Әйел репродуктивті мүшелерінің туа біткен ақаулары
Müllerian agenesis
Мүллериан агенезі – жатыр мен қынаптың туа біткен даму кемістігі. Аменорея себебінің 15% жасайды. Балауса кезеңде даму нормалы, бірақ бала көтеру мүмкін емес. Трансплантация көмектеседі.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Әйелдердің репродуктивтік мүшелерінің туа біткен аномалиясы
Congenital malformation of female reproductive organs
Мюллерлік агенез, сондай-ақ Мюллерлік аплазия, вагинальды агенез немесе Майер-Рокитанский-Кюстер-Хаузер синдромы (MRKH синдромы) деп те аталады. Бұл туа біткен аномалия Мюллерлік өзекшелердің дамуының жеткіліксіздігімен сипатталады, нәтижесінде жатырдың жоқтығы және оның жоғарғы бөлігінің вагинальды гипоплазиясының әртүрлі дәрежесі байқалады. Мюллерлік агенез (жатырдың, жатыр мойнының және/немесе қынаптың болмауы) бастапқы аменореяның 15% жағдайында кездеседі. Қынаптың көп бөлігі Мюллерлік өзекшеден емес, мочеполовой синустан, сондай-ақ несеп көпіршігі мен уретрадан дамиды, сондықтан Мюллерлік өзекше толығымен болмаған жағдайда да ол қалыпты болады. Жұмыртқалық бездер Мюллерлік өзекшелерден дамымайтындықтан, зардап шеккен адамдарда екіншілік жыныстық белгілер қалыпты болуы мүмкін, бірақ функционалды жатырдың болмауынан олар сүйемдеуге қабілетсіз болады. Дегенмен, жатыр трансплантациясы немесе толық жүктілікке қатысушы ананың көмегімен биологиялық ана болу мүмкіндігі бар. Мюллерлік агенездің толық емес жасыру және әртүрлі экспрессивтілікпен автосомдық-доминантты мұрағалу нәтижесі болуы мүмкін, бұл жағдайдың себептерін анықтаудың қиындығына әкеледі. Мұрағалу, жасыру және экспрессивтілік үлгілерінің әртүрлілігіне байланысты Мюллерлік агенез екі типке бөлінеді: 1-тип, онда Мюллерлік өзекшеден дамитын құрылымдар ғана зардап шегеді (жоғарғы қынап, жатыр мойны және жатыр), және 2-тип, онда осы құрылымдар да зардап шегеді, бірақ бүйрек және қаңқа жүйелерін қоса алғанда, басқа дене жүйелерінің қосымша аномалияларымен сипатталады. 2-типке МУРК (Мюллерлік бүйрек жатыр мойын сомиті) жатады. Мюллерлік агенездің көпшілігі спорадикалық сипатта болады, бірақ отбасылық жағдайлар кем дегенде кейбір пациенттер үшін бұл мұрагерлік ауру екенін көрсетеді. Аурудың себептері әлі зерттеліп жатыр, бірақ бірнеше ген синдроммен байланысы мүмкін болғандықтан зерттелді. Бұл зерттеулердің көпшілігі гендерді себепші фактор ретінде жоққа шығарды, бірақ қазірге дейін тек WNT4 гиперандрогенизммен қатар Мюллерлік агенезбен байланысты. Мюллерлік агенез туралы хабарламалар Гиппократқа (б.з.д. 460–377 жж.) дейін жетеді. Медициналық есім Август Франц Йозеф Карл Майерді (1787–1865), Карл Фрайхерр фон Рокитанскийді (1804–1878), Герман Кюстерді (1879–1964) және Жорж Андре Хаузерді (1921–2009) құрметтейді.
