Сравнивайте с английским: нажмите на абзац — оригинал откроется в окне. Кнопка EN под абзацем показывает его прямо в тексте.
Содержание
Введение
Хромосомное нарушение, при котором имеется три копии 13-й хромосомы.
Chromosomal disorder in which there are three copies of chromosome 13
Синдром Патау – это заболевание, вызванное хромосомной аномалией, при которой в некоторых или во всех клетках организма содержится избыточный генетический материал 13-й хромосомы. Этот избыточный генетический материал нарушает нормальное развитие, вызывая множественные и сложные пороки развития органов. Это может происходить либо из-за того, что каждая клетка содержит полную дополнительную копию 13-й хромосомы (состояние, известное как трисомия 13 или трисомия D, или синдром Патау), которое встречается примерно у 1 из 10 000 – 1 из 21 700 живорожденных.
Patau syndrome is a syndrome caused by a chromosomal abnormality, in which some or all of the cells of the body contain extra genetic material from chromosome 13. The extra genetic material disrupts normal development, causing multiple and complex organ defects. This can occur either because each cell contains a full extra copy of chromosome 13 (a disorder known as trisomy 13 or trisomy D or T13 Patau syndrome affects somewhere between 1 in 10,000 and 1 in 21,700 live births.
Причины
Синдром Патау является результатом трисомии 13, то есть в каждой клетке организма содержится три копии хромосомы 13 вместо обычных двух. Небольшой процент случаев возникает, когда дополнительная копия хромосомы присутствует лишь в некоторых клетках организма; такие случаи называются мозаичной трисомией 13. Синдром Патау также может возникать, когда часть хромосомы 13 прикрепляется к другой хромосоме (транслоцируется) до или во время зачатия в результате транслокации Робертсона. У пораженных людей имеется две копии хромосомы 13, а также дополнительный генетический материал из хромосомы 13, прикрепленный к другой хромосоме. При транслокации у человека наблюдается частичная трисомия по хромосоме 13, и часто физические проявления синдрома отличаются от типичных для синдрома Патау. В большинстве случаев синдром Патау не наследуется, а возникает как случайное событие в процессе формирования половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Ошибка в делении клеток, называемая недезрением, может привести к образованию половых клеток с аномальным числом хромосом. Например, яйцеклетка или сперматозоид могут получить дополнительную копию хромосомы. Если одна из таких атипичных половых клеток участвует в формировании генетического состава ребенка, у него будет дополнительная хромосома 13 во всех клетках организма. Мозаичный синдром Патау также не наследуется. Он возникает в результате случайной ошибки в процессе деления клеток на ранних стадиях развития плода. Синдром Патау, вызванный транслокацией, может быть унаследован. Непораженный человек может быть носителем перестройки генетического материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, поскольку не приводит к избытку генетического материала из хромосомы 13. Хотя у носителей сбалансированной транслокации не проявляются признаки синдрома Патау, у них повышен риск рождения детей с этим заболеванием.
Patau syndrome is the result of trisomy 13, meaning each cell in the body has three copies of chromosome 13 instead of the usual two. A small percentage of cases occur when only some of the body's cells have an extra copy; such cases are called mosaic trisomy 13. Patau syndrome can also occur when part of chromosome 13 becomes attached to another chromosome (translocated) before or at conception in a Robertsonian translocation. Affected people have two copies of chromosome 13, plus extra material from chromosome 13 attached to another chromosome. With a translocation, the person has a partial trisomy for chromosome 13 and often the physical signs of the syndrome differ from the typical Patau syndrome. Most cases of Patau syndrome are not inherited, but occur as random events during the formation of reproductive cells (eggs and sperm). An error in cell division called non disjunction can result in reproductive cells with an abnormal number of chromosomes. For example, an egg or sperm cell may gain an extra copy of the chromosome. If one of these atypical reproductive cells contributes to the genetic makeup of a child, the child will have an extra chromosome 13 in each of the body's cells. Mosaic Patau syndrome is also not inherited. It occurs as a random error during cell division early in fetal development. Patau syndrome due to a translocation can be inherited. An unaffected person can carry a rearrangement of genetic material between chromosome 13 and another chromosome. This rearrangement is called a balanced translocation because there is no extra material from chromosome 13. Although they do not have signs of Patau syndrome, people who carry this type of balanced translocation are at an increased risk of having children with the condition.
Риск повторения
Если ни один из родителей не является носителем транслокации, вероятность рождения у пары еще одного ребенка с трисомией 13 составляет менее 1%, что ниже, чем вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
Unless one of the parents is a carrier of a translocation, the chances of a couple having another trisomy 13 affected child is less than 1%, below that of Down syndrome.
