Фарбер ауруы: Сирек кездесетін лизосомалық сақтау ауруы
Farber disease
Фарбер ауруы – сирек, прогрессивті генетикалық ауру. Лизосомаларда май жиналуына байланысты, нәрестелерде көрінеді. Симптомы, себептері туралы біліңіз.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Фарбер ауруы (Фарбер липогрануломатозы, қышқыл керамидаза жетіспеушілігі, "Липогрануломатоз" және ASAH1 байланысты аурулар деп те аталады) – өте сирек кездесетін, прогрессивті, аутосомалық рецессивті лизосомалық жинақтау ауруы, ол қышқыл керамидаза ферментінің жетіспеушілігінен туындайды. Қышқыл керамидаза керамидті сфингозин мен май қышқылына ыдыратуға жауапты. Фермент жетіспеген кезде жасушалардың лизосомаларында майлы материал (керамид деп аталады) жинақталып, осы аурудың белгілері мен көріністеріне алып келеді.
Farber disease (also known as Farber's lipogranulomatosis, acid ceramidase deficiency, "Lipogranulomatosis", and ASAH1 related disorders) is an extremely rare, progressive, autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of the acid ceramidase enzyme. Acid ceramidase is responsible for breaking down ceramide into sphingosine and fatty acid. When the enzyme is deficient, this leads to an accumulation of fatty material (called ceramide) in the lysosomes of the cells, leading to the signs and symptoms of this disorder.
Диагностика
Ауру көбінесе нәресте кезінде басталады, бірақ өмір бойында кейінірек те пайда болуы мүмкін. Фарбер ауруының классикалық түрі бар балаларда симптомдар өмірдің алғашқы апталары мен айларында дамиды. Диагноз ASAH1 генінің молекулалық-генетикалық тестілеуімен немесе қышқыл керамидаза ферментінің активтілігін өлшеу арқылы расталады. Сүйек миын трансплантациялау өкпе немесе жүйке жүйесінің салдары аз немесе жоқ пациенттерде грануломаларды (қабынулы тіндердің кішкентай жиынтықтары) және қабынуды жақсартуға көмектеседі. Физиотерапия, тыныс алуды қолдау және көмекші құралдар сияқты қолдаушы емдер қажет болуы мүмкін. Жасушалар мен егеуқұйрықтардағы зерттеулер Фарбер ауруы үшін ферментті алмастыру терапиясының мүмкіндігін көрсетті. Aceragen, биофармацевтикалық компания, қазіргі уақытта зерттеу мақсатындағы ферментті алмастыру терапиясын әзірлеп жатыр, ал клиникалық сынақ 2022 жылдың соңына жоспарланған.
Disease onset is typically in early infancy but may occur later in life. Children who have the classic form of Farber disease develop symptoms within the first few weeks to months of life. Diagnosis is confirmed by molecular genetic testing of the ASAH1 gene or by measuring acid ceramidase enzyme activity. Bone marrow transplant may improve granulomas (small masses of inflamed tissue) and inflammation in patients with little or no lung or nervous system complications. Supportive therapies such as physical therapy, respiratory support, and mobility aids may be required. Studies in cells and mice have shown proof of concept for enzyme replacement therapy for Farber disease. Aceragen, a biopharmaceutical company, is currently developing an investigational enzyme replacement therapy with a clinical study planned for late 2022.
Болжам
Фарбер ауруының ең ауыр түрлерімен ауырған балалар көбінесе 2-3 жасқа дейін қайтыс болады.
Children with the most severe forms of Farber disease generally die by age 2–3 years.
Ауру таралуы
Бүгінгі күнге дейін әдебиетте Фарбер ауруы және ПМЭ спинальды бұлшық атрофиясының (SMA) шамамен 200 жағдайы сипатталған.
To date, there have been approximately 200 reported cases of Farber disease and SMA PME in the literature.