Сирингома: түрлері, себептері және генетикалық байланыстары
Syringoma
Сирингома – терідегі қауіпсіз ісік, көбінесе қабақтарда кездеседі. Әйелдерде жиі, жасөсперлік шақта пайда болады. Диагностика, себептері туралы біліңіз.
Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Сырингомалар – бұл қатерсіз эккриндік тер түтіктерінің ісіктері, көбінесе қабақтарда жиналап табылады, бірақ қолтық асты, іш, кеуде, мойын, бас терісі немесе шақырық аймағында, соның ішінде жыныс мүшелерінде де симметриялық орналасуы мүмкін. Олар тері түсіне жақын немесе сарғыш, тығыз, дөңгелек пішінді болып, диаметрі 1–3 мм аралығында болады және ксантома, милия, гидроцистома, трихоэпителиома және ксантелазмамен шатастырылуы мүмкін. Олар әйелдерде жиірек кездеседі, ең көп орта жастағы азиялық әйелдерде табылады. Өмірдің кез келген кезеңінде пайда бола берсе де, көбінесе жасөспірім шақта көрінеді. Әдетте басқа белгілермен байланысты емес, бірақ кейде қышыну немесе тітіркенуге себеп болуы мүмкін.
Syringomas are benign eccrine sweat duct tumors, typically found clustered on eyelids, although they may also be found in the armpits, abdomen, chest, neck, scalp, or groin area, including genitals, in a symmetric pattern. They are skin colored or yellowish firm, rounded bumps, 1–3 mm in diameter, and may be confused with xanthoma, milia, hidrocystoma, trichoepithelioma, and xanthelasma. They are more common in women and are most commonly found in middle aged Asian women. While they can present at any time in life, they typically present during adolescence. They are usually not associated with any other symptoms, although can sometimes cause itchiness or irritation.
Түрлері
Көріну пішіні әдетте алдыңғы кеуде, құрсақ, мойын және қолдарда пайда болады. Ол белсенді бөртпе кезеңдерінің арасында жеңілдеу кезеңдерімен бір-бірінен кейін пайда болады. Милияға ұқсас сирингома түрі әдетте милияға ұқсас сүттей ақ ортасы бар кішкентай зақымдар болып көрінеді. Тақташа тәрізді түрі көбінесе қышынумен және эпидермис лихен планусына ұқсас қалыңдауына алып келетін созылмалы қырылумен байланысты. Сирингоманың кейбір жағдайларындағы туыстық формасы, аутосомалық-доминантты мұрагерлік үлгісінде туыстық байланысты көрсетеді. 16q22 хромосомасы сирингоманың генетикалық байланысына қатысты екені анықталды.
The eruptive form typically presents on the anterior chest, abdomen, neck, and arms. It presents in successive crops with periods of relief in between times of active rash. The milia like type of syringoma is typically smaller lesions that have a milky white center that can look like milia. The plaque type is more commonly associated with itchiness and chronic scratching that leads to epidermal thickening similar to lichen planus. The familial form, in some cases of syringoma, exhibits a familial pattern in an autosomal dominant pattern of inheritance. Chromosome 16q22 has been shown to be involved in the genetic links of syringoma.
Қатысқан синдромдар
Сирингома басқа симптомдармен бірге синдромның бір бөлігі ретінде кездесуі мүмкін. Hailey-Hailey ауруы (сонымен қатар отбасылық қауырсыздаушылық созылмалы пемфигус деп те аталады) – көпіршіктермен сипатталатын ауру, оған сирингомалар да кіруі мүмкін. Сирингома бірнеше жүйелік синдромдармен байланысты, оның ішінде қант диабеті, Даун синдромы, Брук-Шпиглер синдромы және Николау-Балус синдромы бар. Атап айтқанда, қант диабеті гликогені бар мөлдір жасушалардың шоғырларынан тұратын мөлдір жасушалы сирингомамен тығыз байланысты. Диабеттегі жоғары глюкоза деңгейінен туындайтын фосфорилаза жетіспеушілігі теріде және мөлдір жасушаларда гликогеннің жиналуына алып келеді деп саналады. Даун синдромы бар адамдардың 40%-ына дейін сирингомалардың пайда болуы туралы хабарланған, және олар дереу медициналық көмек қажет ететін кальциноз кутиспен байланысты болуы мүмкін. Брук-Шпиглер синдромы – сирек кездесетін аутосомалық-доминантты синдром, оның құрамында сирингомалар мен трихоэпителиомалар бар. Николау-Балус синдромы – атрофодерма вермикулата мен сирингомалардан тұратын сирек аутосомалық-доминантты бұзылыс.
Syringomas can be found in association with other symptoms as part of a syndrome. Hailey–Hailey disease (also known as familial benign chronic pemphigus) is a blistering disease that can also include syringomas. Several systemic syndromes have also been associated with syringoma including diabetes mellitus, Down syndrome, Brooke–Spiegler syndrome, and Nicolau–Balus syndrome. Specifically, diabetes mellitus is strongly associated with clear cell syringoma consisting of nests of clear cells containing glycogen. A phosphorylase deficiency, resulting from elevated glucose levels seen in diabetes, is thought to lead to an accumulation of glycogen in the skin and within the clear cells. The incidence of syringomas has been reported in up to 40% of people with Down syndrome, and can be associated with a condition calcinosis cutis, which requires prompt medical attention. Brooke–Spiegler syndrome is a rare autosomal dominant syndrome with cutaneous manifestations including syringomas and trichoepitheliomas. Nicolau–Balus syndrome is a rare autosomal dominant disorder consisting of atrophoderma vermiculata and syringomas.
