Қан ұю бұзылысы: В факторының жетіспеушілігі (B гемофилиясы)
Haemophilia B
Гемофилия B (Рождество ауруы) – IX фактор жетіспеушілігінен туындаған генетикалық қан ауруы. Симптомдары: тез көгеру, қан тоқтамау. Анықталу тарихымен танысыңыз.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Генетикалық Х хромосомасына байланысты рецессивті қан кету бұзылысы – IX фактор жетіспеушілігімен байланысты қан кету бұзылысы. Infobox медициналық жағдай (жаңа)
| атауы = Гемофилия B
| синонимдері = Гемофилия B, Рождество ауруы
| саласы = Гематология
| суреті = Х хромосомасына байланысты рецессивті (2).svg
| суреттің түсіндірмесі = Бұл жағдай Х хромосомасына байланысты рецессивті түрде мұраға беріледі.
| айтылуы =
| белгілері = Оңай көгеру
Genetic X linked recessive bleeding disorderthe bleeding disorder with factor IX deficiencyInfobox medical condition (new)
| name = Haemophilia B
| synonyms = Hemophilia B, Christmas disease
| field = Haematology
| image = X linked recessive (2). svg
| caption = This condition is inherited in an X linked recessive manner. | pronounce =
| symptoms = Easy bruising
Гемофилия B 1952 жылы алғаш рет жеке ауру ретінде танылды. Ол Рождество ауруы деп те белгілі, бұл атау гемофилия B диагнозы қойылған алғашқы пациент Стивен Кристалстың құрметіне берілген. Сонымен қатар, оның анықталуы туралы алғашқы хабарлама British Medical Journal журналының Рождестволық санында жарияланды. Гемофилия B ауруының белгілері көбінесе еркектерде кездеседі.
Haemophilia B was first recognized as a distinct disease entity in 1952. It is also known by the eponym Christmas disease, named after Stephen Christmas, the first patient described with haemophilia B. In addition, the first report of its identification was published in the Christmas edition of the British Medical Journal. Most individuals who have Hemophilia B and experience symptoms are men.
Белгілері мен симптомдары
Симптомдары: оңай көгеру, несеп жолдарынан қан кету (гематурия), мұрыннан қан кету (эпистаксис) және буындарға қан кету (гемартроз). Гемофилиямен ауыратын науқастар өмір бойы ауыздан қан кетудің көптеген жағдайларын бастан кешіреді. F VIII факторы жетіспейтін науқастарда жыл сайынғы орташа қан кету саны 29,1, оның 9% ауыз қуысының тіні мен тіндеріне тиесілі, және олар фактор алмастыруды қажет етеді. Ауыр гемофилиямен ауыратын балаларда, денсау бақылау тобымен салыстырғанда, тіс шіруінің көрсеткіші және тіс тастарының саны айтарлықтай төмен.
Symptoms include easy bruising, urinary tract bleeding (haematuria), nosebleeds (epistaxis), and bleeding into joints (haemarthrosis). Patients with haemophilia will experience many episodes of oral bleeding over their lifetime. Average 29.1 bleeding events per year are serious enough to require factor replacement in F VIII deficient patients which 9% involved oral structures. Children with severe haemophilia have significant lower prevalence of dental caries and lower plaque scores compared with matched, healthy controls.
Генетика
IX фактор гені X хромосомасында (Xq27.1 q27.2) орналасқан. Бұл X хромосомасына байланысты рецессивті қасиет, сондықтан еркектер әйелдерге қарағанда жиірек зардап шегеді. ДНК-ға белоктың байланыспауы IX қан ұю факторын өндіретін генді өшіріп, қан тоқтаудың бұзылуына себеп болады. IX фактор, қан ұю процесінде VIII кофакторының (әсіресе IXa) қатысуымен белсендіріледі. Тромбоциттер екі кофакторға да байланысу орынын ұсынып, олардың бірлескен әрекетін қамтамасыз етеді. Бұл кешен (қан ұю жолында) соңында X факторды белсендіреді.
The factor IX gene is located on the X chromosome (Xq27.1 q27.2). It is an X linked recessive trait, which explains why males are affected in greater numbers. This lack of protein attachment to the DNA was thereby turning off the gene that produces clotting factor IX, which prevents excessive bleeding. Factor IX becomes active eventually in coagulation by cofactor factor VIII (specifically IXa). Platelets provide a binding site for both cofactors. This complex (in the coagulation pathway) will eventually activate factor X.
