Введение

Сиреномэлия, также известная как синдром русалки, – редкая врожденная аномалия развития, при которой нижние конечности полностью или частично сращены вместе, образуя структуру, напоминающую хвост русалки, откуда и пошло прозвище.

Классификация

Сиреномелия классифицируется по скелетной структуре нижней конечности, от класса I, где присутствуют все кости и лишь мягкие ткани сращены, до класса VII, где единственной костью является сращенная бедренная кость.

Презентация

Сиреномелия характеризуется в основном слиянием обеих ног с ротацией малоберцовой кости. Она может включать отсутствие нижней части позвоночника, а также аномалии таза и почек. Ранее считалось, что это тяжелая форма сакрального агенеза/синдрома каудальной регрессии, но более поздние исследования подтверждают, что эти два состояния не связаны между собой. Как правило, более тяжелые случаи слияния конечностей коррелируют с более выраженной дисплазией таза. В отличие от двух подвздошных артерий, присутствующих у плодов с полным отсутствием почек, у плодов с сиреномелией отсутствует ветвление брюшной аорты, которая всегда отсутствует. Сопутствующие дефекты, наблюдаемые при сиреномелии, включают дефекты нервной трубки (рахисхизис, аненцефалия и спина бифида), голопрозенцефалию, гипоплазию левого желудочка сердца, другие пороки сердца, атрезию пищевода, омфалоцеле, кишечную мальротацию, постоянную клоаку и другие дефекты конечностей (наиболее часто – отсутствие лучевой кости). Хотя некоторые источники ставят под сомнение эту связь. Также предполагается связь между сиреномелией и пренатальным воздействием кокаина. У мышей с нокаутами или мутациями в генах tsg1 и bmp7 также наблюдается слияние задних конечностей.

Диагноз

Хотя сиреномелия очевидна при рождении, её можно диагностировать уже на 14-й неделе беременности с помощью пренатального ультразвукового исследования. Диагностика затруднена при низком объеме околоплодных вод (олигогидрамнионе). Вероятность развития сиреномелии у однояйцевых (монозиготных) близнецов в 100-150 раз выше, чем у одноплодных или разнояйцевых близнецов. Пациентке была успешно проведена операция по разделению ног до достижения ею возраста одного года. Она была самой долгоживущей пациенткой с сиреномелией на сегодняшний день. Из-за хрупкости костей ног у неё были проблемы с подвижностью, которые она компенсировала, используя костыли или инвалидное кресло. Она умерла 24 февраля 2016 года в возрасте 27 лет.

Шило Пепин

Шило Джейд Пепин (англ. Shiloh Jade Pepin; 4 августа 1999 года – 23 октября 2009 года) родилась в Кеннебанкпорте, штат Мэн, США, с слитыми нижними конечностями, отсутствием мочевого пузыря, матки, прямой кишки, всего 15 сантиметрами толстого кишечника, без влагалища, с четвертью почки и одним яичником. Ее родители изначально предполагали, что она проживет лишь несколько месяцев. В 4 месяца у нее отказала единственная почка, и ей начали проводить диализ. Пересадка почки в 2 года просуществовала несколько лет, а в 2007 году была успешно проведена вторая пересадка. Она училась в Консолидированной начальной школе. Шило сохраняла оптимизм по поводу своей болезни, часто шутила и жила полной жизнью, несмотря на трудности, что было показано в документальном фильме TLC "Необыкновенные люди: Русалочка". Шило и ее семья обсуждали возможность операции из-за связанных с ней рисков, хотя она могла бы улучшить качество ее жизни. Многие люди с этим заболеванием переносятся операцию в детстве, но к моменту выхода документального фильма Шило уже было 8 лет, и она не перенесла операцию. Шило была единственной из трех выживших с сиреномелией, не перенесшей операцию по разделению сросшихся ног. Она умерла от пневмонии 23 октября 2009 года в Медицинском центре штата Мэн в Портленде, штат Мэн, в возрасте 10 лет, после появления в шоу Опры Уинфри 22 сентября 2009 года. Шило завоевала популярность, рассказывая о своем состоянии на телевидении, в Facebook и в Интернете.

Милагрос Серрон

Милагрос Серрон Арауко (Milagros Cerrón Arauco) (27 апреля 2004 года – 24 октября 2019 года) родилась в Хуанкайо, Перу. Хотя большинство внутренних органов Милагрос, включая сердце и легкие, были в идеальном состоянии, она родилась с серьезными внутренними дефектами, включая деформированную левую почку и очень маленькую правую, расположенную в нижней части тела. Кроме того, ее пищеварительный, мочевыделительный тракт и гениталии имели общую трубку. Этот врожденный порок развития возникает в течение гаструляционной недели (3-й недели) эмбрионального развития. Гаструляция формирует три зародышевых листка: эктодерму, мезодерму и эндодерму. Похоже, что такие осложнения, как дефекты мочеполовой системы, упомянутые выше, могут быть связаны с пороками развития промежуточной мезодермы. 8 февраля 2005 года ей успешно провели четырехчасовую операцию по введению силиконовых имплантатов между ногами для растяжения кожи. Успешная операция по разделению ног чуть выше коленей состоялась 31 мая 2005 года в "Больнице солидарности" в районе Суркильо в Лиме. Однако процедура была настолько сложной, что девочка получила настолько сильную травму, что потеряла способность к нормальной речи и стала почти немой. Неизвестно, было ли это вызвано физиологическими или психологическими причинами. Однако ко второму дню рождения Милагрос ее мать сообщила, что она знала более 50 слов. Вторая операция по завершению разделения до паховой области была проведена 7 сентября 2006 года. Ее врач, Луис Рубио, выразил удовлетворение прогрессом Милагрос, но предупредил, что ей потребуется еще 10–15 лет реабилитации и дополнительных операций, прежде чем она сможет вести нормальную жизнь, в частности, реконструктивные операции для восстановления ее недоразвитого ануса, уретры и гениталий. Родители Милагрос родом из бедной деревни в перуанских Андах; больница "Солидарность" предоставила работу ее отцу, Рикардо Серрону, чтобы семья могла остаться в Лиме, а город Лима обязался оплатить многие операции. Она умерла 24 октября 2019 года в возрасте 15 лет.