Артериовенозные мальформации: симптомы, диагностика и лечение.

Введение

Сосудистая аномалия, аномалия в целом.

Артериовенозная мальформация (АВМ) – это аномальное соединение между артериями и венами, минующее капиллярную систему. Обычно врожденная, эта сосудистая аномалия широко известна благодаря ее возникновению в центральной нервной системе (обычно как церебральная АВМ), но может появиться в любом месте тела. Симптомы АВМ могут варьироваться от полного отсутствия до сильной боли или кровотечения и могут приводить к другим серьезным медицинским проблемам. Наиболее общие симптомы церебральной АВМ включают головные боли и эпилептические приступы, с более специфическими симптомами, которые обычно зависят от ее локализации и индивидуальных особенностей, включая:
Трудности с координацией движений, включая мышечную слабость и даже паралич;
Головокружение (вертиго);
Трудности с речью (дизартрия) и общением, такие как афазия;
Трудности с выполнением повседневных действий, такие как апраксия;
Аномальные ощущения (онемение, покалывание или спонтанная боль);
Проблемы с памятью и мышлением, такие как спутанность сознания, деменция или галлюцинации. Церебральные АВМ могут проявляться различными способами:
Кровоизлияние (в 45% случаев);
"Паркинсонизм" – 4 симптома болезни Паркинсона. Острое начало сильной головной боли. Может быть описана как самая сильная головная боль в жизни пациента. В зависимости от места кровоизлияния, может сопровождаться новым стойким неврологическим дефицитом. У неразорванных АВМ мозга риск спонтанного кровоизлияния может составлять всего 1% в год. После первого кровоизлияния годовой риск кровоизлияния может увеличиться до более чем 5%. Судороги или эпилептические приступы (в 46% случаев). В зависимости от локализации АВМ, это может приводить к потере зрения. Головная боль (в 34% случаев).
Прогрессирующий неврологический дефицит (в 21% случаев).
Может быть вызван массовым эффектом или расширением вен. Наличие и характер дефицита зависят от локализации поражения и отводящих вен. Детские пациенты:
Сердечная недостаточность;
Макроцефалия;
Выступающие вены кожи головы.

Плевочные артериовенные пороки развития

Легочные артериовенозные мальформации – это аномальные сообщения между венами и артериями легочного кровообращения, приводящие к право-левому шунтированию крови. У до 29% пациентов они протекают бессимптомно, однако могут вызывать серьезные осложнения, включая кровотечения и инфекции.

Лечение

Лечение артериовенозных мальформаций (АВМ) в мозге может быть симптоматическим, и пациенты должны наблюдаться неврологом при любых судорогах, головных болях или очаговых неврологических дефицитах. Специфическое лечение АВМ может включать эндоваскулярную эмболизацию, нейрохирургию или радиохирургию. Также может быть использован гамма-нож. Если церебральная АВМ обнаружена до развития инсульта, обычно можно закрыть артерии, питающие нидус, чтобы предотвратить опасность. Интервенционная терапия может быть относительно рискованной в краткосрочной перспективе. Лечение лёгочных АВМ обычно проводится только эндоваскулярной эмболизацией, которая считается стандартом лечения. Это примерно одна пятая – одна седьмая от частоты внутричерепных аневризм. По оценкам, у 300 000 американцев имеются АВМ, из которых у 12% (приблизительно 36 000) проявляются симптомы различной степени тяжести. Во время съемок фильма «На другой стороне Миссури» (1951) Монтальбан был сброшен с лошади, потерял сознание и был затоптан другой лошадью, что усугубило его АВМ и привело к болезненной травме спины, которая не заживала. Боль усиливалась с возрастом, и в 1993 году Монтальбан перенес 9,5-часовую операцию на позвоночнике, после которой он остался парализованным ниже пояса и передвигался в инвалидной коляске. Композитор и лирик Уильям Финн был диагностирован с АВМ и перенес операцию гамма-ножом в сентябре 1992 года, вскоре после получения премии «Тони» за лучший мюзикл 1992 года, присужденной мюзиклу «Falsettos». Финн написал мюзикл «A New Brain» (Новый мозг) в 1998 году, основанный на этом опыте. Разыгрывающий защитник «Финикс Санс» Эй Джей Прайс чуть не умер от АВМ в 2004 году, будучи студентом Университета Коннектикута. 13 декабря 2006 года сенатору Тиму Джонсону из Южной Дакоты был поставлен диагноз АВМ, и он проходил лечение в Университетской больнице имени Джорджа Вашингтона. Актер и комик Ти Джей Миллер был диагностирован с АВМ в 2010 году; у Миллера случился приступ, и он некоторое время не мог спать. Он успешно перенес операцию со смертностью 10%. 3 августа 2011 года Майк Паттерсон из «Филадельфия Иглз» потерял сознание на поле и у него случился приступ во время тренировки, что привело к диагностике АВМ. Бывший лайнбекер «Флорида Гейторс» и «Окленд Рейдерс» Нейрон Болл был диагностирован с АВМ в 2011 году, когда играл за «Флориду», но выздоровел и был допущен к играм. 16 сентября 2018 года Болл был помещен в состояние медикаментозной комы из-за осложнений, вызванных болезнью, которая продолжалась до его смерти 10 сентября 2019 года. Индонезийская актриса умерла от осложнений АВМ 29 ноября 2013 года. Джазовый гитарист Пэт Мартино перенес АВМ, после чего у него развилась амнезия и маниакальная депрессия. В конечном итоге он заново научился играть на гитаре, слушая свои собственные записи, сделанные до развития АВМ. YouTube-блогер Никки Лилли (Никки Кристу), победительница сезона 2016 года Junior Bake Off, родилась с АВМ, что привело к некоторым деформациям лица. Певец кантри Дрейк Уайт был диагностирован с АВМ в январе 2019 года и проходит лечение.

