Кіріспе

Неврологиялық қозғалыс бұзылысы. Дистония – бұл неврологиялық гиперкинетикалық қозғалыс бұзылысы, онда бұлшық еттердің ұзаққа созылған немесе қайталама жиырылуы қалаусыз болып өтеді, нәтижесінде бұрылып, қайталама қозғалыстар немесе қалыптан тыс бекітілген позалар пайда болады. Бұл қозғалыстар дірілге ұқсауы мүмкін. Дистония көбінесе физикалық белсенділік кезінде күшейеді немесе нашарлайды, ал симптомдар жақын орналасқан бұлшық еттерге таралуы мүмкін. Бұл бұзылыс тұқым қуалау арқылы немесе басқа факторлардың салдарынан туындауы мүмкін, мысалы, туу кезіндегі немесе басқа да физикалық жарақаттар, инфекция, улану (мысалы, қорғасынмен улану) немесе фармацевтикалық препараттарға, әсіресе нейролептиктерге реакция.

Белгілері мен симптомдары

Симптомдар дистонияның түріне қарай әртүрлі болады. Көп жағдайда дистония дене күйінің бұзылуына, әсіресе қозғалыс кезінде, алып келеді. Бұл жағдайға шалдыққан көптеген адамдар ерікті емес бұлшықет қозғалыстарынан туындаған үздіксіз ауырсыну, құрысу және тынышсыз бұлшықет спазмдарына шағынады. Ерінді шапалақтау сияқты басқа да моторлық белгілер болуы мүмкін. Аурудың көрініс беру жойына байланысты дұрыс диагноз қою қиын болуы мүмкін. Науқастарға Паркинсон ауруы, эссенциалды тремор, карпальді туннель синдромы, жақ-бет буынының дисфункциясы, Туретт синдромы, конверсиялық тәртіп немесе басқа да нейромыскулярлық қозғалыс бұзылыстары сияқты ұқсас және байланысты аурулар диагнозы қойылуы мүмкін. Хантингтон ауруы бар адамдарда дистонияның таралуы жоғары екендігі анықталды, онда ең көп кездесетін клиникалық көріністер ішкі иық айналымы, тұрақты жұдырық қысу, тізе бүгілу және аяқ инверсиясы болып табылады. Хантингтон ауруы бар пациенттерде дистонияның күшеюіне қауіп факторлары аурудың ұзақтығы және антидопаминергиялық препараттарды қолдану жатады. Мидың вирустық, бактериялық және саңырауқұлақтық инфекцияларынан туындаған менингит және энцефалит дистониямен байланысты. Басты механизм – қан тамырларының қабынуы, бұл базальді ганглияларға қан ағынының шектелуіне әкеледі. Басқа механизмдерге организмнің немесе токсиннің тікелей жүйке зақымдауы немесе аутоиммундық механизмдер жатады. Натрий-калий сорғысының дисфункциясы кейбір дистониялардың дамуына ықпал етуі мүмкін. Бұл сорғы мидың Пуркинье нейрондарының ішкі белсенділігін бақылап, реттейді. Бұл сорғы иондық градиенттерге арналған гомеостаздық, "тұрмыстық" молекула ғана емес екенін көрсетеді; сонымен қатар мида және мишықта есептеу элементі болуы мүмкін. Шындығында, тірі егеждің мишығындағы сорғыларды оуабаинмен тоқтату оның атаксия және дистонияны көрсетуіне әкеледі. Атаксия оуабаиннің төмен концентрациясында байқалады, ал дистония жоғары концентрацияда байқалады. Сорғыдағы (ATP1A3 гені) мутация тез басталатын дистониялық паркинсонизмді тудыруы мүмкін. Бұл аурудың паркинсонизм аспектісі базальді ганглиядағы сорғылардың дисфункциясына байланысты болуы мүмкін; ал дистония аспектісі мишықтағы сорғылардың дисфункциясына байланысты болуы мүмкін (олар базальді ганглияға кіретін сигналды бұзады), мүмкін Пуркинье нейрондарында.

Емдеу

Әр түрлі емдеу әдістері ми функцияларын басуға немесе есірткілер, нейросупрессия немесе таңдамалы денервациялық ота арқылы бұлшықеттермен жүйке байланысын тоқтатуға бағытталған. Көптеген емдеулердің жағымсыз әсерлері мен тәуекелдері болады. "Geste antagoniste" – дистонияны уақытша тоқтататын физикалық қимыл немесе поза (мысалы, иекке қол тигізу), бұл сондай-ақ "сезгі түйсігі" деп те аталады. Науқастар "geste antagoniste" бар екенін және оның қандай да бір жеңілдік беретінін сезуі мүмкін. Дистонияны емдеуде стимуляцияны пассивті түрде имитациялайтын протездер қолданылуы мүмкін.

Физикалық араласу

Дистонияға физикалық терапияның тиімділігін зерттеулер әлі де жетілмегенімен, оңалту дистониямен ауыратын науқастарға көмектеседі дегенге сенуге негіз бар. Физиотерапия бұл аурудың салдарынан туындайтын тепе-теңдік, қимыл-қозғалыс және жалпы дененің функциясындағы өзгерістерді басқару үшін қолданылуы мүмкін. Әрбір адамның ерекше қажеттіліктерін қанағаттандыру үшін түрлі емдеу стратегияларын пайдалануға болады. Мүмкін емдеу шараларына шина қолдану, емдік жаттығулар, қолмен созу, жұмсақ тіндер мен буындарды қозғау, дене күйін түзету және тірек құралдарын қолдану кіреді.

