Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Синдром хрупких волос Сабина, также называемый синдромом Сабина или синдромом хрупкости волос с умственной отсталостью, — это аутосомно-рецессивное врожденное заболевание, поражающее кожную систему.
Sabinas brittle hair syndrome, also called Sabinas syndrome or brittle hair mental deficit syndrome, is an autosomal recessive congenital disorder affecting the integumentary system.
Признаки и симптомы
Симптомы включают ломкость волос, легкую умственную отсталость и дисплазию ногтей. Синдром был впервые обнаружен в Сабинас, небольшом поселении на севере Мексики. Основные биохимические особенности заболевания – пониженный уровень цистина в волосах, повышенное соотношение меди и цинка, а также наличие аргиносукциновой кислоты в крови и моче. Ключевым признаком являются хрупкие волосы с низким содержанием серы, однако чередование темных и светлых полос при поляризационной микроскопии, трихошизис, отсутствие или дефектная кутикула – дополнительные важные диагностические критерии трихотиодистрофии. Анализ литературы показывает широкий спектр сопутствующих проявлений при трихотиодистрофии. Анализ аминокислотного состава контрольных волос по сравнению с волосами пациентов с синдромом Сабинас выявил значительные различия в содержании серосодержащих аминокислот. Как и в предыдущих описаниях аминокислотных нарушений при трихорексисе узлового типа при аргиносукцинурической аминоацидурии, наблюдалось повышение уровней лизина, аспарагиновой кислоты, аланина, лейцина, изолейцина и тирозина. Трихотиодистрофия представляет собой центральную патологическую особенность специфической дисплазии волос, связанной с различными нарушениями развития органов, происходящих из эктодермы и нейроэктодермы. Трихотиодистрофия, или ТТД, – это гетерогенная группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся аномально низким содержанием серы в хрупких волосах и сопровождающихся ихтиозом и другими проявлениями. Пациентам с трихотиодистрофией необходимо тщательное обследование для выявления других сопутствующих проявлений, включая исследование фоточувствительности и дефектов репарации ДНК. Поскольку заболевание, по-видимому, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, выявление синдрома хрупких волос с низким содержанием серы также важно для генетического консультирования.
Symptoms include brittle hair, mild mental retardation and nail dysplasia. The syndrome was first observed in Sabinas, a small community in northern Mexico. The principal biochemical features of the illness are reduced hair cystine levels, increased copper/zinc ratio, and presence of arginosuccinic acid in the blood and urine. The key finding is brittle hair with low sulfur content, but alternating dark and light bands under polarizing microscopy, trichoschisis, and absent or defective cuticle are additional important clues for the diagnosis of trichothiodystrophy. Review of literature reveals extensive associated findings in trichothiodystrophy. Amino acid analyses of control hair when compared with those of patients with the Sabinas syndrome showed very striking differences with regard to content of sulphur amino acids. As in previous descriptions of amino acid abnormalities in the trichorrhexis nodosa of arginosuccinicaciduria, there were increases in lysine, aspartic acid, alanine, leucine, isoleucine, and tyrosine. Trichothiodystrophy represents a central pathologic feature of a specific hair dysplasia associated with several disorders in organs derived from ectoderm and neuroectoderm. Trichothiodystrophy or TTD is a heterogeneous group of autosomal recessive disorders, characterized by abnormally sulfur deficient brittle hair and accompanied by ichthyosis and other manifestations. Patients with trichothiodystrophy should have a thorough evaluation for other associated manifestations, including investigation of photosensitivity and DNA repair defects. Because the disease appears to be inherited in an autosomal recessive pattern, detection of low sulfur brittle hair syndrome is also important for genetic counseling.
Генетика
Синдром ломких волос Сабины наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак. Молекулярно-генетические тесты (или генные тесты) изучают отдельные гены или короткие фрагменты ДНК для выявления мутаций и вариаций, которые могут способствовать развитию генетического расстройства. Хромосомные генетические тесты помогают исследовать целые хромосомы или длинные фрагменты ДНК, чтобы выявить крупные генетические изменения, например, дополнительную копию хромосомы, которая может быть причиной генетического заболевания. Биохимические генетические тесты изучают уровень активности и количество белков; отклонения в любом из показателей могут указывать на изменения в ДНК и приводить к генетическому расстройству.
Sabinas brittle hair syndrome is inherited as an autosomal recessive genetic trait. Molecular genetic tests (or gene tests) study single genes or short lengths of DNA to identify mutations and variations that can help lead to a genetic disorder. Chromosomal genetic tests help investigate whole chromosomes or long lengths of DNA to see if there are bigger genetic changes, for example, an extra copy of a chromosome that can help cause a genetic condition. Biochemical genetic tests study the activity level and amount level of proteins; abnormalities in either can indicate changes to the DNA and result in a genetic disorder.
Управление
Хотя убедительных доказательств эффективности лекарственных препаратов для лечения этого расстройства не существует, многие организации оказывают поддержку по различным аспектам жизни с этим хроническим заболеванием, как для тех, кто страдает от него, так и для их близких. Вклад в это вносят такие организации, как Global Genes.
Although there has been no conclusive evidence on medications to manage the disorder, many organizations help with several aspects on living with the chronic condition, not only for the affected but also for the loved ones around them. With services like Global Genes helping contribute to this.