Таза автономдық жеткіліксіздік: Симптомдар, диагнозы және емдеуі
Pure autonomic failure
Таза автономдық жеткіліксіздік – орта жастан кейін ортостатикалық гипотензия, жүрек айну, зәр шығару, терморегуляция бұзылыстарымен көрінеді. Диагностикасы және симптомы.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Пациенттерде әдетте орта жаста немесе одан кейін ортостатикалық гипотензия немесе есінен тану байқалады. Сонымен қатар, зәр-жыныс жүйесінің, терморегуляцияның және ішек қызметінің бұзылуы автономды жеткіліксіздіктің белгілері болуы мүмкін. Таза автономды жеткіліксіздік перифериялық автономды жүйке жүйесі зақымдануынан туындайды. Таза автономды жеткіліксіздіктің диагностикасы басқа неврологиялық бұзылыстардың, атап айтқанда Паркинсонизмнің, когнитивтік қабілеттердің төмендеуінің, шашақ атаксиясының немесе тремордың болмауына, сондай-ақ жұмсақ, прогрессивті панавтономды жеткіліксіздіктің клиникалық белгілеріне, ең бастысы ортостатикалық гипотензияға негізделеді.
Patients usually present with orthostatic hypotension or syncope in midlife or later. In addition, genitourinary, thermoregulatory, and bowel dysfunction can be signs of autonomic failure. Pure autonomic failure originates from peripheral autonomic nervous system lesions. The diagnosis of pure autonomic failure relies on the absence of other neurologic abnormalities, specifically Parkinsonism, cognitive impairment, cerebellar ataxia, or tremors, and on compatible clinical features of subtle, progressive pan autonomic failure, most notably orthostatic hypotension.
Белгілері мен симптомдары
ПАФ ауруымен ауыратын пациенттерде байқалатын симптомдардың көпшілігі нейрогенді ортостатикалық гипотензиямен немесе ауыр симпатикалық жеткіліксіздік салдарынан туындаған ортостатикалық гипотензиямен байланысты. Ортостатикалық гипотензия тік тұрғаннан кейін үш минут ішінде систолалық қан қысымының кем дегенде 20 мм рт.с. немесе диастолалық қан қысымының 10 мм рт.с. төмендеуі ретінде анықталады. Кейбір ПАФ пациенттері үшін алғашқы немесе бірінші кездесетін белгі – зәр-жыныс жүйесінің дисфункциясы болуы мүмкін. ПАФ-та ең көп кездесетін несептік белгілер – зәр шығаруға жеделдік пен жиілік, бірақ несептің тоқтауы және ұстамау сияқты ауыр дисфункция да дамуы мүмкін, бұл көбінесе аурудың ерте белгісі болып табылады. ПАФ-қа шалдыққан пациенттердің шамамен жартысы дененің қалыптан тыс тершеуін сезінеді, ол артық тершеу немесе тершеудің азаюы түрінде көрінеді, соңғысы – компенсаторлық гипергидроздың салдары.
The majority of symptoms that patients with PAF exhibit are associated with neurogenic orthostatic hypotension, or orthostatic hypotension brought on by severe sympathetic failure. Within three minutes of standing up straight, orthostatic hypotension is defined as a drop in systolic blood pressure of at least 20 mm Hg or a drop in diastolic blood pressure of 10 mm Hg. For some PAF patients, genitourinary dysfunction may be the first or presenting symptom. Urgency and frequency are the most common bladder symptoms in PAF, but more severe dysfunction including urinary retention and incontinence can also occur. which is frequently an early sign of the illness. About half of all PAF patients report abnormal sweating, which can manifest as either excessive or decreased sweating, with the latter being the result of compensatory hyperhidrosis.