Проблеманың түбі неврологиялық болғандықтан, дәрігерлер мидың өзін "қайта бағдарлауға" және дистониялық қозғалыстарды жоюға мүмкіндік беретін сенсомоторлық жаттығулармен айналысты. Нэнси Биль және Хоакин Фариас сияқты мамандардың жұмысы сенсомоторлық жаттығулар мен проприоцептивтік стимуляция нейропластичностьты тудыратынын көрсетті, бұл науқастарға мойын дистониясы, қол дистониясы, блефароспазм, орамандбулярлық дистония, дисфония және музыканттардың дистониясы салдарынан жоғалған маңызды функцияларын қалпына келтіруге көмектеседі. Дистонияның сирек кездесуіне және әртүрлі болуына байланысты осы емдердің тиімділігін зерттеу мүмкіндігі шектеулі. Физиотерапиялық оңалтудың белгілі бір стандарты жоқ. Қазіргі таңдағы зерттеулердің көп бөлігі фокустық цервикальды дистонияға арналған.

Ботулиндік токсинді инъекциялау

Дистонияның түріне байланысты, зақымдалған бұлшық еттерге ботулиновый токсин инъекциясы 3–6 айға шамамен жеңілдетуді қамтамасыз етуде тиімді болып көрінеді. Ботокс немесе Dysport инъекцияларының артықшылығы – олардың қолжетімділігі жоғары (осы препарат косметикалық хирургияда да қолданылады) және олардың әсері тұрақты емес. Инъекция жасалған бұлшық еттердің уақытша салқаулауы немесе токсиннің жақын орналасқан бұлшық еттер тобына таралуы, оларда әлсіздікке немесе салқаулауға алып келуі мүмкін. Әсері біткендіктен инъекцияларды қайта жасау қажет, сондай-ақ емделгендердің шамамен 15%-ы токсинге қарсы иммунитет дамытады. Дистонияны емдеу үшін А және В типтегі токсиндер бекітілген; көбінесе А типіне төзімділік танытқандар В типін пайдалана алады.

Бұлшықеттерді жеңілдететін заттар

Кейде бензодиазепин тобына жататын клоназепам да тағайындалады. Дегенмен, көптеген адамдар үшін оның әсері шектеулі болады және психикалық шатасу, ұйқышаңдық, көңіл-күйдің ауытқуы, сондай-ақ қысқа мерзімді есте сақтау қабілетінің жоғалуы сияқты жағымсыз әсерлер пайда болуы мүмкін.

Кетогендік диета

Бір күрделі жағдайды зерттеу көрсеткендей, кетогендік диета балалық шақтағы ауыспалы гемиплегия (АГК) симптомдарын азайтуға көмектескен болуы мүмкін. Дегенмен, зерттеушілердің атап өткеніндей, олардың нәтижелері диетаның тікелей әсерінен емес, басқа факторларға байланысты болған жағдай да болуы мүмкін, сондықтан болашақта қосымша зерттеулер қажет.

Хирургиялық операция

Операция, мысалы, таңдалған бұлшықеттердің денервациясы, де бірқатар жеңілдету беруі мүмкін; алайда, аяқ-қолдардағы немесе мидағы жүйкелердің зақымдануы қайтымсыз және тек ең қатал жағдайларда ғана қарастырылуы керек. Соңғы кезде терең ми стимуляциясы (ТМС) процедурасы ауыр, жалпы дистонияның бірнеше жағдайында сәтті нәтиже берді. Дәріге төзімді дистонияны емдеу үшін ТМС қолдану, керісінше, пациенттерде өзіне-өзі қол жұмсау қаупін арттыруы мүмкін. Дегенмен, ТМС терапиясын алмаған пациенттер туралы мәліметтер жетіспейді.

Тарих

Итальяндық Бернардино Рамаццини 1713 жылы "The Morbis Artificum" атты кәсіптік аурулар кітабында міндетке тән дистонияның алғашқы сипаттамаларының бірін берді. Осы кітаптың Supplementum бөлімінің II тарауында Рамаццини "Жазушылар мен нотариустар" "қолды үнемі бір бағытта қозғалту, бұлшық еттерге үздіксіз және дерлік тоникалық кернеу түсіру, нәтижесінде оң қолдың күшінің әлсіреуі" мүмкін екенін атап өтті. Британдық мемлекеттік қызметінен алынған хабарламада да жазушының спазмы туралы алғашқы сипаттама бар. 1864 жылы Солли осы жағдайды "писец салдары" деп атады. Бұл тарихи хабарламалар әдетте моторлық бұзылыстардың этиологиясын шамадан тыс пайдаланумен байланыстырды. 1911 жылы Герман Оппенхайм, Эдвард Флатау және Владислав Стерлинг кейбір еврей балаларында DYT1 дистониясының отбасылық жағдайларын білдіретін синдромды сипаттағанда дистония туралы егжей-тегжейлі мәліметтер келтірді. Кейін, 1975 жылы Нью-Йоркте дистония бойынша алғашқы халықаралық конференция өтті. Сол кезде дистония фенотипінің ауыр, жалпыланған түрлерінен басқа, ересек жаста басталатын, жай прогрессирлейтін ошақты және сегменттік жағдайларды да қамтитыны анықталды, мысалы, блефароспазм, тортиколлис және жазушының спазмы. Бұрын осы түрлер жеке дербес аурулар деп есептелген және негізінен невроздарға жатқызылған. Дистонияның қазіргі заманғы анықтамасы бірнеше жылдан кейін, 1984 жылы жасалды. Келесі жылдары дистония синдромдарының көптеген және әртүрлі екендігі, жаңа терминологиялық сипаттамалар (мысалы, дистония плюс, тұқым қуалайтын дистониялар және т.б.) және қосымша жіктеу жүйелері енгізілді. Дистонияның клиникалық күрделілігі толыққанды мойындалды.