Жалпы карнитин тапшылығы (SPCD) – метаболизмдік стрестен туындайтын жүрек ауруы. Жаңа туған сәбилерде ерте анықталып, карнитинмен емдеу қажет. Өмір бойы қадағалау маңызды!
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Жедел эпизодтар жиі метаболикалық стресспен, мысалы, ұзақ ашаршылықпен, инфекциямен немесе құсумен алдын ала жүреді. Кардиомиопатия жедел эпизод болмаған жағдайда да дамуы мүмкін және өлімге алып келуі мүмкін. SPCD карнитиннің зәрмен шығарылуын арттырады және плазмадағы деңгейін төмендетеді. Көптеген жаңа туған нәрестелерді кеңейтілген скринингтен өткізетін жерлерде SPCD туылғаннан кейін көп ұзамай анықталып, емделеді. Жоғары дозадағы карнитинмен толықтыру емдеуде тиімді, бірақ оны өмір бойы қатаң сақтау қажет.
Acute episodes due to SPCD are often preceded by metabolic stress such as extended fasting, infections or vomiting. Cardiomyopathy can develop in the absence of an acute episode, and can result in death. SPCD leads to increased carnitine excretion in the urine and low levels in plasma. In most locations with expanded newborn screening, SPCD can be identified and treated shortly after birth. Treatment with high doses of carnitine supplementation is effective, but needs to be rigorously maintained for life.
Белгілері мен симптомдары
SPCD-мен ауыратын науқастың көрінісі өте алуан түрлі болуы мүмкін, симптомсыз жағдайдан бастап өлімге әкелетін жүрек патологияларына дейін. Алғашқы жағдайларда бауыр функциясының бұзылуы, бұлшық еттерінің зардап шегуі (әлсіздік және дамымау), гипокетоздық гипогликемия, кардиомегалия, кардиомиопатия және плазма мен тіндерде карнитиннің айқын жетіспеушілігі, сонымен қатар несеппен шығарудың артуы тіркелді. Жаңа туған нәрестелерді кеңейтілген скринингке ие елдерде SPCD туғаннан кейін ерте анықталады. Ауруға шалдыққан нәрестелерде тандемдік массалық спектрометрия арқылы еркін карнитиннің және барлық басқа ацилкарнитин түрлерінің төмен деңгейі байқалады. Аналарда SPCD жағдайлары күтілгеннен жоғары жиілікте анықталады, көбінесе симптомсыз әйелдерде. Кейбір аналарда жаңа туған нәрестелерді скринингтеу кезінде бұрын диагноз қойылмаған кардиомиопатия анықталды. Бұл симптомсыз адамдарды анықтау және емдеу әлі де дамып келеді, себебі оларға клиникалық көрінісіне сүйенген SPCD диагнозы қойылған науқастарға қарағанда бірдей деңгейде араласу қажеттігі белгісіз. Ғалымдар Фарер аралдары халқының шамамен 10% SPCD-ге себеп болатын гендердің тасымалдаушылары екенін санайды. Бұл адамдар ауырмайды, бірақ олардың қанындағы карнитин деңгейі тасымалдаушы емес адамдарға қарағанда төмен болуы мүмкін. Фарер аралдарындағы алғашқы науқасқа 1995 жылы SPCD диагнозы қойылды. SPCD-ні жаңа туған нәрестелерді скринингке енгізу аурудың әлемдегі таралуы туралы мәліметтер берді. Тайваньда жаңа туған нәрестелерде SPCD жиілігі шамамен 1:67 000 деп есептелді, ал аналардағы жағдайлардың жиілігі шамамен 1:33 000-ға дейін анықталды. Аналарда SPCD жиілігінің жаңа туған нәрестелерге қарағанда жоғары болуының себебі толыққанды түсіндірілмеген. Жапонияда SPCD жиілігі шамамен 1:40 000 құрайды.
The presentation of patient with SPCD can be incredibly varied, from asymptomatic to lethal cardiac manifestations. Early cases were reported with liver dysfunction, muscular findings (weakness and underdevelopment), hypoketotic hypoglycemia, cardiomegaly, cardiomyopathy and marked carnitine deficiency in plasma and tissues, combined with increased excretion in urine. In countries with expanded newborn screening, SPCD can be identified shortly after birth. Affected infants show low levels of free carnitine and all other acylcarnitine species by tandem mass spectrometry. Maternal cases of SPCD have been identified at a higher than expected rate, often in women who are asymptomatic. Some mothers have also been identified through newborn screening with cardiomyopathy that had not been previously diagnosed. The identification and treatment of these asymptomatic individuals is still developing, as it is not clear whether they require the same levels of intervention as patients identified with SPCD early in life based on clinical presentation. Scientists believe that around 10% of the Faroese population are carriers of variants which cause SPCD. These people are not ill, but may have a lower amount of carnitine in their blood than non carriers. The first Faroese patient was diagnosed with SPCD in 1995, The addition of SPCD to newborn screening panels has offered insight into the incidence of the disorder around the world. In Taiwan, the incidence of SPCD in newborns was estimated to be approximately 1:67,000, while maternal cases were identified at a higher frequency of approximately 1:33,000. The increased incidence of SPCD in mothers compared to newborns is not completely understood. Estimates of SPCD in Japan have shown a similar incidence of 1:40,000.
Тарих
Карнитин тапшылығы кеңінен зерттелді, бірақ көбінесе басқа метаболикалық жағдайлардың салдары ретінде анықталды. Бірінші SPCD жағдайы 1980 жылдары карнитинмен толықтыру арқылы емделгеннен кейін жазылған, ашқарақтанған кезде гипокетоздық гипогликемияға шалдыққан баланың жағдайы ретінде тіркелді. Кейінірек кардиомиопатия және бұлшықет әлсіздігімен байланысты жағдайлар да хабарланды. Жаңа туған сәбилерді тексеру SPCD-мен байланысты мүмкін болатын фенотиптерді кеңейтіп, бұрын симптомдары байқалмаған ересектерді де қамтыды.
Carnitine deficiency has been extensively studied, although most commonly as a secondary finding to other metabolic conditions. The first case of SPCD was reported in the 1980s, in a child with fasting hypoketotic hypoglycemia that resolved after treatment with carnitine supplementation. Later cases were reported with cardiomyopathy and muscle weakness. Newborn screening expanded the potential phenotypes associated with SPCD, to include otherwise asymptomatic adults.