Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Октагонды мүйіз синдромы (OHS), бұрын Элерс-Данлос синдромының бір түрі саналған, Х-хромосомаға байланысты рецессивті митохондриялық және дәнекер тінінің ауруы. Ол ATP7A геніндегі мутациялармен байланысты, қажетті мыс минералын тасымалдаудың жетіспеушілігінен туындайды. OHS-пен ауыратын балалардың шамамен 2/3 бөлігі генетикалық жолмен мұраға алған деп есептеледі, ал қалған 1/3-інің отбасы тарихында бұл ауру кездеспейді. Бұл ауру Х-хромосомаға байланысты рецессивті болғандықтан, еркектерге көбірек әсер етеді. Себебі, әйелдерден айырмашылығы, оларда екінші Х-хромосомасы болмайды, демек, дұрыс жұмыс істейтін "қосалқы" көшірмесі де жоқ. Әйелдер көбінесе тек тасымалдаушы болады. Әйелде ауру дамуы үшін екі кемшікті Х-хромосомасын мұраға алуы керек, біреуі ғана емес. Бұл ауру Менкес ауруының жеңіл түрі саналады.
Occipital horn syndrome (OHS), formerly considered a variant of Ehlers–Danlos syndrome, is an X linked recessive mitochondrial and connective tissue disorder. It is caused by a deficiency in the transport of the essential mineral copper, associated with mutations in the ATP7A gene. Only about 2/3 of children with OHS are thought to have genetically inherited the disorder; the other 1/3 do not have the disease in their family history. Since the disorder is X linked recessive the disease affects more males. This is because they do not have a second X chromosome, unlike females, so essentially are lacking the 'backup' copy with proper function. Females are much more likely to be carriers only. For a female to be affected they must carry two defective X chromosomes, not just one. The disorder is considered a milder variant of Menkes disease.
Диагностика
Менкес ауруы (МА) және оның омыртқа мүйізі синдромы сияқты жеңіл түрлерінің бастапқы диагнозы клиникалық белгілерге негізделеді. Қан сарысуындағы мыс және церулоплазмин деңгейінің төмен болуы омыртқа мүйізі синдромына күдік тудырады, бірақ тіндік культурада биохимиялық растау қажет. АТФ7А геніндегі молекулалық ақаулықтың анықталуы – диагностикалық нақты дәлел болып табылады. Омыртқаның сүйекті өсінділерінің болуын көрсету диагнозды бекітеді, және оларды кейбір науқастарда қолмен сезуге болады.
The initial diagnosis of Menkes disease (MD) and its milder variants such as Occipital Horn Syndrome is based on the clinical symptoms. Low serum copper and ceruloplasmin levels support the clinical suspicion of OHS, but biochemical confirmation in tissue culture is needed. The ultimate diagnostic proof is the demonstration of a molecular defect in ATP7A. Demonstration of the bony protuberances on the occiput will clinch the diagnosis, and these can be palpated in some patients.
Емдеу
ОХС синдромымен ауырған балаларға жасалатын емдеу бағдарламалары олардың аурудың қыршынына қарай әртүрлі болады. ОХС синдромымен ауырған балалар көбінесе физиотерапия мен еңбек терапиясынан өтеді.
Courses of treatment for children with OHS is dependent upon the severity of their case. Children with OHS often receive physical and occupational therapy.
Болжам
ОХС-тың ұзақ мерзімді табиғи ағыны белгісіз. Бірақ бір науқас 57 жасқа дейін тірі қалды. Өлімге себеп болатын жағдайлар: тыныс жетіспеушілігі және бас миы ішіндегі қан құйылу.
The long term natural history of OHS is not known. whereas one patient has survived to age 57. Causes of death include respiratory failure, and intracranial hemorrhage.
Зерттеу
NIH және Cyprium Therapeutics Menkes ауруы мен оның омыртқа мүйізінің синдромы сияқты жеңіл түрлері үшін AAV ATP7A деп аталатын адено-қатысты вирустың гендік терапиясын бірлесіп әзірлеуді үйлестіруде. 2017 жылдың наурыз айында Cyprium Therapeutics компаниясы NIH/NICHD-дегі Menkes бағдарламасының бүкіл әлемдік даму және коммерциялық құқықтарын CRADA және NICHD-мен лицензиялық келісімдер арқылы иеленді. AAV ATP7A әлі де клиникалық алдындағы кезеңде, бірақ FDA оған сирек кездесетін ауруға арналған препарат мәртебесін берді.
The NIH and Cyprium Therapeutics are coordinating the joint development of an Adeno Associated virus gene therapy named AAV ATP7A, for Menkes disease and its milder variants such as Occipital Horn Syndrome. In March 2017, Cyprium Therapeutics acquired the World Wide development and commercial rights to the Menkes program at NIH/NICHD through CRADA and licensing agreements with NICHD. AAV ATP7A is still in pre clinical stage, although it has received orphan drug designation from the FDA.