Иммундық жеткіліксіздік аурулары
-
Қан ұю бұзылысы: В факторының жетіспеушілігі (B гемофилиясы)
Гемофилия B (Рождество ауруы) – IX фактор жетіспеушілігінен туындаған генетикалық қан ауруы. Симптомдары: тез көгеру, қан тоқтамау. Анықталу тарихымен танысыңыз.
-
Түқымдық иммун тапшылығы: қауіпті генетикалық ауру
Жұқпалы ауруларға осалдық тудыратын сирек генетикалық SCID (Швейцариялық агаммаглобулинемия) ауруы туралы ақпарат. Иммунитет жүйесінің бұзылуы, себептері мен белгілері.
-
Аденозин деаминаза тапшылығы: генетикалық бұзылыс және иммуножеткіліксіздік
Адезин деаминаза тапшылығы (ADA тапшылығы) – ADA генінің мутациясынан туындайтын, иммунитетсіздікке алып келетін метаболизмдік бұзылыс. Гентиптері әртүрлі.
-
Тұқым қуалаушылық гранулематоздық аурулар тобы
Тұқым қуалаушылық аурулар тобы – созылмалы гранулематозды ауру (CGD). Иммундық жүйедегі бұзылыстар патогендерді өлтіруге кедерілтіреді, грануломалар пайда болады.
-
Автоиммундық полиэндокриндік синдромдар және IPEX синдромы
Автоиммунды полиэндокриндік синдромдар: түрлері, генетикалық себептері (AIRE, FOXP3), симптомдары (гипопаратиреоз, диабет, витилиго) мен IPEX синдромы.
-
Вискотт-Альдрич синдромы және оған байланысты тромбоцитопениялар
Вискотт-Альдрич синдромы: сирек кездесетін генетикалық ауру, экзема, тромбоцитопения, иммундық жетіспеулікпен сипатталады. Симптомдары, диагнозы, себептері туралы ақпарат.
-
Миелопероксидаза тапшылығы: түрлері, себептері және емдеуі
Миелопероксидаз тапшылығы – нейтрофильдердегі фермент жетіспеушілігі. Түрлері, себептері, инфекция қаупі & диагностикасы туралы біліңіз.
-
Төңкізген терісі жоқ және иммунитеті төмен егешқұрлы егешқұрлылар
Жылаңаш егеуқұйрықтар: иммунитеті төмен, түгі жоқ генетикалық өзгерген зертханалық тышқандар. Ауруларды зерттеуге, жаңа емдеу әдістерін сынауға пайдалы.
-
Шедиак-Гигаши синдромы: Диагностика және тіс дәрігерлері үшін маңызды аспектілер
Сирек кездесетін Хедіак-Хигаши синдромы: себептері, симптомдары (альбинизм, инфекциялар, невропатия) және гендік мутациясы туралы ақпарат.
-
X-linked agammaglobulinemia
-
Жұқпалы нейтропения түрлері және генетикалық себептері
Жаңа туылған нәрестелердің нейтропениясы (SCN) – генетикалық ауру. Емдеуде филграстим қолданылады. Түрлері: SCN1, SCN2, SCN3, SCN4, SCN5, SCNX.
-
Лейкоциттердің адгезия жетіспеушілігі: диагностикасы, түрлері және емдеу әдістері
Лейкоцитарлық адгезия тапшылығы (LAD) – сирек иммундық жетіспеушілік, қайталама инфекцияларға себеп болады. LAD1, LAD2, LAD3 түрлері бар. Диагностикасы иммундық тексерулер арқылы жүзеге асырылады.
-
Иммундық жүйе әлсіздігі: Гипогаммаглобулинемия ауруы
Гипогаммаглобулинемия – иммундық жүйе ауруы, антиденелердің жетіспеуінен туындайды. Инфекция қаупін арттырады, сақтық шараларын қадағалау қажет.
-
Лимфопролиферативті аурулар және иммундық жетіспеушіліктер
Лимфопролиферативтық аурулар: лимфоциттердің шамадан тыс өсуі, нашар иммунитетпен байланысты. B және T жасушаларының көбеюі, себептері мен түрлері.
-
Лимфоцитопения: түрлері, себептері мен диагностикасы
Лимфоцитопения – қандағы лимфоциттердің төмендеуі. Иммунитет жүйесінде маңызды рөл атқарады. Себептері мен белгілерін біліңіз.
-
Гипергаммаглобулинемия және иммундық жетіспеушіліктер
Гипергаммаглобулинемия – қан сарысуында гамма глобулин деңгейінің жоғарылауы. Иммундық жүйе бұзылысы, көбінесе IgM артық болуынан туындайды. Ауру туралы толық ақпарат!
-
Жұмыс синдромы: Гипер IgE синдромының сипаттамалары мен генетикалық аспектілері
Жұмыстың синдромы (HIES): IgE деңгейінің жоғарылауы, тері бөртпелері, өкпе инфекциялары. Симптомдар, диагнозы, генетикалық себептері туралы ақпарат.
-
Гризелли синдромы: түрлері, себептері және белгілері
Гризелли синдромы – сирек ауру, пигментация бұзылысымен, иммунитет жетіспеуімен және салдарымен қауіпті. 3 түрі бар: 1, 2, 3. Симптомдары әртүрлі.
-
Х-хромосомалық қатал біріктірілген иммуножеткіліксіздік және емдеу әдістері
X-байланысты ауыр иммундық жетіспеушілік (X SCID) – T және NK жасушаларының жетіспеушілігімен сипатталатын генетикалық ауру. IL2RG генінің мутациясы, емдеу әдістері туралы біліңіз.
-
Ішек қабықшасының IgA жетіспеушілігі
Ішек, тыныс жолдары мен ауыз қуысын қорғайтын IgA антиденесінің жетіспеушілігі – иммунитет тапшылығы. Симптомсыз өтуі мүмкін. Қосымша біліңіз!