Введение
Набор генетических вариаций в популяциях Вариомом называют весь набор генетических вариаций, обнаруженных в популяциях видов, которые прошли через относительно короткие эволюционные изменения. Например, у людей примерно 1 нуклеотидная основа на каждые 1200 отличается от других. Размер человеческого вариома с точки зрения эффективного размера популяции, как утверждается, составляет около 10 000 особей. Эта скорость изменения сравнительно мала по сравнению с другими видами. Например, эффективный размер популяции тигров, которая, возможно, имеет общую численность менее 10 000 в дикой природе, не намного меньше, чем человеческий вид, что указывает на гораздо более высокий уровень генетического разнообразия, хотя они близки к исчезновению в дикой природе. На практике вариом может быть суммой однонуклеотидных полиморфизмов (СНП), инделей и структурных вариаций (СВ) популяции или вида. Проект "Человеческий вариом" стремится собрать данные о генетических вариациях во всем мире. Вариомика - это изучение вариомы и раздел биоинформатики.
The variome is the whole set of genetic variations found in populations of species that have gone through a relatively short evolution change. For example, among humans, about 1 in every 1,200 nucleotide bases differ. The size of human variome in terms of effective population size is claimed to be about 10,000 individuals. This variation rate is comparatively small compared to other species. For example, the effective population size of tigers which perhaps has the whole population size less than 10,000 in the wild is not much smaller than the human species indicating a much higher level of genetic diversity although they are close to extinction in the wild. In practice, the variome can be the sum of the single nucleotide polymorphisms (SNPs), indels, and structural variation (SV) of a population or species. The Human Variome Project seeks to compile this genetic variation data worldwide. Variomics is the study of variome and a branch of bioinformatics.
Этимология
Слово "вариом" происходит от генетического варианта (версия гена, отличающаяся от других версий того же гена, которая может влиять или не влиять на здоровье человека) и суффикса ome (полный класс веществ для вида или индивидуума). Вариомика (которая появилась в литературе до вариома) была впервые придумана профессором Ричардом Диком Коттоном в 2002 году для описания (Систематическое изучение влияния генетических вариаций на здоровье человека). С тех пор Variome чаще всего используется в отношении Проекта человеческого вариома, основанного в 2006 году через четыре года после того, как variomics был впервые придуман.
Проекты
Существует ряд международных проектов, изучающих вариом человека, включая Международный проект HapMap и Проект человеческого вариома (HVP). Проект HapMap направлен на выявление и каталогизацию генетических сходств и различий среди людей. Целью HVP является сбор данных о всех генетических вариациях человека. Корейский геномный проект, целью которого является сбор всех восточноазиатских этнических корейских генетических вариаций, создал KoVariome, который в настоящее время содержит более 1000 корейских вариаций всего генома. Проект "Турецкий геном" планирует проанализировать геномы 100 000 человек в Турции.