Введение
Термин "модификации" в генетике относится как к естественным, так и к искусственно вызванным изменениям в ДНК. Случайные, или природные мутации возникают из-за ошибок при репликации и восстановлении, либо спонтанно, либо под воздействием факторов окружающей среды. Намеренные модификации проводятся в лаборатории с различными целями, включая создание более устойчивых семян и растений, и всё чаще – для лечения заболеваний человека. Применение технологий редактирования генома остаётся предметом дискуссий.
Генетические модификации (случайные и преднамеренные)
Модификация – это изменение ДНК организма в результате случайной мутации или намеренной генетической модификации с использованием различных биотехнологий. Несмотря на то, что термины "модификация" и "мутация" часто используются как взаимозаменяемые, что приводит к путанице, модификация отличается от мутации тем, что является более широким понятием, включающим в себя как определения мутации, так и генетической инженерии. Хотя наследственность играет важную роль в проявлении признаков, как, например, в случае эпигенетических модификаций, не все модификации наследуются. Независимо от источника этих изменений на генетическом уровне, они оказывают явное влияние на создание и взаимодействие белков, изменяя функцию клеток, фенотип и функционирование организма.
Мутация (случайная)
Одуванчик: у большинства одуванчиков длинные стебли, но увеличение потенциальных угроз в их среде обитания привело к уменьшению средней длины стебля одуванчика у определенных видов, что позволяет им лучше избегать этих угроз. Эта адаптация стала возможной благодаря тому, что мутация, возникшая у особи с более коротким стеблем, была отобрана факторами окружающей среды. Поскольку одуванчики с короткими стеблями имели более высокую приспособленность, чем одуванчики с длинными стеблями, и чаще выживали, генетическая частота популяции изменилась, генетически модифицировавшись в результате первоначального возникновения мутации. Однако, когда у человека развивается это заболевание из-за наследования двух мутировавших копий гена HBB вследствие точечной мутации в паре оснований, форма его красных кровяных телец изменяется.
Генетическая инженерия (намеренная)
Болезнь Альцгеймера: В лабораторном эксперименте ученые выделили ген амилоидного предшественника белка (АПП), связанный с развитием болезни Альцгеймера у людей, и внедрили его в нервные клетки червей. В дальнейшем это позволило ученым генетически разработать медицинский продукт, от которого зависят миллионы людей во всем мире. Научное сообщество рекомендует продолжать оценку рисков и преимуществ использования генетически модифицированных организмов в повседневной жизни. Генетические модификации изучаются исследователями в контролируемых условиях после их внедрения в организм, что способствует более глубокому пониманию эффектов определенных изменений в генах и реакций организма на них.
Люди
В апреле 2015 года технология редактирования генов была применена к человеческим эмбрионам, и споры об этичности подобных действий продолжаются до сих пор. Тем не менее, ученые и политики сходятся во мнении, что вопрос о законности редактирования генома зародышевой линии должен решаться посредством широкого общественного обсуждения. Изменение не наследуемой ДНК человека с целью улучшения состояния здоровья в целом принимается и регулируется множеством этических протоколов, контролирующих такие процедуры. Для утверждения генетически модифицированных продуктов питания введены правила, призванные снизить остающуюся неопределенность в этой области. Аргументы в пользу развития генетически модифицированных продуктов питания включают удовлетворение потребностей стремительно растущего населения, компенсацию сокращения площади пахотных земель и решение проблемы снижения генетического разнообразия, которое ограничивает возможности улучшения видов. Биотехнология генной инженерии предоставляет возможность обеспечить глобальную продовольственную безопасность, решая эти проблемы и оказывая положительное влияние на экономику производства продуктов питания. Также учитываются экологические последствия, связанные с нарушением пищевых цепей при добавлении этих организмов в ранее сбалансированную экосистему. Поскольку генетическая модификация происходит очень быстро, окружающая среда может оказаться неспособной адаптироваться и интегрировать новый организм в экосистему, либо это может привести к нежелательным последствиям для окружающей среды. К другим воздействиям на окружающую среду относятся неестественный перенос генов, изменение химического состава почвы и воды, а также сокращение видового разнообразия.
Будущие последствия изменения
Этические вопросы, связанные с редактированием генома, вызывают широкие споры в научном сообществе из-за непредсказуемых последствий для общества в целом. Несмотря на отсутствие единого мнения, существуют планы по использованию доступных ресурсов для продолжения образования, научных исследований, а также изучения этических, юридических и социальных аспектов, связанных с генетической модификацией.