Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Гидроксиизобутирлік ацидурия – сирек кездесетін метаболизмдік бұзылыс, онда организм белгілі бір аминқышқылдарын метаболизмдей алмайды. Бұл қанда, тіндерде және зәрде органикалық қышқылдар деп аталатын уытты қышқылдардың жиналуына себеп болады. Нақты себебі әлі белгісіз. Кейбір жағдайларда ALDH6A1 генінің мутациялары осыған себеп болуы мүмкін және аутосомалық рецессивті жолмен мұраға беріледі. Клиникалық көріністері жеңіл немесе ешқандай белгісіз өтуден бастап, өмірге қауіпті кетоацидозға дейін жетеді. 2006 жылға дейін жарияланған материалдарда бар болғаны он науқас сипатталған.
3 Hydroxyisobutyric aciduria is a rare metabolic disorder in which the body is unable to metabolize certain amino acids. This causes a toxic buildup of specific acids called organic acids in the blood, tissues, and urine. The precise underlying cause remains unknown. Some cases may be caused by mutations in the ALDH6A1 gene and inherited autosomally recessively. Clinical manifestations range from a mild or uneventful course to life threatening ketoacidosis. Only ten patients had been described in publications as of 2006.
Белгілері мен симптомдары
Гидроксиизомасляная кислотаның несептен шығуы әдетте туылмас бұрын байқалады. Осы науқастардың көпшілігінде кішкентай үшбұрышты бет, төмен орналасқан құлақтар, ұзын жота және микроцефалия сияқты дисморфтық белгілер кездеседі. Адамдарда жеңіл құсу эпизодтарынан бастап, ми мен танымдық даму қалыпты болса да, ауыр ақыл-ес кемістігі, моторлық дамудың қалыптан қалуы және ерте өлімге дейін әртүрлі фенотиптер кездесуі мүмкін.
3 Hydroxyisobutyric aciduria typically presents during the prenatal period. These patients typically have dysmorphic characteristics such as a small triangular face, low set ears, a long philtrum, and microcephaly. Individuals may exhibit a wide range of phenotypes, from mild episodes of vomiting accompanied by normal brain and cognitive development to severe mental impairment, delayed motor development, and early death.
Себептер
Бұрын валиннің катаболикалық жолындағы 3-гидроксиизобутират дегидрогеназасының (HIBADH) жетіспеушілігі негізгі ферменттік ақаулық деп саналды, бірақ жаңа мәліметтер 3-гидроксиизобутирит ацидуриясы бар адамдардың әртүрлі негізгі механизмдерге ие гетерогендік топ екенін көрсетеді, мысалы, тыныс алу тізбегінің ақаулары немесе метилмалонат жартылай альдегид дегидрогеназасының жетіспеушілігі.
It was previously assumed that 3 hydroxyisobutyrate dehydrogenase (HIBADH) deficiency in the valine catabolic pathway was the underlying enzyme defect, but new evidence suggests that individuals with 3 hydroxyisobutyryic aciduria represent a heterogeneous group that has various underlying mechanisms, such as respiratory chain defects or methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Диагностика
Тұрақты жағдайда 3-гидроксиизобутир қышқылының зәрде шығарылуы жоғарылайды, ол 60-ден 390 ммоль/моль креатининге дейін жетеді және жедел кетоацидоз эпизодтары кезінде 10 000 ммоль/моль креатининге дейін артады.
When in stable condition, patients with 3 Hydroxyisobutyric aciduria excrete elevated amounts of 3 Hydroxyisobutyric acid (3 HIBA) in urine, ranging from 60 to 390 mmol/mol of creatinine and increasing to 10,000 mmol/mol creatinine during acute ketoacidosis episodes.
Емдеу
Емдеуге қатысты шектеулі дәлелдер бар және пікір білдіруде келісім жоқ; белок мөлшерін шектеу және карнитинмен толықтыру қолданылып келген.
There is limited evidence and no agreement on treatment; protein restriction and carnitine supplementation have been used.