Müllerian agenesis, also known as Müllerian aplasia, vaginal agenesis, or Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndrome (MRKH syndrome), is a congenital malformation characterized by a failure of the Müllerian ducts to develop, resulting in a missing uterus and variable degrees of vaginal hypoplasia of its upper portion. Müllerian agenesis (including absence of the uterus, cervix and/or vagina) is the cause in 15% of cases of primary amenorrhoea. Because most of the vagina does not develop from the Müllerian duct, instead developing from the urogenital sinus, along with the bladder and urethra, it is present even when the Müllerian duct is completely absent. Because ovaries do not develop from the Müllerian ducts, affected people might have normal secondary sexual characteristics but are infertile due to the lack of a functional uterus. However, biological motherhood is possible through uterus transplantation or use of gestational surrogates. Müllerian agenesis is hypothesized to be a result of autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance and variable expressivity, which contributes to the complexity involved in identifying of the underlying mechanisms causing the condition. Because of the variance in inheritance, penetrance and expressivity patterns, Müllerian agenesis is subdivided into two types: type 1, in which only the structures developing from the Müllerian duct are affected (the upper vagina, cervix, and uterus), and type 2, where the same structures are affected, but is characterized by the additional malformations of other body systems most often including the renal and skeletal systems. Type 2 includes MURCS (Müllerian Renal Cervical Somite). The majority of Müllerian agenesis cases are characterized as sporadic, but familial cases have provided evidence that, at least for some patients, it is an inherited disorder. The underlying causes are still being investigated, but several causative genes have been studied for their possible association with the syndrome. Most of these studies have served to rule out genes as causative factors, but thus far, only WNT4 has been associated with Müllerian agenesis with hyperandrogenism. Reports of Müllerian agenesis can be traced back to Hippocrates (460 B. C.–377 B. C.). The medical eponym honors August Franz Josef Karl Mayer (1787–1865), Carl Freiherr von Rokitansky (1804–1878), Hermann Küster (1879–1964) and Georges Andre Hauser (1921–2009).
Белгілері мен симптомдары
Гормоналды жағдайы қалыпты әйелде; яғни, әйел екіншілік жыныстық белгілердің дамуымен, соның ішінде сүт бездерінің дамуы (телархе) және жамбас түктерінің өсуі (pubarche) кезеңінде жыныстық жетілуге қабілетті. Әйелдің кариотипі 46,XX болады. Бір немесе екі жұмыртқалық толыққандай сақталады, сондай-ақ әдетте овуляция жүреді. Көбінесе, кіндік қысқа болады және кейбір жағдайларда жыныстық қатынас қиын және ауыр болуы мүмкін. Гинекологиялық ультрадыбыстық тексеру жатыр мойнының, жатырдың және кіндіктің толық немесе ішінара жоқтығын көрсетеді. Егер жатыр болмаса, Мюллер агенезиясы бар әйел ешқандай араласусыз жүктілікке баруға мүмкіндігі жоқ. Әйел үшін in vitro ұрықтандыру (IVF) және аналыққа жалдама беру арқылы генетикалық балалар болуы мүмкін. Жатырды трансплантациялау шектеулі науқастарда сәтті жүзеге асырылып, бірнеше тірі туған балаларға әкелді, бірақ бұл әдіс кеңінен таралмаған және көптеген әйелдерге қолжетімді емес. Мюллер агенезиясы бар әйелдер әдетте жасөспірім шақта етеккір циклінің басталмауы (біріншілік аменорея) кезінде бұл жағдайды анықтайды. Кейбіреулер басқа ауруларға байланысты операциялар кезінде, мысалы, жарықшада ертерек біледі.
A female with this condition is hormonally normal; that is, the woman will enter puberty with development of secondary sexual characteristics including thelarche (breast development) and pubarche (pubic hair). The woman's karyotype will be 46,XX. At least one ovary is intact, if not both, and ovulation usually occurs. Typically, the vagina is shortened and intercourse may, in some cases, be difficult and painful. Medical examination supported by gynecologic ultrasonography demonstrates a complete or partial absence of the cervix, uterus, and vagina. If there is no uterus, a woman with Müllerian agenesis cannot carry a pregnancy without intervention. It is possible for the woman to have genetic offspring by in vitro fertilization (IVF) and surrogacy. Successful uterine transplant has been performed in limited numbers of patients, resulting in several live births, but the technique is not widespread or accessible to many women. A woman with Müllerian agenesis typically discovers the condition when, during puberty years, the menstrual cycle does not start (primary amenorrhoea). Some find out earlier through surgeries for other conditions, such as a hernia.
Себептер
Мюллерлік агенездің этиологиясы көп жағдайда анықталмайды. Дегенмен, MRKH синдромын тудыруда әртүрлі гендердегі мутациялардың қатысы бар екені анықталды. Бұл аурудың типтік және атиптік түрлері, әдетте, әртүрлі гендердегі мутациялардың нәтижесі болып табылады. 17 хромосоманың ұзын қолдағы (q) 17q12 микроделеция синдромымен байланысы туралы мәлімделген. LHX1 гені осы аймақта орналасқан және осы жағдайлардың көптегеніне себеп болуы мүмкін.
