Параміотония конгенита: Сирек кездесетін бұлшықет ауруының сипаттамасы
Paramyotonia congenita
Туқым қуалау арқылы берілетін сирек бұлшықет ауруы – парамиотония конгенита (PC). Салқында және жаттығу кезінде күшейеді, әлсіздік тудыруы мүмкін. Және генетикалық ауру.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Парамиотония конгенита (ПК) – «парадоксалды» миотониямен сипатталатын сирек кездесетін туа біткен аутосомалық доминантты нейромышалық ауру. Миотонияның осы түрі парадоксалды деп аталады, себебі ол физикалық жаттығулар кезінде нашарлайды, ал классикалық миотония, мыотония конгенитада байқалатындай, физикалық жаттығулармен жеңілдейді. ПК сондай-ақ суық температураның әсерінен туындауы мүмкін. Периодикалық параличтерге көбірек тән болғанымен, ПК-мен ауыратын пациенттерде калийден туындаған паралич дамуы мүмкін. ПК көбінесе өмірдің алғашқы он жылдығында көрінеді және 100% жуық көріну деңгейіне ие. Осы аурумен ауыратын пациенттерде бет немесе жоғарғы аяқ-қолдардың миотониясы жиі кездеседі. Төменгі аяқ-қолдар көбінесе аз зардап шегеді. Басқа байланысты аурулардың кейбіреулері бұлшық ет атрофиясына алып келеді, бірақ бұл әдетте ПК-ге тән емес. Бұл ауру гиперкалемиялық периодтық паралич ретінде де көріне алады және екі аурудың бір-бірінен ерекшеленуіне қатысты пікірталас бар.
Paramyotonia congenita (PC) is a rare congenital autosomal dominant neuromuscular disorder characterized by "paradoxical" myotonia. This type of myotonia has been termed paradoxical because it becomes worse with exercise whereas classical myotonia, as seen in myotonia congenita, is alleviated by exercise. PC is also distinguished as it can be induced by cold temperatures. Although more typical of the periodic paralytic disorders, patients with PC may also have potassium provoked paralysis. PC typically presents within the first decade of life and has 100% penetrance. Patients with this disorder commonly present with myotonia in the face or upper extremities. The lower extremities are generally less affected. While some other related disorders result in muscle atrophy, this is not normally the case with PC. This disease can also present as hyperkalemic periodic paralysis and there is debate as to whether the two disorders are actually distinct.
Симптомдар мен белгілер
Пациенттер көбінесе бұлшық еттердің қатаюына шағымданады, ол ошақтық әлсіздікке дейін жалғасуы мүмкін. Бұл бұлшықеттердің қатаюын, миотония конгенитадан айырмашылығы, серуендеп басып кетуге болмайды. Бұл симптомдар суық ортада күшейеді (немесе кейде туындайды). Мысалы, кейбір пациенттер мұзжұмсақ жегенде тамақ жолының қатаруын сезетіндіктерін хабарлады. Басқа пациенттерде физикалық жаттығулар миотония немесе әлсіздік белгілерін тұрақты түрде тудырады. Мұндай жағдайлар көбінесе тізе бүгу кезінде немесе жиі қайталап жұмсақ иыру кезінде байқалады. Кейбір пациенттер нақты тағамдар парамиотония конгенита симптомдарын тудыруы мүмкін екенін көрсетеді. Жекелеген жағдайларда сәбіз бен қарбыздың осы симптомдарды тудыруға қабілетті екені хабарланған. Бұл аурудың канондық анықтамасы, аурудың анықтамасындағы тұрақты әлсіздікті жолайды. Дегенмен, әдебиетте бұл қағидаға қатаң орай берілмеген.
Patients typically complain of muscle stiffness that can continue to focal weakness. This muscle stiffness cannot be walked off, in contrast to myotonia congenita. These symptoms are increased (and sometimes induced) in cold environments. For example, some patients have reported that eating ice cream leads to a stiffening of the throat. For other patients, exercise consistently induces symptoms of myotonia or weakness. Typical presentations of this are during squatting or repetitive fist clenching. Some patients also indicate that specific foods are able to induce symptoms of paramyotonia congenita. Isolated cases have reported that carrots and watermelon are able to induce these symptoms. The canonical definition of this disorder precludes permanent weakness in the definition of this disorder. In practice, however, this has not been strictly adhered to in the literature.