Патология
Аутономдық жүйкенің таза жетіспеуінің патологиясы әлі толыққанды түсіндірілмеген. Дегенмен, омыртқа миының аралық-жақты бағанасындағы жасушалардың жоғалуы, сондай-ақ симпатикалық постганглиондық нейрондардағы катехоламиндерді сіңірудің және катехоламиннің люминесценциясының төмендеуі анықталған. Көбінесе, осы науқастарда катехоламиндердің деңгейі жатқанда өте төмен болады және тұрғанда айтарлықтай көтерілмейді.
The pathology of pure autonomic failure is not yet completely understood. However, a loss of cells in the intermediolateral column of the spinal cord has been documented, as has a loss of catecholamine uptake and catecholamine fluorescence in sympathetic postganglionic neurons. In general, levels of catecholamines in these patients are very low while lying down, and do not increase much upon standing.
Емдеу
Фармакологиялық емдеу әдістеріне флудрокортизон, мидодрин, соматостатин, эритропоэтин және басқа да вазопрессорлық заттар жатады. Дегенмен, көбінесе таза автономды жеткіліксіздікке ұшыраған науқас өзінің белгілерін әлдеқайда арзан тәсілдермен басаңдата алады. Аяқтарды және төменгі дене бөлігін қысып ұстау, мысалы, аяқтарды кесіп отыру, қырылдап отыру немесе қысымды шұлықтар кию көмектеседі. Құрсаққа арналған белдік тағу одан да тиімді. Сонымен қатар, әдеттегіден көп су ішу артериалдық қысымды көтеріп, кейбір белгілерді жеңілдетеді.
Pharmacological methods of treatment include fludrocortisone, midodrine, somatostatin, erythropoietin, and other vasopressor agents. However, often a patient with pure autonomic failure can mitigate his or her symptoms with far less costly means. Compressing the legs and lower body, through crossing the legs, squatting, or the use of compression stockings can help. Use of an abdominal binder is even more effective. Also, ingesting more water than usual can increase blood pressure and relieve some symptoms.
Тарих
1925 жылы Брэдбери мен Эгглестон үш науқасты сипаттады, олардың барлығында бірдей синдром белгілері байқалды: "жұмыс істеу кезінде немесе жұмыстан кейін, тіпті бірнеше минутқа тік тұрғаннан кейін есінен тану ұстамалары". Осы үш науқастың тағы бір ерекшелігі – баяу, өзгермейтін пульс, тер шығармау қабілетінің жоқтығы, базальды метаболизмнің төмендеуі және жүйке жүйесіндегі шамалы, анық емес өзгерістердің белгілері. Науқастардың әрқайсысы жазғы ыстықта нашар сезінді. Келешектегі зерттеулер осы синдромдық белгілердің көптеген себептерін анықтады, қазір олар бастапқы автономиялық дисфункциялар (бастапқы дисаутономия деп те аталады) ретінде біріктірілген, оларға таза автономиялық жеткіліксіздік, көп жүйелі атрофия және Паркинсон ауруы жатады. Таза автономиялық жеткіліксіздігінің ерекше белгісі – норэпинефриннің айналымы мен синтезінің төмендеуі және бұл дисфункцияның тек қана перифериялық жерлерде орналасуы. Сондай-ақ, орталық жүйке жүйесінің нейродегенерациясына қарай прогрессия дамуы мүмкін екенін ескеру қажет.
In 1925, Bradbury and Eggleston first characterized three patients seemingly with a common syndrome, with what they described as "the occurrence of syncopal attacks after or during exertion or even after standing erect for some minutes. Other features in the three patients are a slow, unchanging pulse rate, incapacity to perspire, a lowered basal metabolism and signs of slight and indefinite changes in the nervous system. Each of these patients felt much worse during the heat of summer." Further research identified multiple causes for these syndromic findings, now grouped as primary autonomic disorders (also called primary dysautonomia), including Pure Autonomic Failure, Multiple System Atrophy, and Parkinson's. The primary differentiating characteristic of Pure autonomic failure is decreased circulation and synthesis of norepinephrine, and dysfunction localized peripherally. It is relevant to note that progression to central nervous system neurodegeneration can also occur.