Ағылшыншамен салыстырыңыз: абзацты басыңыз — түпнұсқа терезеде ашылады. Абзац астындағы EN түймесі оны мәтін ішінде көрсетеді.
Мазмұны
Кіріспе
Қан тамырлары аномалиясы
Vascular anomaly
Порт шарабының дағы (nevus flammeus) – қан тамырлары аномалиясы (терідегі капиллярлық құрылым бұзылысы) салдарынан туындайтын адам терісінің түсінің өзгеруі. Олар түсі бойынша Португалиядан шыққан күшті қызыл шарап – порт шарабының түсіне ұқсас болғандықтан осылай аталады. Порт шарабының дағы – туа біткен капиллярлық ақау. Порт шарабының дақтары өмір бойы сақталады. Терінің зақымдалған аймағы жалпы өсумен пропорционал өседі. Порт шарабының дақтары көбінесе бетте кездеседі, бірақ денеде кез келген жерде пайда болуы мүмкін, әсіресе мойында, жоғарғы бөлігінде, қолдар мен аяқтарда. Бастапқы дақтар көбінесе жалпақ және қызғылт түсті болады. Бала өскен сайын түсі қоюланып, қызыл немесе күлгін түске айналуы мүмкін. Порт шарабының дақтары Стурж-Вебер синдромы немесе Клиппель-Тренаунай-Вебер синдромы сияқты синдромдардың бір бөлігі болуы мүмкін. Nevus flammeus nuchae. Орталық желілік nevus flammeus.
A port wine stain (nevus flammeus) is a discoloration of the human skin caused by a vascular anomaly (a capillary malformation in the skin). They are so named for their coloration, which is similar in color to port wine, a fortified red wine from Portugal. A port wine stain is a capillary malformation, seen at birth. Port wine stains persist throughout life. The area of skin affected grows in proportion to general growth. Port wine stains occur most often on the face but can appear anywhere on the body, particularly on the neck, upper trunk, arms and legs. Early stains are usually flat and pink in appearance. As the child matures, the color may deepen to a dark red or purplish color. Port wine stains may be part of a syndrome such as Sturge–Weber syndrome or Klippel–Trénaunay–Weber syndrome. Nevus flammeus nuchae
Midline nevus flammeus
Генетика
Порт-вайндық дақтар GNAQ геніндегі c.548G→A сомалық белсендіретін мутацияның нәтижесі екені көрсетілді. RASA1 генімен де байланысы сипатталған.
Port wine stains were shown to be caused by a somatic activating c.548G→A mutation in the GNAQ gene. An association with RASA1 has also been described.
Диагностика
Денсаулық сақтау маманы порт шарап дағын көбінесе науқастың анамнезі мен сыртқы түріне сүйене отырып анықтай алады. Сирек жағдайларда, диагнозды растау үшін тері биопсиясы қажет болуы мүмкін. Дақтың орналасқан жеріне және басқа да қатар жүретін симптомдарға байланысты, дәрігер көз ішіндегі қысымды өлшеуді немесе бас сүйектің рентгенін жасауды ұсынуы мүмкін. Бас аймағында порт шарап дағы бар нәрестелерде Стурж-Вебер синдромын анықтау үшін миға МРТ (анестезия астында) жасалуы мүмкін. Емдеу көбінесе бір жасқа дейін жүргізіледі. Ескі лазерлік емдеулерде теріде қаламсаптай қара іздер пайда болады. Бұл лазерлік құралдың өлшеміне байланысты, және қара іздер 1-3 апта ішінде жоғалады. Емделген аймақ бірнеше күн бойы ауырып, ісінуі мүмкін. Дегенмен, жаңа V-сәулелі лазерлік емдеулерде мүлдем із қалмауы мүмкін.
A healthcare provider can usually diagnose a port wine stain based entirely upon the history and appearance. In unusual cases, a skin biopsy may be needed to confirm the diagnosis. Depending on the location of the birthmark and other associated symptoms, a physician may choose to order a measurement of intraocular pressure or X ray of the skull. An MRI of the brain may be performed (under anesthesia) on infants who have a port wine stain in the head area in order to check for signs of Sturge–Weber syndrome. Treatment is generally given before one year of age. With older laser treatments the skin is filled with black marks, the size of a pen. This is due to the laser instrument's size; the black marks disappear within 1–3 weeks. The treated area can be sore and swollen for a couple of days. However, with newer v beam laser treatments, there may not be any marks at all.
Болжам
Егер емдеу сәтті болмаса, дақтардың гипертрофиясы (тін массасының артуы) өмір бойында проблемалар тудыруы мүмкін, мысалы, функцияның жоғалуы (әсіресе дақ көзге немесе ауызға жақын болса), қан кету және сыртқы келбетінің нашаруы. Көз қабағындағы немесе оның маңындағы зақымданулар глаукомамен байланысты болуы мүмкін.
In the absence of successful treatment, hypertrophy (increased tissue mass) of the stains may cause problems later in life, such as loss of function (especially if the stain is near the eye or mouth), bleeding, and increasing disfigurement. Lesions on or near the eyelid can be associated with glaucoma.