Нейтральная теория молекулярной эволюции: от мутаций к дрейфу генов.
The Neutral Theory of Molecular Evolution
Нейтральная теория молекулярной эволюции: ключевые идеи Кимото Кимуры о роли случайных мутаций и аллелей в эволюции. Важность для современной биологии.
Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Введение
Нейтральная теория молекулярной эволюции — влиятельная монография, написанная в 1983 году японским эволюционным биологом Мотоо Кимурой. Хотя нейтральная теория молекулярной эволюции существовала ещё со времени его статьи 1968 года, Кимура почувствовал необходимость написать монографию с актуальной информацией и доказательствами, демонстрирующими важность его теории в эволюции. Эволюция — это изменение частоты аллелей в популяции с течением времени. Мутации возникают случайным образом, и в дарвиновской модели эволюции естественный отбор действует на генетическую изменчивость в популяции, возникшую в результате этих мутаций. Эти мутации могут быть полезными или вредными и отбираются в соответствии с этим фактором. Согласно этой теории, каждое эволюционное событие, каждая мутация и каждый полиморфизм генов (нейтральные различия в фенотипе или генотипе) должны подвергаться положительному или отрицательному отбору и проявлять какие-либо изменения на протяжении многих поколений. Если эти генетические различия нарастают между разными популяциями, могут происходить события видообразования. Когда эта теория была впервые представлена научному сообществу, не было понимания генетических принципов, таких как дрейф или синонимичные мутации. Когда молекулярные биологи, такие как Мотоо Кимура (1979), начали изучать данные ДНК, они обнаружили, что гораздо больше мутаций происходит в некодирующих областях или являются синонимичными мутациями в кодирующих областях (которые не изменяют структуру или функцию белка) и, следовательно, не участвуют в отборе, поскольку не влияют на приспособленность организма. Эти результаты показали, что положительный или отрицательный отбор в дарвиновской эволюции был слишком упрощённым для описания всех эволюционных процессов. Молекулярные данные показали, что ДНК изменяется чаще, чем предполагалось изначально, и не обнаруживается чёткой закономерности. Полиморфизмы в белках, не влияющие на функцию, нейтральны или почти нейтральны и не подвергаются отбору ни в положительном, ни в отрицательном направлении. Генетический дрейф, или результат ограниченного размера популяции, также может вызывать изменение частоты аллелей с течением времени, что может выглядеть как дарвиновская эволюция, хотя на самом деле это полностью случайный или, как выразился Кимура, «нейтральный» процесс. В этом сценарии относительно небольшая популяция может терять нейтральные аллели из-за случайной гибели или миграции особей, несущих эти аллели. Наблюдателю может показаться, что один признак отбирается по отношению к другому, но на самом деле это нейтральный процесс, который не обязательно подвергается отбору, как это происходит в дарвиновской эволюции.
The Neutral Theory of Molecular Evolution is an influential monograph written in 1983 by Japanese evolutionary biologist Motoo Kimura. While the neutral theory of molecular evolution existed since his article in 1968, Kimura felt the need to write a monograph with up to date information and evidences showing the importance of his theory in evolution. Evolution is a change in the frequency of alleles in a population over time. Mutations occur at random and in the Darwinian evolution model natural selection acts on the genetic variation in a population that has arisen through this mutation. These mutations can be beneficial or deleterious and are selected for or against based on that factor. In this theory, every evolutionary event, mutation, and gene polymorphism (neutral differences in phenotype or genotype) would have to be positively or negatively selected for and show some kind of change over many generations. If these genetic differences grow between different populations speciation events can occur. When this theory was first introduced to the scientific community, there was no understanding of genetic principles such as drift or synonymous mutation. When molecular biologists, like Motoo Kimura (1979), began to examine the DNA evidence, they found that far more mutations occur in non protein coding regions or are synonymous mutations in coding regions (which do not change the protein structure or function) and are, therefore, not involved in selection as they do not impact an organism’s fitness. These findings began to show that the positive or negative selection in Darwinian evolution was too simplistic to describe every evolutionary process. The molecular evidence showed that DNA changes more often than what was originally expected and no real pattern was found. Polymorphisms in proteins that have no effect to the function are neutral or nearly neutral and do not get selected for or against at all. Genetic drift, or the result of a limited population size, can also cause a change in allele frequencies over time that can look like Darwinian evolution while actually being an entirely random or as Kimura puts it "neutral" process. In this scenario a relatively small population can lose neutral alleles through the random deaths or migrations of individuals that have them. It may appear to an onlooker that one trait is being selected for over another but in actuality it is a neutral process that is not necessarily undergoing selection as it would in Darwinian evolution.
Селекционное ограничение в генах млекопитающих
В рамках нейтральной теории, селективное ограничение — это тип отрицательного отбора, который может возникать в популяциях. Когда селективное ограничение достигается в локусе, отрицательный отбор становится настолько слабым, что фактически становится нейтральным. Эта концепция (также получившая развитие благодаря работам Мотоо Кимуры (1979) в его расширении Нейтральной теории молекулярной эволюции (1979)) была применена в исследованиях генов млекопитающих. Для имитации несинонимичных и синонимичных мутаций, которые должны были бы возникнуть в геноме, эволюционирующем строго нейтрально, как у грызунов, так и у приматов, использовалось количество пар оснований гуанин/цитозин в псевдогенах. Результаты показали, что у грызунов псевдогены эволюционировали в соответствии с нейтральными ожиданиями, в то время как у приматов очищающий отбор оказывал влияние на до 20% исследованных псевдогенов. По этим оценкам, у приматов 20–40% генов могут находиться под селективным ограничением в рамках нейтральной модели.
Within the neutral theory, selective constraint is a type of negative selection that can occur in populations. When selective constraint is reached at a locus negative selection becomes so small that it is effectively neutral. This concept (also brought to prominence by Motoo Kimura (1979) in his expansion of the Neutral Theory of Molecular Evolution (1979) has been put to use in work concerning mammalian genes. The number of guanine/cytosine base pairs were utilized in pseudogenes that mimicked nonsynonymous and synonymous mutations that began at what would be expected in a truly neutrally evolving genome for both rodents and primates. Their findings showed that in rodents, the pseudogenes were evolving as one would expect under neutral conditions whereas in primates purifying selection was having an effect on as many as 20% of the pseudogenes tested. By these estimates in primates, 20 40% of their genes could be under selective constraint in the neutral model.