Введение

Неврологическое расстройство движений.

Дистония – это неврологическое гиперкинетическое расстройство движений, при котором возникают непроизвольные, устойчивые или повторяющиеся мышечные сокращения, приводящие к скручивающим и повторяющимся движениям или неестественным фиксированным позам. Движения могут напоминать тремор. Дистония часто усиливается или усугубляется физической активностью, а симптомы могут распространяться на соседние мышцы. Расстройство может быть наследственным или вызвано другими факторами, такими как травмы, связанные с рождением или другие физические повреждения, инфекции, отравления (например, отравление свинцом) или реакция на лекарственные препараты, особенно нейролептики.

Признаки и симптомы

Симптомы варьируются в зависимости от типа дистонии. В большинстве случаев дистония приводит к аномальной позе, особенно при движении. Многие люди с этим заболеванием испытывают постоянную боль, судороги и непрекращающиеся мышечные спазмы из-за непроизвольных мышечных сокращений. Возможны и другие двигательные симптомы, включая облизывание губ. Точная диагностика может быть затруднена из-за особенностей проявления расстройства. Затронутым людям могут ошибочно диагностировать сходные и, возможно, связанные заболевания, такие как болезнь Паркинсона, эссенциальный тремор, синдром запястного канала, дисфункция височно-нижнечелюстного сустава, синдром Туретта, расстройство конверсии или другие нервно-мышечные двигательные расстройства. Установлено, что распространенность дистонии высока у людей с болезнью Гентингтона, где наиболее распространенными клиническими проявлениями являются внутреннее вращение плеча, стойкое сжатие кулака, сгибание колена и инверсия стопы. Факторы риска усиления дистонии у пациентов с болезнью Гентингтона включают длительность заболевания и применение антидопаминергических препаратов. Менингит и энцефалит, вызванные вирусными, бактериальными и грибковыми инфекциями мозга, ассоциируются с дистонией. Основной механизм – воспаление кровеносных сосудов, вызывающее ограничение кровотока к базальным ганглиям. Другие механизмы включают прямое повреждение нервов организмом или токсином, или аутоиммунные процессы. Нарушение работы натрий-калиевого насоса может играть роль в некоторых дистониях. Показано, что этот насос контролирует и определяет внутренний режим активности клеток Пуркинье в мозжечке. Это позволяет предположить, что насос может быть не просто гомеостатической, "обслуживающей" молекулой для ионных градиентов, но и вычислительным элементом в мозжечке и мозге. Действительно, блокировка насосов в мозжечке живой мыши приводит к развитию атаксии и дистонии. Атаксия наблюдается при более низких концентрациях оуабаина, дистония – при более высоких. Мутация в гене натрий-калиевого насоса (ATP1A3) может вызывать быстро прогрессирующий паркинсонизм-дистонию. Паркинсонизм при этом заболевании может быть связан с нарушением работы насосов в базальных ганглиях, а дистония – с нарушением работы насосов в мозжечке (которые могут нарушать передачу информации в базальные ганглии), возможно, в клетках Пуркинье.

Лечение

Различные методы лечения направлены на подавление функций мозга или блокирование нервной передачи импульсов к мышцам с помощью лекарств, нейросупрессии или селективной денервации хирургическим путем. Почти все методы лечения имеют негативные побочные эффекты и сопряжены с рисками. Антагонистический жест – это физическое движение или поза (например, касание подбородка), временно прерывающее дистонию, также известное как сенсорный трюк. Пациенты могут осознавать наличие антагонистического жеста, который приносит некоторое облегчение. Терапия дистонии может включать использование протезов, пассивно имитирующих стимуляцию.

Физическое вмешательство

Хотя исследования эффективности физиотерапевтического вмешательства при дистонии остаются недостаточно убедительными, есть основания полагать, что реабилитация может быть полезна пациентам с дистонией. Физиотерапия может применяться для коррекции изменений в равновесии, подвижности и общей функции, возникающих вследствие этого расстройства. Для удовлетворения уникальных потребностей каждого пациента могут использоваться различные стратегии лечения. Потенциальные методы лечения включают использование ортезов, терапевтические упражнения, мануальную растяжку, мобилизацию мягких тканей и суставов, тренировку осанки и бандажирование.