Диагноз
Диагноз обычно ставится на основании клинических данных, хотя исследование хромосом плода выявит трисомию 13. Многие физические проявления схожи с синдромом Эдвардса, однако существуют и уникальные особенности, такие как полидактилия. В отличие от синдрома Эдвардса и синдрома Дауна, квадроскрининг не является надежным методом выявления этого заболевания, что обусловлено вариабельностью результатов, наблюдаемых у плодов с синдромом Патау.
Diagnosis is usually based on clinical findings, although fetal chromosome testing will show trisomy 13. While many of the physical findings are similar to Edwards syndrome, there are a few unique traits, such as polydactyly. However, unlike Edwards syndrome and Down syndrome, the quad screen does not provide a reliable means of screening for this disorder. This is due to the variability of the results seen in fetuses with Patau.
Лечение
Лечение детей с трисомией 13 планируется индивидуально в каждом конкретном случае и зависит от особенностей состояния пациента. Лечение синдрома Патау направлено на коррекцию конкретных физических проблем, с которыми рождается ребенок. Многие младенцы испытывают трудности с выживанием в первые дни или недели жизни из-за тяжелых неврологических нарушений или сложных пороков сердца. Хирургическое вмешательство может потребоваться для исправления пороков сердца, расщелины губы и/или неба. Физическая, трудовая и логопедическая терапия помогают людям с синдромом Патау достичь максимального развития. Дети, которым удалось выжить, часто описываются как радостные, а родители отмечают, что они приносят в их жизнь много счастья.
Medical management of children with Trisomy 13 is planned on a case by case basis and depends on the individual circumstances of the patient. Treatment of Patau syndrome focuses on the particular physical problems with which each child is born. Many infants have difficulty surviving the first few days or weeks due to severe neurological problems or complex heart defects. Surgery may be necessary to repair heart defects or cleft lip and cleft palate. Physical, occupational, and speech therapy will help individuals with Patau syndrome reach their full developmental potential. Surviving children are described as happy and parents report that they enrich their lives.
Прогноз
Примерно 90% младенцев с синдромом Патау умирают в течение первого года жизни. Дети, которые выживают после первого года жизни, обычно имеют тяжелые нарушения развития, включая интеллектуальную недостаточность, судороги и психомоторные нарушения. У детей с мозаичной формой заболевания симптомы обычно выражены в меньшей степени. В ретроспективном канадском исследовании 174 детей с трисомией 13 медианная продолжительность жизни составила 12,5 дней. Однолетняя и десятилетняя выживаемость составила 19,8% и 12,9% соответственно, включая детей, которым проводились агрессивные хирургические вмешательства.
Approximately 90% of infants with Patau syndrome die within the first year of life. Those children who do survive past 1 year of life are typically severely disabled with intellectual disability, seizures, and psychomotor issues. Children with the mosaic variation are usually affected to a lesser extent. In a retrospective Canadian study of 174 children with trisomy 13, median survival time was 12.5 days. One and ten year survival was 19.8% and 12.9% respectively, including those who underwent aggressive surgical intervention.
История
Трисомия 13 была впервые описана Томасом Бартолином в 1657 году, но хромосомная природа заболевания была установлена доктором Клаусом Патау и доктором Эвой Терман в 1960 году. Заболевание названо в честь Патау. В Англии и Уэльсе в период с 2008 по 2009 год было зарегистрировано 172 случая диагностики синдрома Патау (трисомия 13), при этом 91% диагнозов были поставлены пренатально. Было выполнено 111 прерываний беременности по желанию, зафиксировано 14 случаев мертворождения/выкидыша/гибели плода, исход в 30 случаях неизвестен, и произошло 17 живорождений. Предполагается, что примерно 4% случаев синдрома Патау с неизвестным исходом могут завершиться живорождением, поэтому общее количество живорожденных оценивается в 18.
Trisomy 13 was first observed by Thomas Bartholin in 1657, but the chromosomal nature of the disease was ascertained by Dr. Klaus Patau and Dr. Eeva Therman in 1960. The disease is named in Patau's honor. In England and Wales during 2008–09, there were 172 diagnoses of Patau syndrome (trisomy 13), with 91% of diagnoses made prenatally. There were 111 elective abortions, 14 stillbirth/miscarriage/fetal deaths, 30 outcomes unknown, and 17 live births. Approximately 4% of Patau syndrome with unknown outcomes are likely to result in a live birth, therefore the total number of live births is estimated to be 18.