Диагностика
Парамиотония туа біткеннің диагнозы пациенттің белгілері мен ауру тарихын бағалау арқылы қойылады. Миотония жаттығу немесе қозғалыс кезінде күшеюі керек және әдетте суық температурада нашарлайды. Тұрақты әлсіздікпен келетін пациенттерде әдетте ПК анықталмайды. Электромиография парамиотония туа біткен мен миотония туа біткенді ажырату үшін қолданылуы мүмкін. Дәрігерлер пациентте ПК, гиперкалемиялық периодтық паралич немесе калиймен күшейтілген миотонияның бірін анықтау үшін эпизодтарды немесе миотонияны, әлсіздікті/параличті тудыруға тырысуы мүмкін. SCN4A генінің геномдық тізбектелуі – нақты диагноз қоюдың шешуші факторы болып табылады.
Diagnosis of paramyotonia congenita is made upon evaluation of patient symptoms and case history. Myotonia must increase with exercise or movement and usually must worsen in cold temperatures. Patients that present with permanent weakness are normally not characterized as having PC. Electromyography may be used to distinguish between paramyotonia congenita and myotonia congenita., Clinicians may also attempt to provoke episodes or myotonia and weakness/paralysis in patients in order to determine whether the patient has PC, hyperkalemic periodic paralysis, or one of the potassium aggravated myotonias. Genomic sequencing of the SCN4A gene is the definitive diagnostic determinant.
Емдеу
Кейбір пациенттерге парамиотония конгенитасының белгілерін басқару үшін емдеу қажет болмайды. Басқалары бұлшық еттерінің қатаюына емдеу қажет етеді және көбінесе мексилетиннің тиімді екенін анықтайды. Тағы басқалары ацетазоламидтің де тиімді екенін байқаған. Миотонияны тудыратын жағдайлардан қашу – миотонияның алдын алудың да тиімді тәсілі.
Some patients do not require treatment to manage the symptoms of paramyotonia congenita. Others require treatment for their muscle stiffness and often find mexiletine to be helpful. Others have found acetazolamide to be helpful as well. Avoidance of myotonia triggering events is also an effective method of myotonia prevention.
Эпидемиология
Парамиотония конгенита өте сирек кездесетін ауру саналады, бірақ эпидемиологиялық зерттеулер аз жүргізілген. Еуропалық текті халық арасында таралуы жоғарырақ, ал азиялықтар арасында төменірек. Германия халқы үшін эпидемиологиялық есептер келтірілген. Онда ПК-ның таралуы 1:350,000 (0.00028%) және 1:180,000 (0.00056%) аралығында деп бағаланған. Бұл жерде таралу деңгейі 1:6000 немесе 0.017% деп есептеледі.
Paramyotonia congenita is considered an extremely rare disorder, though little epidemiological work has been done. Prevalence is generally higher in European derived populations and lower among Asians. Epidemiological estimates have been provided for the German population. There, it was estimated that the prevalence of PC is between 1:350,000 (0.00028%) and 1:180,000 (0.00056%). The prevalence here is estimated at 1:6000 or 0.017%.
Тарих
Бастапқыда гиперкалемиялық периодтық паралич және натрий каналдық миотониядан бөлек деп есептелген, қазір бұл аурулар жекеленген жағдайларды көрсете ме, әлде күрделі ауру спектрінің үстіртен жапсарласқан фенотиптерін көрсете ме дегендегі пікірталас күшейді. Бұрын парамиотония туа біткен күйі еркектерде көбірек кездеседі деп ойлаған. Бірақ соңғы буынды бақылау нәтижесінде бұл дұрыс емес екені анықталды. Орташа есеп бойынша, отбасыдағы балалардың жартысы, жынысына қарамастан, бұл ауруға шалдығады.
Originally thought to be separate from hyperkalemic periodic paralysis and the sodium channel myotonias, there is now considerable disagreement as to whether these disorders represent separate entities or overlapping phenotypes of a complex disorder spectrum. It was once thought that paramyotonia congenita was more common in males. Observation of the most recent generation has shown this to be untrue. On average, half of children in a family inherit the disorder regardless of gender.