Поскольку корень проблемы заключается в неврологических нарушениях, врачи изучают методы сенсомоторной перетренировки, чтобы помочь мозгу "перестроить" свои связи и устранить дистонические движения. Работы таких врачей, как Нэнси Биль и Хоакин Фариас, показали, что сенсомоторная перетренировка и проприоцептивная стимуляция могут индуцировать нейропластичность, позволяя пациентам восстановить значительную утраченную функцию при цервикальной дистонии, дистонии кистей рук, блефароспазме, оромандибулярной дистонии, дисфонии и дистонии музыкантов. В связи с редкостью и вариабельностью дистонии, исследования, оценивающие эффективность этих методов лечения, ограничены. Не существует общепринятых стандартов физиотерапевтической реабилитации. На сегодняшний день наибольшее внимание в исследованиях уделяется очаговой цервикальной дистонии.

Инъекция ботулинического токсина

Инъекции ботулинического токсина в пораженные мышцы оказались достаточно эффективными для облегчения симптомов в течение примерно 3–6 месяцев, в зависимости от типа дистонии. Инъекции ботокса или Dysport имеют преимущество в виде широкой доступности (та же форма используется в косметической хирургии), а эффект от них не является постоянным. Существует риск временного паралича инъецируемых мышц или распространения токсина на соседние группы мышц, что может вызвать их слабость или паралич. Инъекции необходимо повторять, поскольку эффект со временем проходит, и примерно у 15% пациентов развивается иммунитет к токсину. Для лечения дистонии одобрены токсины типа А и типа В; часто пациенты, у которых развивается устойчивость к токсину типа А, могут использовать токсин типа В.

Расслабляющие мышцы

Иногда назначают клоназепам, бензодиазепин. Однако для большинства людей его эффект ограничен, и возникают побочные эффекты, такие как спутанность сознания, седация, перепады настроения и кратковременная потеря памяти.

Кетогенная диета

Одно сложное клиническое наблюдение показало, что кетогенная диета могла способствовать уменьшению симптомов, связанных с чередующейся гемиплегией детства (АГЧ) у маленького ребенка. Однако, как отметили исследователи, полученные результаты могли быть косвенными и не обусловлены самой диетой, хотя дальнейшие исследования представляются целесообразными.

Хирургические операции

Хирургическое вмешательство, такое как денервация отдельных мышц, также может обеспечить некоторое облегчение; однако разрушение нервов в конечностях или головном мозге необратимо и должно рассматриваться только в самых тяжелых случаях. В последнее время процедура глубокой стимуляции мозга (DBS) показала свою эффективность при ряде случаев тяжелой генерализованной дистонии. С другой стороны, DBS как метод лечения дистонии, не поддающейся медикаментозной терапии, может повысить риск суицида у пациентов. Однако, отсутствуют данные о пациентах, не получавших терапию DBS.

История

Итальянский Бернардино Рамаццини представил одно из первых описаний дистонии, специфичной для определенных задач, в 1713 году в книге о профессиональных заболеваниях "The Morbis Artificum". В главе II Supplementum к этой книге Рамаццини отметил, что "писцы и нотариусы" могут развивать "непрерывные движения руки, всегда в одном направлении – постоянное и почти тоническое напряжение мышц, приводящее к слабости в правой руке". В отчете британской государственной службы также содержится раннее описание судороги писателя. В 1864 году Солли ввел термин "паралич писцов" для обозначения этого состояния. В этих исторических отчетах этиология двигательных нарушений обычно связывалась с чрезмерным использованием. Подробное описание дистонии появилось позже, в 1911 году, когда Герман Оппенгейм, Эдвард Флатау и Владислав Стерлинг описали нескольких еврейских детей, страдающих синдромом, который ретроспективно был признан семейными случаями дистонии DYT1. Несколько десятилетий спустя, в 1975 году, в Нью-Йорке состоялась первая международная конференция по дистонии. Тогда было признано, что фенотип дистонии включает не только тяжелые генерализованные формы, но и медленно прогрессирующие фокальные и сегментарные случаи с началом в зрелом возрасте, такие как блефароспазм, тортиколлис и судорога писателя. Ранее эти формы считались самостоятельными расстройствами и в основном классифицировались как неврозы. Современное определение дистонии было сформулировано несколько лет спустя, в 1984 году. В последующие годы стало очевидно, что синдромы дистонии многочисленны и разнообразны, были введены новые терминологические обозначения (например, "дистония плюс", наследственно-дегенеративные дистонии и т.д.) и дополнительные схемы классификации. Клиническая сложность дистонии была в полной мере осознана.