Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Түрлері
1-типті аутоиммунды полиэндокринді синдром – AIRE генінің мутациясына байланысты дамитын аутосомалық рецессивті синдром. Ол гипопаратиреозға, бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігіне, гипогонадизмге, витилигоға, кандидозға және басқа да ауруларға алып келеді. 2-типті аутоиммунды полиэндокринді синдром – көп факторлы гендердің қатысуына байланысты дамитын аутосомалық доминантты синдром. Оның салдарынан бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігі, гипотиреоз және/немесе 1-типті қант диабеті пайда болады. Иммундық дезрегуляциялық полиэндокринопатия энтеропатия Х-хромосомаға байланысты синдром (IPEX синдромы) – Х-хромосомадағы FOXP3 генінің мутациясына байланысты Х-хромосомаға байланысты рецессивті синдром. Көптеген науқастарда қант диабеті мен диарея дамиды, ал көбі аутоиммундық реакция салдарынан көптеген органдарға қарсы күресіп қайтыс болады. Еркек балалар ауырады, ал қыз балалар – бұл синдромның тасымалдаушылары және жеңіл түрімен кездесуі мүмкін.
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1, an autosomal recessive syndrome due to mutation of the AIRE gene resulting in hypoparathyroidism, adrenal insufficiency, hypogonadism, vitiligo, candidiasis and others. Autoimmune polyendocrine syndrome type 2, an autosomal dominant syndrome due to multifactorial gene involvement resulting in adrenal insufficiency plus hypothyroidism and/or type 1 diabetes. Immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X linked syndrome (IPEX syndrome) is X linked recessive due to mutation of the FOXP3 gene on the X chromosome. Most patients develop diabetes and diarrhea and many die due to autoimmune activity against many organs. Boys are affected, while girls are carriers and might experience mild disease.
Себеп
Бұл жағдайдың әрбір "түрі" әртүрлі генетикалық себепке байланысты. IPEX синдромы еркектерде X хромосомасымен байланысты рецессивті түрде мұраға көшеді. IPEX синдромының механизміне FOXP3 гені қатысады, оның цитогенетикалық орналасуы Xp11.23 болып табылады.
Each "type" of this condition has a different genetic cause. IPEX syndrome is inherited in males by an X linked recessive process. The FOXP3 gene, whose cytogenetic location is Xp11.23, is involved in the mechanism of the IPEX condition.
Менеджмент
Бұл жағдайда I типті иммуносупрессивті терапия қолданылуы мүмкін. Кейбір жағдайларда кетоконазол да I типті емдеу үшін қолданылуы мүмкін. Компоненттік аурулар әдеттегідей емделеді; қиындық – кез келген синдромның пайда болу мүмкіндігін анықтау және басқа да көріністерді күту. Мысалы, 2-типті аутоиммунды полиэндокринді синдромы бар, бірақ Аддисон ауруының белгілері жоқ адамда, 21-гидроксилазаға қарсы антиденелерді жүйелі тексеру ерте араласуға және ерекше дағдарыстарды болдырмау үшін гидрокортизонмен алмастыруға мүмкіндік беруі мүмкін.
Immunosuppressive therapy may be used in type I of this condition. Ketoconazole can also be used for type I under certain conditions. The component diseases are managed as usual; the challenge is to detect the possibility of any of the syndromes and to anticipate other manifestations. For example, in a person with known type 2 autoimmune polyendocrine syndrome but no features of Addison's disease, regular screening for antibodies against 21 hydroxylase may prompt early intervention and hydrocortisone replacement to prevent characteristic crises