома | ~5 | ~30 000 |
| Колоректальный рак с микросателлитной стабильностью (MSS) | 2,8 | 16 800 |
| Колоректальный рак с микросателлитной нестабильностью (MSI) (дефицит репарации неспаренных оснований) | 47 | 282 000 |
| Гепатоцеллюлярная карцинома | 4,2 | 25 200 |
| Рак молочной железы | 1,18–1,66 | 7 080–9 960 |
| Рак легких | 17,7 | 106 200 |
| Мелкоклеточный рак легких | 7,4 | 44 400 |
| Немелкоклеточный рак легких (курильщики) | 10,5 | 63 000 |
| Немелкоклеточный рак легких (некурильщики) | 0,6 | 3 600 |
| Аденокарцинома легких (курильщики) | 9,8 | 58 500 |
| Аденокарцинома легких (некурильщики) | 1,7 | 10 200 |

Причина мутаций

Вероятная основная причина мутаций в карциномах – повреждение ДНК. Например, при раке легких повреждение ДНК вызывается агентами в экзогенном генотоксичном табачном дыме (например, акролеином, формальдегидом, акрилонитрилом, 1,3-бутадиеном, ацетальдегидом, этиленоксидом и изопреном). Эндогенное (возникающее в результате метаболизма) повреждение ДНК также очень часто, в среднем происходит более 60 000 раз в день в геномах человеческих клеток. Повреждения, вызванные как внешними, так и эндогенными факторами, могут превращаться в мутации посредством неточного синтеза транслезий или неточного восстановления ДНК (например, посредством нехомологичного соединения концов).

Высокая частота

Высокая частота мутаций во всем геноме при карциномах указывает на то, что раннее канцерогенное изменение часто является дефицитом в репарации ДНК. Например, скорость мутаций существенно возрастает (иногда в 100 раз) в клетках с дефектами системы репарации неспаренных оснований ДНК. Дефицит репарации ДНК сам по себе может приводить к накоплению повреждений ДНК, а подверженный ошибкам транслезионный синтез в обход некоторых из этих повреждений может вызывать мутации. Кроме того, некорректная репарация этих накопленных повреждений ДНК может приводить к эпигенетическим изменениям или эпимутациям. Хотя мутация или эпимутация в гене, участвующем в репарации ДНК, сама по себе не дает селективного преимущества, такой дефект репарации может сохраняться в клетке как попутный эффект, когда клетка приобретает дополнительную мутацию/эпимутацию, обеспечивающую пролиферативное преимущество. Такие клетки, обладающие как пролиферативным преимуществом, так и одним или несколькими дефектами репарации ДНК (вызывающими очень высокую частоту мутаций), вероятно, обуславливают высокую частоту мутаций во всем геноме, наблюдаемую при карциномах.

Ремонт ДНК

В соматических клетках дефекты в репарации ДНК иногда возникают из-за мутаций в генах репарации ДНК, но гораздо чаще обусловлены эпигенетическим снижением экспрессии генов репарации ДНК. Так, в исследовании 113 случаев колоректального рака, лишь у четырех наблюдались соматические мутации, приводящие к замене аминокислоты в гене репарации ДНК MGMT, в то время как у большинства этих опухолей наблюдалось снижение экспрессии белка MGMT вследствие метилирования промоторной области гена MGMT.

Диагноз

Карциномы могут быть окончательно диагностированы посредством биопсии, включая тонкоигольную аспирационную биопсию (FNA), трепан-биопсию или субтотальное удаление отдельного узла. Затем требуется микроскопическое исследование патологом для идентификации молекулярных, клеточных или архитектурных особенностей ткани эпителиальных клеток.

Сценическая постановка

Стадирование карциномы – это процесс объединения физического/клинического осмотра, патолого-анатомического исследования клеток и тканей, хирургических методов, лабораторных анализов и визуализирующих исследований в логической последовательности для получения информации о размере новообразования, степени его инвазии и метастазирования. Стадия карциномы является фактором, наиболее тесно и последовательно связанным с прогнозом злокачественного новообразования. Карциномы обычно классифицируются римскими цифрами. В большинстве классификаций I и II стадии карциномы подтверждаются при обнаружении небольшой опухоли и/или распространении на близлежащие структуры. Карциномы III стадии обычно характеризуются распространением на регионарные лимфатические узлы, ткани и/или органы, в то время как опухоли IV стадии уже метастазировали гематогенным путем в отдаленные участки, ткани или органы. В некоторых типах карцином стадии 0 используют для описания карциномы in situ и оккультных карцином, выявляемых только при исследовании мокроты на наличие злокачественных клеток (при карциномах легких). В более современных системах стадирования все чаще используются подстадии (a, b, c) для более точного определения групп пациентов со схожим прогнозом или вариантами лечения. Критерии стадирования могут существенно различаться в зависимости от органа, в котором возникла опухоль. Например, при стадировании рака толстой кишки и мочевого пузыря учитывается глубина инвазии, стадирование рака молочной железы больше зависит от размера опухоли, а при раке почки стадирование основано как на размере опухоли, так и на глубине ее инвазии в почечный синус. Карцинома легкого имеет более сложную систему стадирования, учитывающую множество параметров размера и анатомического расположения. Чаще всего используются системы TNM UICC/AJCC. Однако для некоторых распространенных опухолей по-прежнему применяются классические методы стадирования (например, классификация Дьюка для рака толстой кишки).

Эпидемиология

Хотя рак обычно считается заболеванием пожилого возраста, он может развиваться и у детей. В отличие от взрослых, карциномы крайне редки у детей. Менее 1% всех случаев карциномы приходится на детей. Два основных фактора риска развития рака яичников – возраст и наследственность.