Введение
Аномальное закрытие или отсутствие влагалища.
Vaginal atresia is a condition in which the vagina is abnormally closed or absent. The main causes can either be complete vaginal hypoplasia, or a vaginal obstruction, often caused by an imperforate hymen or, less commonly, a transverse vaginal septum. The disorders that are usually coupled with a female who has vaginal atresia are Mayer Rokitansky Küster Hauser syndrome, Bardet Biedl syndrome, or Fraser syndrome.
Вагинальная атрезия – это состояние, при котором влагалище аномально закрыто или отсутствует. Основными причинами могут быть полная гипоплазия влагалища или вагинальная обструкция, часто вызванная девственной плевой без отверстия или, реже, поперечной вагинальной перегородкой. Заболевания, которые обычно сочетаются с вагинальной атрезией, включают синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера, синдром Барде-Бидля или синдром Фрейзера.
Vaginal atresia is a condition in which the vagina is abnormally closed or absent. The main causes can either be complete vaginal hypoplasia, or a vaginal obstruction, often caused by an imperforate hymen or, less commonly, a transverse vaginal septum. The disorders that are usually coupled with a female who has vaginal atresia are Mayer Rokitansky Küster Hauser syndrome, Bardet Biedl syndrome, or Fraser syndrome.
Симптомы и признаки
Симптомами и признаками у новорожденного могут быть сепсис, абдоминальная масса и дыхательная недостаточность. Другие врожденные аномалии брюшной и тазовой области или промежности часто являются показанием к проведению рентгенологического исследования у новорожденного, что приводит к диагностике сопутствующей атрезии влагалища.
Причины
Причина вагинальной атрезии неизвестна. Обычно формирование вагинального канала завершается у плода к 20-й неделе беременности. Исследователи полагают, что у пациентов с вагинальной атрезией трубки, известные как мюллеровы протоки, не развиваются правильно в течение первых 20 недель беременности. Как правило, один из этих протоков развивается в маточные трубы, а остальные – во влагалище и матку. Аномалии почек часто сопутствуют этому состоянию. Мюллеров проток либо отсутствует, либо деформирован при отсутствии соответствующего гена. Развитие женской репродуктивной системы может нарушаться из-за отсутствия регуляции белком WNT4. Также наблюдается аномальная продукция андрогенов, что в конечном итоге приводит к гиперандрогенизму и мюллеровой аплазии. К распространенным признакам этого синдрома относятся интеллектуальные нарушения, потеря зрения, проблемы с почками и ожирение. Механизм, вызывающий синдром Барде-Бидля (СББ), до сих пор неясен. Мутации в более чем 20 генах могут вызывать СББ, и он является наследственным рецессивным заболеванием. Некоторые из мутаций генов, встречающихся при СББ, перечислены ниже: BBS1, BBS2, ARL6 (BBS3), BBS4, BBS5, MKKS (BBS6), BBS7, TTC8 (BBS8), BBS9, BBS10, TRIM32 (BBS11), BBS12, MKS1 (BBS13), CEP290 (BBS14), WDPCP (BBS15), SDCCAG8 (BBS16), LZTFL1 (BBS17), BBIP1 (BBS18), IFT27 (BBS19), IFT72 (BBS20) и C8ORF37 (BBS21). Большинство генов, связанных с СББ, кодируют белки, называемые ресничками и базальными тельцами – родственными структурами.
BBS1, BBS2, ARL6 (BBS3), BBS4, BBS5, MKKS (BBS6), BBS7, TTC8 (BBS8), BBS9, BBS10, TRIM32 (BBS11), BBS12, MKS1 (BBS13), CEP290 (BBS14), WDPCP (BBS15), SDCCAG8 (BBS16), LZTFL1 (BBS17), BBIP1 (BBS18), IFT27 (BBS19), IFT72 (BBS20), and C8ORF37(BBS21) The majority of the genes that are related to BBS encode proteins which are called cilia and basal bodies, which are related structures.
Механизм
Точный механизм вагинальной атрезии до конца не изучен, поскольку конкретные молекулярные механизмы, приводящие к закрытию или отсутствию влагалища, остаются неясными. Существуют различные пути, которые могут способствовать или препятствовать нормальному развитию влагалища. Исследования показали, что изменяющиеся факторы могут включать паракринные и аутокринные сигналы, а также изменения в основе развивающихся органов. Определённые закономерности генетической передачи для этого состояния не выявлены. Механизм вагинальной атрезии можно объяснить несколькими этапами развития маточно-влагалищного канала, исходя из информации, предоставленной медицинскими специалистами. Эти взаимосвязанные системы включают наружные половые органы, гонадные структуры и внутреннюю протоковую систему. Отсутствие андрогенов, мюллеровского ингибирующего вещества (МИВ) и яичек вызывает непрерывную дифференцировку мюллеровых протоков и реверсию вольфовых протоков у женского эмбриона. Затем мюллеров проток удлиняется, достигая урогенитального синуса в течение 9 недель гестации, формируя маточно-влагалищный канал. Корригирующая хирургия врождённых дефектов, связанных с этим расстройством, может быть вариантом лечения. Генетическое консультирование также может быть полезно для семей, столкнувшихся с этим расстройством.