Фронтотемпоральды дегенерация: себептері, диагностикасы және белгілері
Frontotemporal lobar degeneration
Фронтотемпоральды дегенерация (FTLD) – мидың алдыңғы және шектес бөліктерінің атрофиясы. Симптомдары, генетикалық себептері, диагностикасы (MRI, PET) туралы ақпарат.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Фронтотемпоральды лобарлық дегенерация (ФТЛД) – фронтотемпоральды деменцияда болатын патологиялық процесс. Ол мидың маңдай және уақытша бөліктерінің атрофиясымен, төңкер және төбелік бөліктерінің зақымданбауымен сипатталады. ФТЛД-де таралған протеинопатиялардың ішінде тау ақуыздарының және TAR ДНК-ны байланыстыратын 43 (TDP 43) ақуызының жиналуы бар. C9orf72 геніндегі мутациялар ФТЛД-нің маңызды генетикалық себебі екені анықталды, алайда гранулин (GRN) және микротубуламен байланысты ақуыздардың (MAP) бұзылыстары да онымен байланысты.
Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) is a pathological process that occurs in frontotemporal dementia. It is characterized by atrophy in the frontal lobe and temporal lobe of the brain, with sparing of the parietal and occipital lobes. Common proteinopathies that are found in FTLD include the accumulation of tau proteins and TAR DNA binding protein 43 (TDP 43). Mutations in the C9orf72 gene have been established as a major genetic contribution of FTLD, although defects in the granulin (GRN) and microtubule associated proteins (MAPs) are also associated with it.
Диагностика
Диагностикалық мақсаттарда магниттік-резонанстық томография (МРТ) және ([18F]фтордеоксиглюкоза) позитрондық эмиссиялық томография (FDG PET) қолданылады. Олар атрофияны немесе глюкозаның пайдаланылуының азаюын өлшейді. Фронтотемпоральді лобарлық дегенерацияның үш клиникалық түрі – фронтотемпоральді деменция, семантикалық деменция және прогрессивті дислантия – нақты нейрондық желілердің жұмысындағы бұзылыстармен сипатталады. Мінез-құлқындағы кемшіліктері бар бірінші түр, фронтотемпоральді деменция, көбінесе әлеуметтік таным аясында талқыланатын фронтомедиандық желіге әсер етеді. Семантикалық деменция негізінен төменгі уақытша бөлікшелермен және амигдаламен байланысты; түйсіндік білім, семантикалық ақпаратты өңдеу және әлеуметтік таным контекстінде талқыланған ми аймақтары, ал прогрессивті дислантия фонетикалық және синтаксистік өңдеу үшін бүкіл сол жақ фронтотемпоральді желіге әсер етеді.
For diagnostic purposes, magnetic resonance imaging (MRI) and ([18F]fluorodeoxyglucose) positron emission tomography (FDG PET) are applied. They measure either atrophy or reductions in glucose utilization. The three clinical subtypes of frontotemporal lobar degeneration, frontotemporal dementia, semantic dementia and progressive nonfluent aphasia, are characterized by impairments in specific neural networks. The first subtype with behavioral deficits, frontotemporal dementia, mainly affects a frontomedian network discussed in the context of social cognition. Semantic dementia is mainly related to the inferior temporal poles and amygdalae; brain regions that have been discussed in the context of conceptual knowledge, semantic information processing, and social cognition, whereas progressive nonfluent aphasia affects the whole left frontotemporal network for phonological and syntactical processing.
Қоғам
АҚШ сенаторы Пит Домениси (R NM) FTLD-мен ауырған еді, және осы ауру оның 2007 жылғы 4 қазанда өкілдігінің аяқталуымен зейнетке шығу туралы хабарлауының басты себебі болды. 2016 жылғы 20 қыркүйекте американдық кинорежиссер, продюсер және сценарист Кертис Хансон FTLD салдарынан қайтыс болды. Британдық журналист Ян Блэк 2023 жылғы 22 қаңтарда осы аурудан көз жұмды.
United States Senator Pete Domenici (R NM) was a known sufferer of FTLD, and the illness was the main reason behind his October 4, 2007, announcement of retirement at the end of his term. American film director, producer, and screenwriter Curtis Hanson died as a result of FTLD on September 20, 2016. British journalist Ian Black died from the disease on January 22, 2023.