Врожденные сосудистые пятна: диагностика и лечение
Port-wine stain
Родинка "портвейн" (nevus flammeus): причины появления, особенности сосудистых образований на коже, рост с возрастом. Информация о капиллярных мальформациях.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Аномалия сосудов
Vascular anomaly
Пятно от портвейна (nevus flammeus) – это изменение цвета кожи, вызванное аномалией сосудов (капиллярной мальформацией кожи). Оно получило такое название из-за своего цвета, напоминающего цвет портвейна, креплёного красного вина из Португалии. Пятно от портвейна – это капиллярная мальформация, проявляющаяся при рождении. Пятна от портвейна сохраняются на протяжении всей жизни. Площадь поражённой кожи растёт пропорционально общему росту организма. Пятна от портвейна чаще всего появляются на лице, но могут возникать на любом участке тела, особенно на шее, верхней части туловища, руках и ногах. Первоначальные пятна обычно плоские и розового цвета. С возрастом цвет может становиться более тёмно-красным или пурпурным. Пятна от портвейна могут быть частью синдрома, например, синдрома Стерджа-Вебера или синдрома Клиппеля-Тренауна-Вебера. Невус фламеус нухи
Среднелинейный невус фламеус
A port wine stain (nevus flammeus) is a discoloration of the human skin caused by a vascular anomaly (a capillary malformation in the skin). They are so named for their coloration, which is similar in color to port wine, a fortified red wine from Portugal. A port wine stain is a capillary malformation, seen at birth. Port wine stains persist throughout life. The area of skin affected grows in proportion to general growth. Port wine stains occur most often on the face but can appear anywhere on the body, particularly on the neck, upper trunk, arms and legs. Early stains are usually flat and pink in appearance. As the child matures, the color may deepen to a dark red or purplish color. Port wine stains may be part of a syndrome such as Sturge–Weber syndrome or Klippel–Trénaunay–Weber syndrome. Nevus flammeus nuchae
Midline nevus flammeus
Генетика
Было показано, что пятна винного цвета вызваны соматической активирующей мутацией c.548G→A в гене GNAQ. Также описана связь с RASA1.
Port wine stains were shown to be caused by a somatic activating c.548G→A mutation in the GNAQ gene. An association with RASA1 has also been described.
Диагноз
Медицинский работник обычно может диагностировать винное пятно, основываясь исключительно на анамнезе и внешнем виде. В редких случаях для подтверждения диагноза может потребоваться биопсия кожи. В зависимости от расположения родинки и других сопутствующих симптомов, врач может назначить измерение внутриглазного давления или рентген черепа. МРТ головного мозга может быть выполнена (под наркозом) у младенцев с винным пятном в области головы для проверки на наличие признаков синдрома Стерджа-Вебера. Лечение обычно проводится до достижения одного года. При использовании старых лазерных технологий на коже остаются черные точки размером с наконечник ручки. Это связано с размером лазерного аппарата; эти точки исчезают в течение 1–3 недель. Обработанный участок может быть болезненным и припухлым в течение нескольких дней. Однако при использовании современных V-beam лазеров следов может не остаться вовсе.
A healthcare provider can usually diagnose a port wine stain based entirely upon the history and appearance. In unusual cases, a skin biopsy may be needed to confirm the diagnosis. Depending on the location of the birthmark and other associated symptoms, a physician may choose to order a measurement of intraocular pressure or X ray of the skull. An MRI of the brain may be performed (under anesthesia) on infants who have a port wine stain in the head area in order to check for signs of Sturge–Weber syndrome. Treatment is generally given before one year of age. With older laser treatments the skin is filled with black marks, the size of a pen. This is due to the laser instrument's size; the black marks disappear within 1–3 weeks. The treated area can be sore and swollen for a couple of days. However, with newer v beam laser treatments, there may not be any marks at all.
Прогноз
При отсутствии успешного лечения гипертрофия (увеличение массы тканей) поражений может вызвать проблемы в будущем, такие как потеря функции (особенно если поражение находится рядом с глазом или ртом), кровотечения и прогрессирующая деформация. Поражения на или вблизи века могут быть связаны с глаукомой.
In the absence of successful treatment, hypertrophy (increased tissue mass) of the stains may cause problems later in life, such as loss of function (especially if the stain is near the eye or mouth), bleeding, and increasing disfigurement. Lesions on or near the eyelid can be associated with glaucoma.