Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Кіріспе
Адам гени
Human gene
QDPR (хиноидты дигидроптерин редуктаза) – хиноидты дигидроптерин редуктаза ферментін өндіретін адам гени. Бұл фермент тетрагидробиоптерин деп аталатын, сондай-ақ BH4 деп белгілі затты қайта өңдеу жолының бір бөлігі болып табылады. Тетрагидробиоптерин фенилаланин гидроксилазасы деп аталатын ферментпен бірге фенилаланинды өңдейді. Фенилаланин – аминқышқыл (белоктардың құрылыс бөлігі), ол тамақ арқылы алынады; ол барлық белоктарда және кейбір жасанды тәттілендіргіштерде кездеседі. Тетрагидробиоптерин фенилаланин гидроксилазасымен өзара әрекеттескен кезде, тетрагидробиоптерин өзгеріске ұшырайды және оны пайдалануға жарамды күйге қайта өңдеу қажет. Бұл затты жаңарту организмдегі басқа да бірнеше аминқышқылдардың дұрыс өңделуі үшін маңызды. Тетрагидробиоптерин сонымен қатар мидағы нейротрансмиттерлер деп аталатын, жүйке жасушалары арасында сигналдарды жеткізетін химиялық заттардың өндірілуіне де көмектеседі. QDPR гені 4-хромосоманың қысқа (p) қолда, 15.31 позициясында орналасқан, 17 164 291 негіз жұбынан 17 189 981 негіз жұбына дейін. Меланоциттік жасушаларда QDPR генінің экспрессиясы MITF арқылы реттелуі мүмкін.
QDPR (quinoid dihydropteridine reductase) is a human gene that produces the enzyme quinoid dihydropteridine reductase. This enzyme is part of the pathway that recycles a substance called tetrahydrobiopterin, also known as BH4. Tetrahydrobiopterin works with an enzyme called phenylalanine hydroxylase to process a substance called phenylalanine. Phenylalanine is an amino acid (a building block of proteins) that is obtained through the diet; it is found in all proteins and in some artificial sweeteners. When tetrahydrobiopterin interacts with phenylalanine hydroxylase, tetrahydrobiopterin is altered and must be recycled to a usable form. The regeneration of this substance is critical for the proper processing of several other amino acids in the body. Tetrahydrobiopterin also helps produce certain chemicals in the brain called neurotransmitters, which transmit signals between nerve cells. The QDPR gene is located on the short (p) arm of chromosome 4 at position 15.31, from base pair 17,164,291 to base pair 17,189,981. In melanocytic cells QDPR gene expression may be regulated by MITF.
Қатынасты жағдайлар
QDPR геніндегі мутациялар дигидроптеридин редуктаза тапшылығын тудырады, бұл тетрагидробиоптерин тапшылығының бір түрі. Осы генде ауруға себеп болатын 30-дан астам мутация анықталды, оның ішінде бұрыс тізілімдеу, аминқышқылының орны ауысуы, қосымшалар немесе ерте аяқталу сияқты өзгерістер бар. Бұл мутациялар квиноидты дигидроптеридин редуктазасын толық немесе дерлік толықтай белсенділіксіз қылып қояды, бұл тетрагидробиоптериннің қалыпты қайта өңделуіне кедергі келтіреді. Қайта пайдалануға жарамды тетрагидробиоптерин болмаған жағдайда, организм фенилаланинды дұрыс өңдей алмайды. Нәтижесінде, диетадан алынған фенилаланин қан ағынында және басқа тіндерде жинақталып, мидың зақымдануына әкелуі мүмкін. Мидағы нейротрансмиттерлерге де әсер етеді, бұл дамудың тежелуіне, құрысуларға, қозғалыс бұзылыстарына және басқа да симптомдарға себеп болады. Сонымен қатар, квиноидты дигидроптеридин редуктазасының активтілігінің төмендеуі мидың белгілі бір бөліктерінде кальцийдің қалыптан тыс жинақталуына алып келуі мүмкін, бұл нерв жасушаларына зақым келтіреді.
Mutations in the QDPR gene cause dihydropteridine reductase deficiency, one of the subtypes of tetrahydrobiopterin deficiency. More than 30 disorder causing mutations in this gene have been identified, including aberrant splicing, amino acid substitutions, insertions, or premature terminations. These mutations completely, or almost completely, inactivate quinoid dihydropteridine reductase, which prevents the normal recycling of tetrahydrobiopterin. In the absence of usable tetrahydrobiopterin, the body cannot process phenylalanine correctly. As a result, phenylalanine from the diet builds up in the bloodstream and other tissues and can lead to brain damage. Neurotransmitters in the brain are also affected, resulting in delayed development, seizures, movement disorders, and other symptoms. In addition, a reduction in the activity of quinoid dihydropteridine reductase may cause calcium to build up abnormally in certain parts of the brain, resulting in damage to nerve cells.