Зерттеу
2022 жылдың шілдесінде гемофилия B ауруына арналған FLT180 аталатын гендік терапия үміткерінің нәтижелері жарияланды. Ол IX (FIX) қан ұю факторының ақуызын қалпына келтіру үшін аден-ассоциирленген вирус (ААВ) арқылы жұмыс істейді. Терапияның төмен дозаларында ақуыздың қалыпты деңгейі байқалды, бірақ вектормен байланысты иммундық реакциялардың қаупін азайту үшін иммуносупрессия қажет болды.
In July 2022 results of a gene therapy candidate for haemophilia B called FLT180 were announced, it works using an adeno associated virus (AAV) to restore the clotting factor IX (FIX) protein, normal levels of the protein were observed with low doses of the therapy but immunosuppression was necessitated to decrease the risk of vector related immune responses.
Тарих
Стивен Кристалз (12 ақпан 1947 – 20 желтоқсан 1993) 1952 жылы британдық дәрігерлер тобы сипаттаған Кристалз ауруы (немесе гемофилия В) бар алғашқы пациент болды. Кристалз Лондонда британдық отбасында дүниеге келді. Ол кино және теледидар актері Эрик Кристалстың ұлы еді. Ол отбасымен бірге Канаданың Онтарио штатындағы Торонто қаласына эмиграциялады. Гемофилия диагнозы оған екі жасында Hospital for Sick Children ауруханасында қойылды. 1952 жылы отбасы туыстарын көру үшін Лондонға оралды, сапар барысында Стивен ауруханаға түсті. Оның қан үлгісі Оксфордтағы Оксфорд гемофилия орталығына жіберілді, онда Розмари Биггс және Роберт Гвин Макфарлейн оның классикалық гемофилияда әдетте төмендейтін VIII фактордың жетіспеушілігі емес, екінші бір белоктың жетіспеушілігін анықтады. Бұл белок оның құрметіне «Рождество факторы» (кейін IX фактор) деп аталды. Медицинадағы осы жетістіктер гемофилияны емдеуге оң әсер еткенімен, көптеген асқынулар да болды. 1980 жылдардың басында ғалымдар жасаған дәрілердің гепатит және ЖҚТБ сияқты қан арқылы берілетін вирустарды тарататынын анықтады. Осы қауіпті вирустардың таралуымен ғалымдар донорлардан алынған қан өнімдерін тексерудің жақсартылған әдістерін іздеуге мәжбүр болды. 1982 жылы ғалымдар IX фактор генін клондау арқылы медицинада үлкен қадам жасады. Бұл жаңалық көптеген вирустардың жұғу қаупін азайтты. Жаңа фактор жасалғанымен, ол гемофилия В науқастарына 1997 жылға дейін қолжетімді болған жоқ.
Stephen Christmas (12 February 1947 – 20 December 1993) was the first patient described to have Christmas disease (or Haemophilia B) in 1952 by a group of British doctors. Christmas was born to a British family in London. He was the son of film and television actor Eric Christmas. He emigrated to Toronto, Ontario, Canada, with his family, and was there at the age of two years that hemophilia was diagnosed at the Hospital for Sick Children. The family returned to London in 1952 to visit their relatives, and during the trip Stephen was admitted to hospital. A sample of his blood was sent to the Oxford Haemophilia Centre in Oxford, where Rosemary Biggs and Robert Gwyn Macfarlane discovered that he was not deficient in Factor VIII, which is normally decreased in classic hemophilia, but a different protein, which received the name Christmas factor in his honour (and later Factor IX). Although these advances in medicine had a significant positive impact on the treatment of haemophilia, there were many complications that came with it. By the early 1980s, scientists discovered that the medicines they had created were transferring blood borne viruses, such as hepatitis, and HIV, the virus that causes AIDS. With the rise of these deadly viruses, scientists had to find improved methods for screening the blood products they received from donors. In 1982, scientists made a breakthrough in medicine and were able to clone factor IX gene. With this new development it decreased the risk of the many viruses. Although the new factor was created, it was not available for haemophilia B patients until 1997.
Қоғам және мәдениет
2009 жылы генетикалық маркерлерді талдау гемофилия B-ның Ұлыбритания, Германия, Ресей және Испанияның көптеген еуропалық патшалық отбасыларын зардапкер еткен қан ауруы екенін көрсетті: бұл "Патшалық ауру" деп белгілі.
In 2009, an analysis of genetic markers revealed that haemophilia B was the blood disease affecting many European royal families of the United Kingdom, Germany, Russia and Spain: so called "Royal Disease".