Патофизиология
Сырингоманың патофизиологиясы көбінесе белгісіз болып қалады. Аутосомалық-доминантты типте кездесетін отбасылық жағдайлар, әсіресе 16q22 хромосомасындағы генетикалық бұзылыстарға байланысты зақымдануларда әртүрлі генетикалық аберрациялар болуы мүмкін екенін көрсетеді. Ең қабылданған теория бойынша, сырингома – эккрин түтікшелерінің ішімдік бөлігінен пайда болатын қатерсіз ісік. Тағы бір теорияға сәйкес, сырингома – экзема сияқты қабыну процестерінен кейін туындайтын реактивті гиперплазия, нағыз неоплазия емес. Эруптивалық сырингоманы түсіндіру үшін гамартоматоздық процесс болуы мүмкін. Пларипотентті шектік жасушалардың гамартомасы патологиялық процеске бастауы мүмкін. Сырингомалар гормоналды әсерге де ұшырауы мүмкін, осылайша әйелдер арасында көп кездесуін түсіндіруге болады.
The pathophysiology of syringomas remains largely unknown. Familial patterns presenting in an autosomal dominant pattern suggest a genetic link that can result in varying genetic aberrations in lesions, specifically chromosome 16q22. The most commonly accepted theory is that syringomas are benign growths that arise from the intraepidermal portion of eccrine ducts. Another theory suggests that syringomas are a reactive hyperplasia rather than a true neoplasm resulting after inflammatory processes such as eczema. A hamartomatous process possibly could explain eruptive syringomas. A hamartoma of pluripotent stem cells could precede the pathological process. Syringomas may also be under hormonal influence, explaining the female predominance.
Диагностика
Сирингомаларды көбінесе клиникалық көрінісі, денеде таралу үлгісі, қосымша белгілердің болмауы және отбасылық анамнезі негізінде диагноз қоюға болады. Нақты диагнозды қою үшін тінді микроскоп астында қарау үшін тері биопсиясы қажет. Гистологиялық тұрғыдан қарағанда, сирингомаларда кеңейген, цистикалық эккриналық түтікшелердің екі жақты қисық ("құйрықша") пішінді ұштары болады.
Syringomas can often be diagnosed clinically based on presentation, distribution patterns over the body, lack of associated symptoms, and family history. A definitive diagnosis requires a skin biopsy to allow the tissue to be examined under a microscope. Histologically, syringomas have a characteristic comma shaped ("tadpole") tail of dilated, cystic eccrine ducts.
Емдеу
Емдеудің мақсаты – зақымданудың сыртқы көрінісін жақсарту, себебі олар өзге жағдайларда қауіпті емес және көбінесе ешқандай белгілерді тудырмайды. Көптеген емдеу әдістері қолданылып келді, бірақ толық жою сирек кездеседі. Ешбір емдеу әдісінің үнемі нәтеже беруі дәлелденбеген. Медициналық және хирургиялық емдеу әдістері зерттелді, олардың әрқайсысы әртүрлі нәтижелер көрсетті. Көбінесе қолданылатын деструктивті емдеу әдістеріне көмірқышқыл газы лазерлері, дермабразия, хирургиялық жолмен кесіп алу, электрокоагуляция және химиялық пилинг жатады. Бұл әдістердің көпшілігі көп уақытты қажет етеді және бірнеше емдеу сеансын талап етеді. Көмірқышқыл газы лазерлері ең көп қолданылатын әдіс болып табылады; алайда, олар термикалық зақымдануға алып келуі мүмкін, соның салдарынан зақымдалған аймақта тыртықтар пайда болуы мүмкін. Медициналық емдеуге жергілікті қолданылатын атропин, жергілікті ретиноидтар және ауызға қабылданатын траниласт кіреді. Ең көп кездесетін қосымша әсерлерге қызарту, тері түсінің өзгеруі және ауырсыну жатады. Басқа да қосымша әсерлерге көпіршік пайда болуы және тыртықтардың қалыптасуы кіреді.
The goal of treatment is to improve the appearance of lesions, since they are otherwise not serious and typically do not cause symptoms. Many treatment methods have been attempted, but complete removal is uncommon. No single treatment method has been shown to work consistently. Both medical and surgical treatments have been studied, each with variable success. Common destructive treatment methods include carbon dioxide lasers, dermabrasion, surgical excision, electrocoagulation, and chemical peels. Many of these methods are very time consuming and require multiple treatment sessions. Carbon dioxide lasers are the most commonly practiced method; they can cause thermal damage, though, leading to scarring in the area. Medical therapies include topical atropine, topical retinoids, and oral tranilast. The most common adverse effects include redness, skin discoloration, and pain. Other side effects include blistering and scarring.