Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Сабинаның шашының қажалу синдромы, сондай-ақ Сабина синдромы немесе шашының қажалуы және ақыл-ой жетіспеушілігі синдромы деп те аталады, бұл тері және шаш жүйесіне әсер ететін аутосомалық рецессивті туа біткен бұзылыс.
Sabinas brittle hair syndrome, also called Sabinas syndrome or brittle hair mental deficit syndrome, is an autosomal recessive congenital disorder affecting the integumentary system.
Белгілері мен симптомдары
Симптомдары: шаштың сынғыш болуы, жеңіл дәрежедегі ақыл-ой кемістігі және тырнақ дисплазиясы. Бұл синдром алғаш рет Мексиканың солтүстігіндегі Сабинас деген шағын қауымында байқалды. Аурудың негізгі биохимиялық ерекшеліктері – шаштағы цистин деңгейінің төмендеуі, мыс/мырыш арақатынасының артуы және қан мен зәрде аргиносукцинат қышқылының болуы. Басты нәтиже – төмен күкірт мөлшерімен сынғыш шаштар, бірақ поляризациялық микроскопияда қара және ақ жолақтардың кезектесуі, трихошиз және кутикуланың жоқтығы немесе зақымдануы – трихотиодистрофияны диагностикалау үшін қосымша маңызды белгілер. Әдебиеттерді шолу трихотиодистрофиямен байланысты кең ауқымды қосымша белгілерді көрсетеді. Сабинас синдромымен ауырған пациенттердің шашымен салыстырғанда, бақылау шашының аминокислоталық талдауы күкірт аминокислоталарының мөлшері жағынан айқын айырмашылықтарды көрсетті. Аргиносукцинацидурияның трихорексис түйіндеріндегі аминокислоталық аномалиялардың бұрынғы сипаттамаларындағыдай, лизин, аспартик қышқылы, аланин, лейцин, изолейцин және тирозиннің деңгейі жоғарылаған. Трихотиодистрофия – эктодерма мен нейроэктодермадан пайда болған органдардағы бірнеше бұзылыстармен байланысты шаш дисплазиясының орталық патологиялық белгісін білдіреді. Трихотиодистрофия немесе ТТД – бұл гетерогенді аутосомалық рецессивті аурулар тобы, олардың ерекшелігі – күкірт тапшылығынан сынғыш шаштар және ихтиозбен және басқа да көріністермен бірге жүруі. Трихотиодистрофиясы бар пациенттерде басқа да байланысты көріністердің болуын, соның ішінде фотосезімталдық пен ДНК жөндеудің бұзылуларын анықтау үшін жан-жақты тексеру қажет. Ауру аутосомалық рецессивті тип бойынша мұрагерлікке берілетіндіктен, төмен күкіртті сынғыш шаштар синдромын анықтау генетикалық кеңес беру үшін де маңызды.
Symptoms include brittle hair, mild mental retardation and nail dysplasia. The syndrome was first observed in Sabinas, a small community in northern Mexico. The principal biochemical features of the illness are reduced hair cystine levels, increased copper/zinc ratio, and presence of arginosuccinic acid in the blood and urine. The key finding is brittle hair with low sulfur content, but alternating dark and light bands under polarizing microscopy, trichoschisis, and absent or defective cuticle are additional important clues for the diagnosis of trichothiodystrophy. Review of literature reveals extensive associated findings in trichothiodystrophy. Amino acid analyses of control hair when compared with those of patients with the Sabinas syndrome showed very striking differences with regard to content of sulphur amino acids. As in previous descriptions of amino acid abnormalities in the trichorrhexis nodosa of arginosuccinicaciduria, there were increases in lysine, aspartic acid, alanine, leucine, isoleucine, and tyrosine. Trichothiodystrophy represents a central pathologic feature of a specific hair dysplasia associated with several disorders in organs derived from ectoderm and neuroectoderm. Trichothiodystrophy or TTD is a heterogeneous group of autosomal recessive disorders, characterized by abnormally sulfur deficient brittle hair and accompanied by ichthyosis and other manifestations. Patients with trichothiodystrophy should have a thorough evaluation for other associated manifestations, including investigation of photosensitivity and DNA repair defects. Because the disease appears to be inherited in an autosomal recessive pattern, detection of low sulfur brittle hair syndrome is also important for genetic counseling.
Генетика
Сабинаның шашының сынғыш синдромы аутосомалық рецессивті генетикалық қасиет ретінде мұраға беріледі. Молекулалық генетикалық тесттер (немесе гендік тесттер) генетикалық бұзылысқа себеп болуы мүмкін мутациялар мен вариацияларды анықтау үшін жеке гендерді немесе ДНК-ның қысқа бөліктерін зерттейді. Хромосомалық генетикалық тесттер тұтас хромосомаларды немесе ДНК-ның ұзын бөліктерін зерттеуге көмектеседі, мысалы, хромосоманың қосымша көшірмесі сияқты ірі генетикалық өзгерістердің болуын анықтауға көмектеседі, бұл генетикалық жағдайға себеп болуы мүмкін. Биохимиялық генетикалық тесттер ақуыздардың белсенділік және мөлшерлік деңгейлерін зерттейді; егер олардың кез келгенінің аномалиясы байқалса, бұл ДНК-дағы өзгерістерді көрсетеді және генетикалық бұзылысқа әкелуі мүмкін.
Sabinas brittle hair syndrome is inherited as an autosomal recessive genetic trait. Molecular genetic tests (or gene tests) study single genes or short lengths of DNA to identify mutations and variations that can help lead to a genetic disorder. Chromosomal genetic tests help investigate whole chromosomes or long lengths of DNA to see if there are bigger genetic changes, for example, an extra copy of a chromosome that can help cause a genetic condition. Biochemical genetic tests study the activity level and amount level of proteins; abnormalities in either can indicate changes to the DNA and result in a genetic disorder.
Менеджмент
Нақты дәрілік препараттардың бұл ауруды басқаруға көмектесетіні туралы нақты дәлелдер жоқ болғанымен, көптеген ұйымдар осы созылмалы жағдаймен өмір сүрудің түрлі жақтарына көмектеседі, сонымен қатар ауруға шалдыққандар ғана емес, олардың жақындарына да қолдау көрсетеді. Global Genes сияқты ұйымдар осы іске үлес қосуда.
Although there has been no conclusive evidence on medications to manage the disorder, many organizations help with several aspects on living with the chronic condition, not only for the affected but also for the loved ones around them. With services like Global Genes helping contribute to this.