Дифференциальная экстракция ДНК в судебно-медицинской экспертизе: современные методы и проблемы.
Differential extraction
Дифференциальная экстракция ДНК: разделение ДНК сперматозоидов и эпителиальных клеток. Применяется в криминалистике (сексуальные преступления) для идентификации участников.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Введение
Дифференциальная экстракция (также известная как дифференциальный лиз) – это процесс, позволяющий извлекать ДНК из двух различных типов клеток, не смешивая их содержимое. Наиболее распространенным применением этого метода является извлечение ДНК из эпителиальных клеток влагалища и сперматозоидов при расследовании сексуальных преступлений для определения ДНК-профилей жертвы и нападавшего. Успех метода основан на том, что сперматозоиды упаковывают свою ДНК с помощью протоаминов (вместо гистонов), связанных дисульфидными связями. Протамины секвестрируют ДНК сперматозоидов, делая ее более устойчивой к экстракции, чем ДНК из эпителиальных клеток. После подтверждения наличия сперматозоидов (обычно путем окрашивания и световой микроскопии) в образце из влагалища/прямой кишки, эпителиальные клетки исследуемого лица лизируются стандартным методом экстракции ДНК, например, экстракцией фенолом/хлороформом, и их ДНК извлекается обычным способом. Эпителиальная ДНК в растворе удаляется и сохраняется, а ДНК сперматозоидов осаждается вместе с прикрепленными протоаминами. Дифференциальная экстракция использует химическое вещество дитиотреитол (DTT) для разрыва серных связей в протоаминах и высвобождения ДНК. После отделения ДНК от протоаминов она становится доступной для стандартных методов экстракции ДНК. Это позволяет получить две различные фракции ДНК из одного образца – ДНК жертвы и ДНК нападавшего. Однако описанный метод сложен в исполнении, поскольку требует значительных трудозатрат и времени, что приводит к накоплению неисследованных наборов для выявления изнасилования. По оценкам, только в США насчитывается около 500 000 таких наборов. Гринспун и соавторы сообщили об улучшении эффективности обработки образцов и увеличении пропускной способности за счет использования роботизированной автоматизации. Однако связанные с этим затраты на внедрение, в сочетании с небольшим количеством образцов, могут быть непрактичными для судебно-медицинских лабораторий и не могут быть оправданы. Недавно была разработана многоступенчатая процедура экстракции нуклеиновых кислот, обеспечивающая получение лизатов ДНК высочайшего качества. Самозакрывающаяся мембрана позволяет поэтапно высвобождать и разделять ДНК из смешанных образцов. Реализованная в системе спин-колонн, она идеально подходит для процедур экстракции ДНК, включающих дифференциальную экстракцию судебно-медицинских образцов, таких как эпителий, слюна или кровь по отношению к сперматозоидам. Простые и надежные протоколы экстракции как для окрашенных образцов, так и для гинекологических мазков позволяют преодолеть часто упоминаемые трудности дифференциальной экстракции (например, потерю гранул спермы при нескольких этапах промывки). Кроме того, благодаря постепенному разделению буферов возможно раннее и обоснованное решение о целесообразности проведения дифференциальной экстракции. Также, в качестве иммунологического предварительного теста на наличие спермы в образце, полученном при сексуальном насилии, можно использовать тот же самый образец.
Differential extraction (also known as differential lysis) refers to the process by which the DNA from two different types of cells can be extracted without mixing their contents. The most common application of this method is the extraction of DNA from vaginal epithelial cells and sperm cells from sexual assault cases in order to determine the DNA profiles of the victim and the perpetrator. Its success is based on the fact that sperm cells pack their DNA using protamines (rather than histones) which are held together by disulfide bonds. The protamines sequester DNA from spermatozoa, making it more resilient to DNA extraction than DNA from epithelial cells. After determining that sperm cells are present (typically through staining and light microscopy) in a vaginal/rectal sample, the subject's epithelial cells are lysed by a standard DNA extraction method, like a phenol/chloroform extraction and their DNA extracted through normal means. The epithelial DNA in solution is removed and saved, while the sperm cell's DNA precipitates with the attached protamines. Differential extraction uses a chemical called dithiothreitol (DTT) to disrupt the sulfur bonds in the protamines in order to release its DNA. Once the DNA is detached from the protamines, it is prone to standard DNA extraction methods. This creates two different DNA fractions from one sample, that of the victim and that of the perpetrator. However, the described method is difficult to carry out because it is both very labor intensive and time consuming, leading to a build up of untested rape kits. An estimated 500.000 rape kits alone in the US. Greenspoon et al. reported improvements in sample processing efficiency and throughput using robotic automation. However, associated costs for implementation in conjunction with low throughput quantities of samples may be impractical for forensic laboratories and cannot be justified. Recently a multistep nucleic acid extraction procedure was introduced to provide DNA lysates of highest quality. A self sealing membrane allows a stepwise release and separation of DNA from mixed specimens. Implemented in a spin column system, it is ideally suitable for DNA extraction procedures involving differential extraction of forensic samples such as epithelium, saliva or blood vs. sperms. Simple and reliable extraction protocols for both, stained samples as well as gynecological swabs, respectively, overcome the often claimed difficulties in differential extraction (e. g. losing a sperm pellet through several washing steps). Furthermore, an early qualified decision whether the process of a differential extraction is worth the time and efforts is possible due to gradual buffer separation. As an immunological pre test for semen in a sample of sexual assault can be carried out using the identical sample.
Рабочий процесс
Прежде всего, человеческие белки, например, человеческий антиген спермогелина, могут быть опционально выделены и иммунологически проанализированы для быстрой проверки наличия человеческой семенной жидкости. Если этот тест показывает положительный результат, тот же образец из дела будет подвергнут дальнейшей обработке. Первая часть дифференциального лизиса проводится в мягких условиях для выделения женской ДНК. Лизат эпителиальных клеток удерживается в колонке даже во время нагревания и умеренного встряхивания. После центрифугирования раствор проходит через колонку в сборную трубку. Лизат ДНК затем очищается и используется для построения аутосомного STR-профиля жертвы. Для дальнейшего выделения мужской ДНК, необходимой для идентификации преступника, к той же самой фильтрующей колонке впоследствии будут применены более жесткие условия лизиса, без необходимости переноса образца, для разрушения удерживаемых сперматозоидов. Благодаря высокой концентрации ДНК значительно повышается вероятность успешного получения ДНК-профиля при последующем анализе. Такая простая процедура позволяет экономить время и увеличивать пропускную способность этого ручного процесса, что способствует повышению раскрываемости преступлений и ускорению анализа накопившихся образцов.
First of all human proteins, e. g. human semenogelin antigen, can be optional isolated and immunologically analyzed to quick check for the presence of human seminal fluid. If this test shows a positive result, the same casework sample will be processed further. The first part of the differential lysis is carried out under mild conditions to gain the female DNA. Lysate of the epithelia cells is retained within the column even during heat incubation and moderate shaking. Upon centrifugation, the solution passes the column into the collection tube. The DNA lysate is further purified and used to generate an autosomal STR profile of the victim. To further obtain the male DNA which will identify the perpetrator, harsher lysis conditions will be applied afterwards to the very same filter column without the necessity of sample carriage in order to break open the retained spermatozoa. Due to the high yield of DNA, the chance of a successful DNA profile by downstream analysis is significantly increased. This simple handling allows time savings and higher throughput in this manual process to improve crime solution rates and to speed up analysis of backlogged crime samples.