The etiology of Müllerian agenesis in many cases remains elusive. However, mutations in a variety of different genes have been implicated in causing MRKH syndrome. The typical and atypical forms of the disorder are presumably caused by mutations in different genes. An association with 17q12 microdeletion syndrome, a deletion mutation in the long arm (q) of chromosome 17, has been reported. The gene LHX1 is located in this region and may be the cause of a number of these cases.
Емдеу
Жұмыс істеп тұрған қынап жасау үшін бірқатар емдеулер қолжетімді болды, ал 2021 жылы алғашқы сәтті жатыр трансплантациясы жасалды, бұл трансплант алған адамға бала туу мүмкіндігін берді. Стандартты тәсілдер қынап кеңейткіштерді және/немесе хирургиялық араласуды пайдаланады, бұл тегіс жыныстық қатынасқа мүмкіндік береді. Қолданылған бірнеше хирургиялық әдістер бар. МакИндо әдісінде жасанды қынап жасау үшін тері трансплантаты қолданылады. Операциядан кейін қынап тарылуының алдын алу үшін кеңейткіштерді пайдалану қажет. Vecchietti әдісі пациенттерде нормативті қынапқа ұқсас қынап жасауға көмектеседі деп дәлелденді. Vecchietti әдісінде кішкентай пластикалық "олив" қынап аймағына тігіледі, ал тігістер лапароскопиялық хирургия арқылы қынап терісінен, іш қуысы арқылы және кіндік арқылы шығарылады. Содан кейін тігістер тартылу құрылғысына бекітіледі. Операция шамамен 45 минутқа созылады. Тартылу құрылғысы күнделікті тартылып, "олив" ішке тартылып, қынапты күніне шамамен 1 см-ге созады, нәтижесінде 7 күнде шамамен 7 см тереңдіктегі қынап жасалады, бірақ бұл көрсеткіш одан да көп болуы мүмкін. Тағы бір тәсіл – лапароскопиялық хирургия арқылы алынған сигмоидтық ішек бөлігін автотрансплантациялау; транспланттың функционалдық қынапқа айналу нәтижелері өте жақсы деп хабарланды. Мюллер агенезиясы бар бірнеше адамға жатыр трансплантациясы жасалды, бірақ бұл операция әлі де тәжірибелік сатыда. Олардың аналық бездері болғандықтан, олар ЭКО және жатырға ұрық салу арқылы өз гендерін сақтайтын балаларды дүниеге әкеле алады. Кейбіреулер бала асырап алуды да таңдайды.
A number of treatments have become available to create a functioning vagina, the first successful uterus transplantation has been done in 2021, giving fertility to the transplant recipient. Standard approaches use vaginal dilators and/or surgery to develop a functioning vagina to allow for penetrative sexual intercourse. A number of surgical approaches have been used. In the McIndoe procedure, a skin graft is applied to form an artificial vagina. After the surgery, dilators are still necessary to prevent vaginal stenosis. The Vecchietti procedure has been shown to result in a vagina that is comparable to a normal vagina in patients. In the Vecchietti procedure, a small plastic “olive” is threaded against the vaginal area, and the threads are drawn through the vaginal skin, up through the abdomen and through the navel using laparoscopic surgery. There the threads are attached to a traction device. The operation takes about 45 minutes. The traction device is then tightened daily so the olive is pulled inwards and stretches the vagina by approximately 1 cm per day, creating a vagina approximately 7 cm deep in 7 days, although it can be more than this. Another approach is the use of an autotransplant of a resected sigmoid colon using laparoscopic surgery; results are reported to be very good with the transplant becoming a functional vagina. Uterine transplantation has been performed in a number of people with Müllerian agenesis, but the surgery is still in the experimental stage. Since ovaries are present, people with this condition can have genetic children through IVF with embryo transfer to a gestational carrier. Some also choose to adopt.
Зертханада өсірілген аналық без
2014 жылғы зертханада өсірілген, пациенттің өзінің жасушаларынан жасалған инженериялық вагиналар бойынша жүргізілген зерттеулер мен тәжірибелер нәтижесінде, менструацияға, жыныс жолымен қатынасқа шыдауға және оргазмға қабілетті, толыққанды функционалды вагиналар жасалды. Бұл тәжірибе 4 науқасқа жасалып, жағдайды толыққанды түзету мүмкіндігін көрсетіп отыр.
2014 study and experiment with lab grown engineered vaginas using the patient's own cells has resulted in fully functional vaginas capable of menstruation, sustaining penetrative sex, and orgasm in 4 patients showing promise of fully correcting this condition.