Treatment for AVMs in the brain can be symptomatic, and patients should be followed by a neurologist for any seizures, headaches, or focal neurologic deficits. AVM specific treatment may also involve endovascular embolization, neurosurgery or radiosurgery. A gamma knife may also be used. If a cerebral AVM is detected before a stroke occurs, usually the arteries feeding blood into the nidus can be closed off to avert the danger. Interventional therapy may be relatively risky in the short term. Treatment of lung AVMs is typically performed with endovascular embolization alone, which is considered the standard of care. This is approximately one fifth to one seventh the incidence of intracranial aneurysms. An estimated 300,000 Americans have AVMs, of whom 12% (approximately 36,000) will exhibit symptoms of greatly varying severity. During the filming of the 1951 film Across the Wide Missouri, Montalbán was thrown from his horse, knocked unconscious, and trampled by another horse which aggravated his AVM and resulted in a painful back injury that never healed. The pain increased as he aged, and in 1993, Montalbán underwent 9 1/2 hours of spinal surgery which left him paralyzed below the waist and using a wheelchair. Composer and lyricist William Finn was diagnosed with AVM and underwent gamma knife surgery in September 1992, soon after he won the 1992 Tony Award for best musical, awarded to "Falsettos". Finn wrote the 1998 Off Broadway musical A New Brain about the experience. Phoenix Suns point guard AJ Price nearly died from AVM in 2004 while a student at the University of Connecticut. On December 13, 2006, Senator Tim Johnson of South Dakota was diagnosed with AVM and treated at George Washington University Hospital. Actor/comedian T. J. Miller was diagnosed with AVM in 2010; Miller had a seizure and was unable to sleep for a period. He successfully underwent surgery that had a mortality rate of 10%. On August 3, 2011, Mike Patterson of the Philadelphia Eagles collapsed on the field and had a seizure during a practice, leading to him being diagnosed with AVM. Former Florida Gators and Oakland Raiders linebacker Neiron Ball was diagnosed with AVM in 2011 while playing for Florida, but recovered and was cleared to play. On September 16, 2018, Ball was placed in a medically induced coma due to complications of the disease, which lasted until his death on September 10, 2019. Indonesian actress died from complications of AVM on November 29, 2013. Jazz guitarist Pat Martino experienced an AVM and subsequently developed amnesia and manic depression. He eventually re learned to play the guitar by listening to his own recordings from before the aneurysm. YouTube vlogger Nikki Lilly (Nikki Christou), winner of the 2016 season of Junior Bake Off was born with AVM, which has resulted in some facial disfigurement. Country music singer Drake White was diagnosed with AVM in January 2019, and is undergoing treatment.

Культурные изображения

В сериале HBO «Шесть футов под землей» (2001) главный герой Нейт Фишер обнаруживает у себя АВМ после автомобильной аварии и профилактического КТ-сканирования в больнице в течение первого сезона. Его АВМ становится ключевым элементом сюжета во втором и пятом сезонах. В 9-м эпизоде 1-го сезона сериала «Доктор Хаус» (2004) под названием «DNR» у джазового музыканта диагностируют АВМ, ошибочно приняв её за БАС. АВМ также фигурирует в двух эпизодах 3-го сезона: «Сверхсекретно» (эпизод 16), где у ветерана, считающего, что он страдает от синдрома войны в Персидском заливе, обнаруживают спинальную и легочную АВМ, вызванную наследственной геморрагической телеангиэктазией; и «Отставка» (эпизод 22), где у пациентки развивается АВМ в кишечнике после попытки самоубийства с использованием жидкости для чистки труб. В фильме Lifetime «Рассвет Анны» (2005) главная героиня узнает о наличии у неё АВМ, переносит серьезную операцию и последующую реабилитацию, после которой полностью выздоравливает.